Cav1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cav1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17614

品系全称

C57BL/6JCya-Cav1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12389-Cav1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cav1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17614) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
caveolin 1, caveolae protein
基因别称
Cav,Cav-1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007616 | Ensembl: ENSMUST00000007799
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102709Homozygous targeted mutants displayed vascular system dysfunctions and thickening of lung aveloar septa from hyperproliferation and fibrosis, ultimately causing the mice physical limitations. Mice also display increased incidence of calcium calculi, kidney stones, and decreased adiposity.
Cav1,也称为caveolin-1,是一种重要的结构蛋白,是细胞中细胞膜上的洞穴小体(caveolae)的主要成分,参与细胞信号传导、膜运输和细胞骨架组织等多个生物学过程。Cav1的表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肾脏移植、钙质肾结石、肺动脉高压、结肠癌、神经退行性疾病、乳腺癌、前列腺癌、头颈鳞状细胞癌等。

Cav1基因的变异与肾脏移植后的移植物存活率相关。研究发现,供体Cav1基因的变异会影响移植物的长期存活率。虽然这些供体基因变异如何影响移植物丢失的确切机制尚未明确,但这些发现为通过改变交互式环境因素和优化肾脏分配来改善长期移植物存活率提供了新的机会[1]。

Cav1基因的表达与钙质肾结石的形成有关。研究发现,Cav1可以通过抑制自噬依赖性铁死亡来减轻钙质肾结石的形成。通过生物信息学分析、蛋白质印迹和qPCR等方法,研究人员发现Cav1与低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)相互作用,并通过LRP6/Wnt/β-Catenin轴来减轻自噬依赖性铁死亡,从而减轻钙质肾结石的形成[2]。

Cav1基因的3'非翻译区(UTR)单核苷酸多态性(SNPs)与慢性阻塞性肺病(COPD)患者的肺动脉高压(PH)风险相关。研究发现,Cav1基因的rs8713和rs1049337位点的SNPs与COPD患者发生PH的风险相关。这些SNPs可能通过影响hsa-miR-451对Cav1的调节来影响PH的发生[3]。

Cav1基因的表达与结肠癌的发生和发展相关。研究发现,Cav1基因的表达在结肠癌细胞中受到表观遗传调控。通过分析Cav1基因启动子区域的DNA甲基化和组蛋白修饰,研究人员发现组蛋白H3修饰在Cav1基因的调控中起重要作用。Cav1基因的表达受到组蛋白H3修饰的调控,从而影响结肠癌的发生和发展[4]。

Cav1基因的表达与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发生和发展相关。研究发现,Cav1基因是ALS相关的基因之一。Cav1基因的突变和表达异常可能与ALS的发生和发展有关。这些发现有助于更好地理解ALS的发病机制,并为ALS的治疗和预防提供新的思路和策略[5]。

Cav1基因的表达与乳腺癌的肺转移相关。研究发现,乳腺癌细胞来源的Cav1可以通过外泌体介导的信号传导来促进肺转移的发生。Cav1在外泌体中作为信号分子,通过调节肺上皮细胞中PMN标记基因和炎症趋化因子的表达,促进肺成纤维细胞中TnC的分泌,抑制肺巨噬细胞中PTEN/CCL2/VEGF-A信号通路,从而促进肺转移的发生[6]。

Cav1基因的SNPs与原发性开角型青光眼(POAG)的风险相关。研究发现,Cav1基因的rs1052990和rs4236601位点的SNPs与POAG的风险相关。这些SNPs可能通过影响Cav1的表达和功能来影响POAG的发生[7]。

Cav1基因的表达与前列腺癌的发生和发展相关。研究发现,Cav1基因在前列腺癌组织中高表达,并且与不良预后相关。Cav1基因的表达受到多种信号通路的调控,包括PI3K-Akt信号通路、MAPK信号通路和ErbB信号通路等。Cav1基因可能成为前列腺癌治疗的潜在靶点[8]。

Cav1基因的表达与头颈鳞状细胞癌(HNSCC)的发生和发展相关。研究发现,Cav1和CAV2基因在HNSCC组织中高表达,并且与不良预后相关。Cav1和CAV2基因的表达受到多种信号通路的调控,包括细胞粘附、蛋白降解和免疫微环境等。Cav1和CAV2基因可能成为HNSCC治疗的潜在靶点[9]。

综上所述,Cav1基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。Cav1基因的变异、表达和功能调控在疾病的发生和发展中起着重要作用。进一步研究Cav1基因的功能和调控机制有助于深入理解疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Palanisamy, Amudha, Reeves-Daniel, Amber M, Freedman, Barry I. 2013. The impact of APOL1, CAV1, and ABCB1 gene variants on outcomes in kidney transplantation: donor and recipient effects. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 29, 1485-92. doi:10.1007/s00467-013-2531-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23748364/
2. Yang, Yuanyuan, Hong, Senyuan, Lu, Yuchao, Wang, Shaogang, Xun, Yang. 2022. CAV1 alleviated CaOx stones formation via suppressing autophagy-dependent ferroptosis. In PeerJ, 10, e14033. doi:10.7717/peerj.14033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36128191/
3. Li, Minjing, Cai, Wanru, Chen, Ye, Dong, Lei. 2019. The CAV1 Gene 3' Untranslated Region Single Nucleotide Polymorphisms Are Associated with the Risk of Pulmonary Hypertension in Chinese Han Chronic Obstructive Pulmonary Patients. In Genetic testing and molecular biomarkers, 23, 634-643. doi:10.1089/gtmb.2019.0053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31386584/
4. Deb, Moonmoon, Sengupta, Dipta, Kar, Swayamsiddha, Das, Goutam, Patra, Samir Kumar. 2016. Epigenetic drift towards histone modifications regulates CAV1 gene expression in colon cancer. In Gene, 581, 75-84. doi:10.1016/j.gene.2016.01.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26794448/
5. Wang, Hui, Guan, LiPing, Deng, Min. 2023. Recent progress of the genetics of amyotrophic lateral sclerosis and challenges of gene therapy. In Frontiers in neuroscience, 17, 1170996. doi:10.3389/fnins.2023.1170996. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37250416/
6. Wang, Yi, Li, Yuqiu, Zhong, Junpei, Wang, Jie, Xiong, Lixia. 2023. Tumor-derived Cav-1 promotes pre-metastatic niche formation and lung metastasis in breast cancer. In Theranostics, 13, 1684-1697. doi:10.7150/thno.79250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37056561/
7. Chen, Min, Yu, Xiaoning, Xu, Jia, Gu, Yuxiang, Wang, Kaijun. . Association of Gene Polymorphisms With Primary Open Angle Glaucoma: A Systematic Review and Meta-Analysis. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 1105-1121. doi:10.1167/iovs.18-25922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30901387/
8. Guo, Liuxiong, Liu, Yixuan, Yang, Tao, Liu, Bin, Cai, Jianhui. . CAV1 and KRT5 are potential targets for prostate cancer. In Medicine, 102, e36473. doi:10.1097/MD.0000000000036473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38065913/
9. Hofmann, Franz, Flockerzi, Veit, Kahl, Sabine, Wegener, Jörg W. . L-type CaV1.2 calcium channels: from in vitro findings to in vivo function. In Physiological reviews, 94, 303-26. doi:10.1152/physrev.00016.2013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24382889/