Bap1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bap1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17593

品系全称

C57BL/6NCya-Bap1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-104416-Bap1-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bap1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17593) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Brca1 associated protein 1
基因别称
2300006C11Rik,mKIAA0272,uch-x4
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027088 | Ensembl: ENSMUST00000022458
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1206586Homozygous deletion of this gene causes delayed embryonic growth and complete lethality during organogenesis. Systemic or hematopoietic-restricted deletion in adults recapitulates features of myelodysplastic syndrome. Heterozygotes show increased incidence of asbestos-induced malignant mesothelioma.
BAP1,也称为BRCA1相关蛋白1,是一种肿瘤抑制基因,编码一种去泛素化酶(DUB),调节关键的细胞通路,包括细胞周期、细胞分化、转录和DNA损伤反应[1]。BAP1基因的突变会导致一种新的癌症综合征,其特征是多种非典型Spitz肿瘤的早期发病和增加患脉络膜和皮肤黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌和各种其他恶性肿瘤的风险[1]。BAP1基因的突变与多种癌症的发生发展密切相关,包括脉络膜黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌和皮肤黑色素瘤等[2,3,4,5,6,7,8]。

BAP1基因突变导致肿瘤抑制功能的丧失,可能与多种生物学过程相关。BAP1作为一种去泛素化酶,在细胞周期控制、DNA损伤修复、染色质修饰、程序性细胞死亡和免疫应答等过程中发挥作用[3]。BAP1基因突变可能导致这些过程的异常,从而促进肿瘤的发生和发展。

BAP1基因突变与多种癌症的发生发展密切相关,包括脉络膜黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌和皮肤黑色素瘤等[2,3,4,5,6,7,8]。这些癌症的发生可能与BAP1基因突变导致的肿瘤抑制功能的丧失有关。BAP1基因突变可能导致细胞周期失控、DNA损伤修复能力下降、染色质修饰异常、程序性细胞死亡受阻和免疫应答异常等,从而促进肿瘤的发生和发展。

BAP1基因突变还可能与其他基因的突变相互作用,共同导致肿瘤的发生和发展。例如,BAP1基因突变可能与BRCA1/2基因突变相互作用,共同导致乳腺癌和卵巢癌的发生[9]。此外,BAP1基因突变还可能与CDKN2A基因突变相互作用,共同导致黑色素瘤的发生[9]。这些基因的突变可能导致肿瘤抑制功能的丧失,从而促进肿瘤的发生和发展。

综上所述,BAP1基因突变与多种癌症的发生发展密切相关,包括脉络膜黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌和皮肤黑色素瘤等[2,3,4,5,6,7,8]。BAP1基因突变可能导致肿瘤抑制功能的丧失,可能与细胞周期控制、DNA损伤修复、染色质修饰、程序性细胞死亡和免疫应答等生物学过程相关。BAP1基因突变还可能与其他基因的突变相互作用,共同导致肿瘤的发生和发展。这些发现为癌症的预防和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Ami, Papneja, Anjali, Hyrcza, Martin, Al-Habeeb, Ayman, Ghazarian, Danny. 2016. Gene of the month: BAP1. In Journal of clinical pathology, 69, 750-3. doi:10.1136/jclinpath-2016-203866. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27235536/
2. Cheung, Mitchell, Testa, Joseph R. . BAP1, a tumor suppressor gene driving malignant mesothelioma. In Translational lung cancer research, 6, 270-278. doi:10.21037/tlcr.2017.05.03. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28713672/
3. Louie, Bryan H, Kurzrock, Razelle. 2020. BAP1: Not just a BRCA1-associated protein. In Cancer treatment reviews, 90, 102091. doi:10.1016/j.ctrv.2020.102091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32877777/
4. Zhang, Yilei, Shi, Jiejun, Liu, Xiaoguang, Li, Wei, Gan, Boyi. 2018. BAP1 links metabolic regulation of ferroptosis to tumour suppression. In Nature cell biology, 20, 1181-1192. doi:10.1038/s41556-018-0178-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30202049/
5. Masclef, Louis, Ahmed, Oumaima, Estavoyer, Benjamin, Nijnik, Anastasia, Affar, El Bachir. 2021. Roles and mechanisms of BAP1 deubiquitinase in tumor suppression. In Cell death and differentiation, 28, 606-625. doi:10.1038/s41418-020-00709-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33462414/
6. Neviere, Z, Berthet, P, Polycarpe, F, Dô, P, Gervais, R. 2019. [Malignant mesothelioma and constitutional BAP1 gene mutations]. In Revue des maladies respiratoires, 36, 241-248. doi:10.1016/j.rmr.2017.11.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30686559/
7. Dacic, Sanja. 2021. Pleural mesothelioma classification-update and challenges. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 35, 51-56. doi:10.1038/s41379-021-00895-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34465883/
8. See, Thonnie Rose, Stålhammar, Gustav, Phillips, Stephen, Grossniklaus, Hans E. 2019. BAP1 Immunoreactivity Correlates with Gene Expression Class in Uveal Melanoma. In Ocular oncology and pathology, 6, 129-137. doi:10.1159/000502550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32258021/
9. Toussi, Atrin, Mans, Nicole, Welborn, Jeanna, Kiuru, Maija. 2020. Germline mutations predisposing to melanoma. In Journal of cutaneous pathology, 47, 606-616. doi:10.1111/cup.13689. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32249949/