Atp1a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp1a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17558

品系全称

C57BL/6JCya-Atp1a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11928-Atp1a1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp1a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17558) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 1 polypeptide
基因别称
Atpa-1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144900 | Ensembl: ENSMUST00000036493
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88105Mice homozygous for disruptions in this gene have a lethal phenotype. Heterozygotes display increased anxiety and decreased exploratory behavior in a new environment.

发表文献

Research
2025-10-20
Na+/K+-ATPase Modulates Purinergic P2X3 Receptor Function to Drive Bone Cancer Pain
1
基因Atp1a1编码Na+/K+泵的α1亚基,这是一种异源二聚体蛋白,负责细胞内外的钠和钾离子浓度差,通过水解ATP将钠离子排出细胞并吸收钾离子进入细胞,从而维持细胞内外离子平衡。Na+/K+泵对于细胞的存活至关重要,它的功能缺陷会导致多种疾病的发生。例如,Atp1a1基因的突变会导致原发性醛固酮增多症,这是一种内分泌疾病,表现为高血压和低钾血症[1,2,3]。此外,Atp1a1基因的突变还与多种神经肌肉疾病有关,如Charcot-Marie-Tooth病和复杂痉挛性截瘫[1]。这些疾病的发生机制可能与Atp1a1基因突变导致Na+/K+泵功能异常,进而影响神经肌肉系统的离子平衡和信号传导有关。

除了人类疾病,Atp1a1基因在动物中也发挥着重要作用。例如,在果蝇中,Atpα基因是Atp1a1基因的同源基因,它的突变会导致Charcot-Marie-Toot病和难治性癫痫[4]。此外,Atp1a1基因的突变还与肾脏疾病有关,如肾结石。研究发现,ATP1A1基因的表达受到环境因素和遗传变异的调节,在肾脏晶体形成中发挥重要作用[6]。此外,Atp1a1基因的突变还与热耐受性有关。研究发现,Atp1a1基因的突变可以导致动物对高温的耐受性降低[5,7]。

综上所述,Atp1a1基因在维持细胞内外离子平衡和神经肌肉系统的功能中发挥着重要作用。Atp1a1基因的突变会导致多种疾病的发生,包括原发性醛固酮增多症、Charcot-Marie-Toot病、复杂痉挛性截瘫、肾脏疾病等。因此,研究Atp1a1基因的功能和突变机制对于理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Biondo, Elisa D, Spontarelli, Kerri, Ababioh, Giovanna, Méndez, Lois, Artigas, Pablo. 2021. Diseases caused by mutations in the Na+/K+ pump α1 gene ATP1A1. In American journal of physiology. Cell physiology, 321, C394-C408. doi:10.1152/ajpcell.00059.2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34232746/
2. Gomez-Sanchez, Celso E, Kuppusamy, Maniselvan, Gomez-Sanchez, Elise P. 2014. Somatic mutations of the ATP1A1 gene and aldosterone-producing adenomas. In Molecular and cellular endocrinology, 408, 213-9. doi:10.1016/j.mce.2014.12.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25496839/
3. Scholl, Ute I. 2022. Genetics of Primary Aldosteronism. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 79, 887-897. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.16498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35139664/
4. Yuan, Yao, Yu, Lingqi, Zhuang, Xudong, Chen, Wenfeng, Wang, Xinrui. 2023. Drosophila models used to simulate human ATP1A1 gene mutations that cause Charcot-Marie-Tooth type 2 disease and refractory seizures. In Neural regeneration research, 20, 265-276. doi:10.4103/1673-5374.391302. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38767491/
5. Kashyap, Neeraj, Kumar, Pushpendra, Deshmukh, Bharti, Singh, Gyanendra, Sharma, Deepak. 2015. Association of ATP1A1 gene polymorphism with thermotolerance in Tharparkar and Vrindavani cattle. In Veterinary world, 8, 892-7. doi:10.14202/vetworld.2015.892-897. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27047171/
6. Li, Yang, Lu, Xiuli, Yu, Zhihao, Wang, Haozhen, Gao, Bing. 2023. Meta-data analysis of kidney stone disease highlights ATP1A1 involvement in renal crystal formation. In Redox biology, 61, 102648. doi:10.1016/j.redox.2023.102648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36871182/
7. Kaushik, Rakesh, Goel, Anjana, Rout, P K. 2019. Differential expression and characterization of ATP1A1 exon17 gene by high resolution melting analysis and RT-PCR in Indian goats. In Molecular biology reports, 46, 5273-5286. doi:10.1007/s11033-019-04984-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31414310/

发表文献

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