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Adgrg2-flox 基因敲除小鼠

Adgrg2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adgrg2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17603

品系全称

C57BL/6JCya-Adgrg2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237175-Adgrg2-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Adgrg2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17603) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adhesion G protein-coupled receptor G2
基因别称
B830041D06Rik，Gpr64，Me6
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178712 | Ensembl: ENSMUST00000112400
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2446854Hemizygous null male mice display reduced fertility, oligozoospermia, teratozoospermia, asthenozoospermia, abnormal epididymis morphology, and abnormal fluid accumulation resulting in enlarged testes and dilated seminiferous tubules.
更多信息
ADGRG2，也称为GPR64或HE6，是一种属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族的蛋白质。GPCR是一类跨膜受体，负责细胞对各种信号分子的响应。ADGRG2作为GPCR家族中的成员，参与多种生理和病理过程。ADGRG2基因位于X染色体上，其突变可能导致多种疾病，包括男性生殖系统异常和癌症。

ADGRG2基因的突变与先天性双侧输精管缺失（CBAVD）有关，这是导致男性不育的一个重要原因。CBAVD是一种先天性畸形，表现为输精管的缺失或发育不良。研究显示，大约2%的CBAVD病例是由ADGRG2基因的杂合性缺失突变引起的。这些突变导致ADGRG2蛋白的功能丧失，进而影响输精管的正常发育和功能[3]。此外，ADGRG2基因的突变还与一些其他类型的男性生殖系统异常有关，例如小阴茎[1]。在一项案例报告中，研究人员发现了一个新的ADGRG2基因杂合性突变，该突变与一名9岁10个月大的男孩的小阴茎症状有关。该突变导致ADGRG2蛋白的功能异常，影响了雄激素的产生和男性生殖器官的发育。

除了在男性生殖系统中的作用外，ADGRG2基因还与肝癌的发生和进展有关。研究发现，ADGRG2在肝癌组织中的表达水平显著高于正常肝组织，且高表达的ADGRG2与较差的生存率相关。此外，ADGRG2的表达与中性粒细胞浸润和炎症相关因子呈正相关，提示其在肝癌的炎症过程中发挥作用。这些发现表明，ADGRG2可能成为肝癌诊断、免疫治疗和预后评估的潜在生物标志物和治疗靶点[2]。

在CBAVD患者中，ADGRG2基因的突变通常是杂合性的，即一个等位基因发生突变，而另一个等位基因保持正常。然而，在一些患者中，ADGRG2基因的突变是纯合性的，即两个等位基因都发生突变。这些纯合性突变导致ADGRG2蛋白完全丧失功能，进一步增加了疾病的严重程度。此外，一些CBAVD患者同时携带CFTR基因的突变，这是一种导致囊性纤维化的基因。这些患者可能同时表现出CBAVD和囊性纤维化的症状。

综上所述，ADGRG2基因是一种重要的GPCR，参与男性生殖系统的发育和功能，以及肝癌的发生和进展。ADGRG2基因的突变可能导致CBAVD、小阴茎和肝癌等疾病。进一步研究ADGRG2的功能和突变机制，有助于深入理解相关疾病的发病机制，为临床诊断、治疗和遗传咨询提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cui, Yiling, Song, Ningyi, Hou, Ling. . Novel Finding of Micropenis Caused by Mutation of the ADGRG2 Gene: A Case Report and Literature Review. In Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 24, 1698-1703. doi:10.2174/0118715303282511240206105343. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38379402/
2. Wu, Qian, Wang, Pei, Peng, Qihang, Li, Jin, Ge, Feng. 2023. Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Promotes Hepatocellular Carcinoma Progression and Serves as a Neutrophil-Related Prognostic Biomarker. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242316986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38069309/
3. Bieth, Eric, Hamdi, Safouane M, Mieusset, Roger. 2020. Genetics of the congenital absence of the vas deferens. In Human genetics, 140, 59-76. doi:10.1007/s00439-020-02122-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32025909/

资料下载

S-CKO-17603_6J_237175_Adgrg2_Exon 10_strategy.pdf
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