Sox10-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sox10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17582

品系全称

C57BL/6JCya-Sox10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20665-Sox10-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sox10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17582) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SRY (sex determining region Y)-box 10
基因别称
Dom,Sox21,gt
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011437 | Ensembl: ENSMUST00000040019
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98358Homozygotes for null mutations lack peripheral glial cells, melanocytes, and autonomic and enteric neurons, and die neonatally or sooner. Heterozygotes exhibit white spotting and megacolon.
SOX10,即SRY相关高迁移率族蛋白盒10,是一种转录因子,属于SRY(性别决定区域Y)相关高迁移率族蛋白盒蛋白家族。SOX10基因在胚胎发育和细胞分化中起着重要作用,尤其是在神经嵴细胞的发育过程中。神经嵴细胞是胚胎发育过程中形成多种细胞类型的前体细胞,包括神经胶质细胞、黑色素细胞和Schwann细胞等。

SOX10基因编码的蛋白通过其高迁移率族蛋白(HMG)结构域与DNA的小沟结合,并在此过程中激活其他转录因子,从而调控细胞分化。SOX10蛋白在神经胶质细胞的形成中起着关键作用,包括中枢神经系统、周围神经系统和肠神经系统中的胶质细胞。在文献中,SOX10基因的表达对于Schwann细胞、少突胶质细胞和肠神经节的形成至关重要[1]。

此外,SOX10基因的突变与多种疾病相关,包括Waardenburg综合征、Hirschsprung病、Kallmann综合征和某些类型的癌症。这些疾病都与神经嵴衍生细胞的功能异常有关,如黑色素细胞、肠神经系统、Schwann细胞和嗅鞘细胞等[2]。

研究发现,SOX10基因的表达和功能在多种细胞类型和发育过程中都是必需的。例如,在Schwann细胞中,SOX10基因的表达对于细胞的分化和髓鞘的形成至关重要[3]。此外,SOX10基因还参与调节Schwann细胞的基因表达,包括基因启动子和转录起始位点的选择[5]。

在黑色素细胞中,SOX10基因的表达对于细胞的分化和黑色素的形成也是必需的。研究发现,SOX10基因与其他转录因子如Pax3和Mitf共同作用,形成了一个复杂的基因调控网络,从而调控黑色素细胞的命运决定[6]。

此外,SOX10基因的表达和功能还与血管炎症有关。研究发现,SOX10基因的表达在血管平滑肌细胞的转分化过程中起着重要作用,并参与调节血管炎症和血管重塑[4]。

综上所述,SOX10基因在多种细胞类型和发育过程中都发挥着重要作用,包括神经胶质细胞的形成、黑色素细胞的分化和血管炎症等。SOX10基因的突变与多种疾病相关,这些疾病都与神经嵴衍生细胞的功能异常有关。因此,进一步研究SOX10基因的功能和调控机制,对于深入理解细胞分化和发育过程,以及相关疾病的发病机制和治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Bhattarai, Chacchu, Poudel, Phanindra P, Ghosh, Arnab, Kalthur, Sneha G. 2022. Comparative role of SOX10 gene in the gliogenesis of central, peripheral, and enteric nervous systems. In Differentiation; research in biological diversity, 128, 13-25. doi:10.1016/j.diff.2022.09.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36198237/
2. Pingault, Veronique, Zerad, Lisa, Bertani-Torres, William, Bondurand, Nadege. 2021. SOX10: 20 years of phenotypic plurality and current understanding of its developmental function. In Journal of medical genetics, 59, 105-114. doi:10.1136/jmedgenet-2021-108105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34667088/
3. Williams, Erik A, Ravindranathan, Ajay, Gupta, Rohit, Costello, Joseph F, Solomon, David A. . Novel SOX10 indel mutations drive schwannomas through impaired transactivation of myelination gene programs. In Neuro-oncology, 25, 2221-2236. doi:10.1093/neuonc/noad121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37436963/
4. Xu, Xin, Zhang, Dan-Dan, Kong, Peng, Zhang, Fan, Han, Mei. 2023. Sox10 escalates vascular inflammation by mediating vascular smooth muscle cell transdifferentiation and pyroptosis in neointimal hyperplasia. In Cell reports, 42, 112869. doi:10.1016/j.celrep.2023.112869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37481722/
5. Fogarty, Elizabeth A, Kitzman, Jacob O, Antonellis, Anthony. 2020. SOX10-regulated promoter use defines isoform-specific gene expression in Schwann cells. In BMC genomics, 21, 549. doi:10.1186/s12864-020-06963-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32770939/
6. Miyadai, Motohiro, Takada, Hiroyuki, Shiraishi, Akiko, Hibi, Masahiko, Hashimoto, Hisashi. 2023. A gene regulatory network combining Pax3/7, Sox10 and Mitf generates diverse pigment cell types in medaka and zebrafish. In Development (Cambridge, England), 150, . doi:10.1242/dev.202114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37823232/