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Arid2-flox 基因敲除小鼠

Arid2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arid2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17612

品系全称

C57BL/6NCya-Arid2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-77044-Arid2-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arid2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17612) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
AT-rich interaction domain 2
基因别称
1700124K17Rik，4432409D24Rik，BAF200，zipzap/p200
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175251 | Ensembl: ENSMUST00000096250
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924294Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality between E12.5 and E14.5, congenital heart defects, impaired coronary artery development, subcutaneous edema and hemorrhage.
更多信息
ARID2（AT-rich interactive domain 2）基因编码一种重要的染色质重塑复合物亚基，参与调控基因表达和细胞功能。ARID2基因突变与多种癌症的发生发展密切相关，包括肝细胞癌（HCC）、黑色素瘤和肺腺癌等。近年来，随着基因组测序技术的快速发展，ARID2基因突变在肿瘤发生发展中的作用逐渐被揭示。

肝细胞癌（HCC）是全球最常见的恶性肿瘤之一。研究表明，ARID2基因突变是HCC发生发展的重要驱动因素之一。通过全外显子组测序，研究人员发现ARID2基因在HCC中存在失活突变，且这些突变与HCC的四种主要亚型相关。ARID2基因突变导致染色质重塑复合物功能受损，进而影响基因表达和细胞信号通路，促进HCC的发生发展[1]。此外，ARID2基因突变还与HCC患者预后不良相关。进一步研究发现，ARID2基因突变可导致HCC细胞对免疫治疗的敏感性降低，这为HCC的免疫治疗提供了新的思路[2]。

除了HCC，ARID2基因突变还与黑色素瘤的发生发展密切相关。黑色素瘤是一种高度恶性的皮肤肿瘤，对免疫治疗具有显著的敏感性。研究发现，ARID2基因突变可导致黑色素瘤细胞对T细胞介导的杀伤作用产生耐药性。通过CRISPR-Cas9基因编辑技术，研究人员发现ARID2基因失活可增加黑色素瘤细胞对干扰素-γ的敏感性，进而增强免疫细胞对肿瘤细胞的杀伤作用[2]。此外，ARID2基因突变还与黑色素瘤细胞对免疫治疗的敏感性降低相关，这为黑色素瘤的免疫治疗提供了新的靶点。

肺腺癌（LUAD）是一种常见的肺癌类型，具有较高的死亡率。研究表明，ARID2基因突变在LUAD中具有抑癌基因的功能。ARID2基因失活可促进LUAD细胞增殖和肿瘤生长，缩短LUAD患者的生存时间[3]。此外，ARID2基因失活还可导致HSPA1A基因表达上调，进而促进LUAD细胞的恶性进展。通过靶向HSPA1A基因，可有效抑制ARID2基因失活导致的LUAD细胞恶性进展，为LUAD的治疗提供了新的思路。

此外，ARID2基因突变还与Coffin-Siris综合征（CSS）的发生相关。CSS是一种罕见的遗传性疾病，表现为多种临床症状，如生长发育迟缓、智力障碍、面部特征异常等。研究发现，ARID2基因突变是CSS的重要致病因素之一。虽然ARID2基因突变导致的CSS临床表现较为温和，但仍可导致患者出现严重的医疗问题，如喂养困难、肌张力低下等。进一步研究ARID2基因突变导致的CSS临床表型，有助于提高对该疾病的认识，为CSS患者的诊断和治疗提供新的思路[4]。

综上所述，ARID2基因突变与多种癌症的发生发展密切相关。ARID2基因突变可导致染色质重塑复合物功能受损，进而影响基因表达和细胞信号通路，促进肿瘤的发生发展。此外，ARID2基因突变还与肿瘤细胞对免疫治疗的敏感性降低相关，这为肿瘤的免疫治疗提供了新的思路和策略。进一步研究ARID2基因突变在肿瘤发生发展中的作用机制，有助于深入理解肿瘤的发生发展过程，为肿瘤的精准治疗提供新的靶点。

参考文献：
1. Zhao, Hong, Wang, Jian, Han, Yongqing, Torbenson, Michael S, Cai, Jianqiang. . ARID2: a new tumor suppressor gene in hepatocellular carcinoma. In Oncotarget, 2, 886-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22095441/
2. Pan, Deng, Kobayashi, Aya, Jiang, Peng, Liu, X Shirley, Wucherpfennig, Kai W. 2018. A major chromatin regulator determines resistance of tumor cells to T cell-mediated killing. In Science (New York, N.Y.), 359, 770-775. doi:10.1126/science.aao1710. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29301958/
3. Wang, Xue, Wang, Yuetong, Fang, Zhaoyuan, Hu, Liang, Ji, Hongbin. 2021. Targeting HSPA1A in ARID2-deficient lung adenocarcinoma. In National science review, 8, nwab014. doi:10.1093/nsr/nwab014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34858604/
4. Schrier Vergano, Samantha A. 2024. ARID2, a milder cause of Coffin-Siris Syndrome? Broadening the phenotype with 17 additional individuals. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63540. doi:10.1002/ajmg.a.63540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38243407/

资料下载

S-CKO-17612_6N_77044_Arid2_Exon 4_strategy.pdf
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