Tbx1条件性基因敲除小鼠_CKO_构建_价格_活体

推荐搜索:

C-NKG

IL10

Apoe

VEGFA

Trp53

ob/ob

Rag1

C57BL/6JCya-Tbx1^em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠

复苏/繁育服务

产品名称：

Tbx1-flox

产品编号：

S-CKO-17545

品系背景：

C57BL/6JCya

小鼠资源库

* 使用本品系发表的文献需注明：Tbx1-flox mice (Strain S-CKO-17545) were purchased from Cyagen.

了解更多Tbx1基因研究文献

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

只

登录查看价格

基本信息

品系名称

C57BL/6JCya-Tbx1^em1flox/Cya

品系编号

CKOCMP-21380-Tbx1-B6J-VC

产品编号

S-CKO-17545

基因名

Tbx1

品系背景

C57BL/6JCya

基因别称

nmf219

NCBI号

21380

修饰方式

条件性基因敲除

方案下载

S-CKO-17545_6J_21380_Tbx1_Exon 3_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

小鼠表型

MGI:98493 Homozygous null mice display neonatal lethality, persistent truncus arteriosis, abnormal aortic arch, abnormal inner, middle, and outer ear morphology, abnormal lymphangiogenesis, and abnormal cranial base morphology. Heterozygous null mice display abnormal fourth aortic arch arteries.

质控标准

精子检测

① 冷冻前验证精子活力观察

② 冷冻验证每批次进行复苏验证

品系状态

活体

环境标准

SPF

供应地区

中国

品系详情

点击查看品系详情： S-CKO-17545_6J_21380_Tbx1_Exon 3_strategy.pdf

Tbx1位于小鼠的16号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Tbx1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。

Tbx1-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Tbx1基因位于小鼠16号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在7号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含约0.9 kb的序列。删除该区域会导致小鼠Tbx1基因功能的丧失。Tbx1-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑工具和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出新生期死亡、持续性的动脉干、异常的主动脉弓、内外耳形态异常、淋巴管生成异常和颅底形态异常等特征。杂合子敲除小鼠则表现出第四主动脉弓动脉异常。该模型可用于研究Tbx1基因在小鼠体内的功能。

基因研究概述

Tbx1基因编码一种T-box转录因子（TF），在哺乳动物发育中发挥着重要作用。它表达于小鼠胚胎中的E7.5阶段，并持续表达，影响多种组织和器官的发育，包括心脏、血管和中枢神经系统。Tbx1基因的缺失会导致DiGeorge综合征，这是一种由22q11.2染色体缺失引起的遗传病，表现为心脏畸形、胸腺和甲状旁腺发育不全、颅面畸形和牙齿缺陷等。此外，Tbx1基因的突变还与精神分裂症、青少年特发性脊柱侧凸等疾病有关。研究表明，Tbx1基因通过表观遗传修饰调节大量基因的表达，影响细胞增殖、分化和器官形成等生物学过程。本文将结合参考文献，对Tbx1基因的研究进展进行综述。

研究发现，Tbx1基因在心肌梗死后的免疫调节中发挥重要作用。心肌梗死是一种自身免疫性倾向的疾病，心脏需要保持对损伤诱导的自身免疫反应的控制，以避免自身免疫性炎症疾病。在心肌梗死发生后，Tbx1基因在淋巴内皮细胞（LEC）中诱导了淋巴生成和免疫调节基因表达的改变。激活的LEC细胞渗透到梗死区域，作为心肌内免疫中心，通过Ccl21和Icam1整合素增加耐受性树突状细胞（tDC）和调节性T（Treg）细胞数量，从而抑制自身反应性CD8+ T细胞的扩增，促进修复巨噬细胞的扩增，促进心肌梗死后的修复[1]。

22q11.2缺失综合征是一种常见的微缺失综合征，其中TBX1基因的缺失被认为是最重要的原因。TBX1基因的缺失会导致心脏畸形、胸腺和甲状旁腺发育不全、颅面畸形和牙齿缺陷等。此外，部分患者还存在肾和泌尿系统畸形、发育迟缓、认知障碍和行为问题。研究发现，TBX1基因的缺失会导致心脏发育异常，进而引发多种出生缺陷，包括先天性心脏病[2]。

TBX1基因在心脏、血管和中枢神经系统的发育中发挥着重要作用。它通过表观遗传修饰调节大量基因的表达，影响细胞增殖、分化和器官形成等生物学过程。研究发现，TBX1基因在心脏发育过程中调节心脏流出道畸形的发生，与法洛四联症的发生有关[5]。此外，TBX1基因还与精神分裂症、青少年特发性脊柱侧凸等疾病有关[7]。

TBX1基因在胚胎咽部系统的发育中发挥重要作用。咽部系统是脊椎动物特有的短暂结构，对头部、颈部和胸部的多种组织发育至关重要。许多出生缺陷，包括先天性心脏病的很大一部分，都与咽部系统的发育异常有关。TBX1基因的缺失会导致咽部系统发育异常，进而引发多种出生缺陷[3]。

TBX1基因的缺失会导致中枢神经系统发育异常，进而引发认知障碍。研究发现，TBX1基因的缺失会导致大脑结构异常，如海马伞的髓鞘形成改变，进而影响认知速度。此外，TBX1基因的缺失还会导致神经细胞前体细胞的减少，进而影响神经系统的发育和功能[4]。

TBX1基因的突变与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）的发生有关。研究发现，TBX1基因的罕见突变与AIS的发生有关，突变会导致TBX1基因的表达降低，进而影响脊柱的发育和形态。此外，TBX1基因的表达与AIS的严重程度相关，TBX1基因表达降低的患者，AIS的严重程度更高[6]。

综上所述，Tbx1基因是一种重要的T-box转录因子，在哺乳动物发育中发挥着重要作用。它影响多种组织和器官的发育，包括心脏、血管和中枢神经系统。Tbx1基因的缺失或突变会导致多种疾病，包括DiGeorge综合征、精神分裂症、青少年特发性脊柱侧凸等。研究表明，Tbx1基因通过表观遗传修饰调节大量基因的表达，影响细胞增殖、分化和器官形成等生物学过程。未来，对Tbx1基因的研究将有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Wang, Wenfeng, Li, Xiao, Ding, Xiaoning, Zhang, Min, Zhang, Zhen. 2023. Lymphatic endothelial transcription factor Tbx1 promotes an immunosuppressive microenvironment to facilitate post-myocardial infarction repair. In Immunity, 56, 2342-2357.e10. doi:10.1016/j.immuni.2023.07.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37625409/

2. Rump, Patrick, de Leeuw, Nicole, van Essen, Anthonie J, Dijkhuizen, Trijnie, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. 2014. Central 22q11.2 deletions. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 2707-23. doi:10.1002/ajmg.a.36711. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25123976/

3. Baldini, Antonio. . Dissecting contiguous gene defects: TBX1. In Current opinion in genetics & development, 15, 279-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15917203/

4. Hiramoto, Takeshi, Sumiyoshi, Akira, Yamauchi, Takahira, Kawashima, Ryuta, Hiroi, Noboru. 2021. Tbx1, a gene encoded in 22q11.2 copy number variant, is a link between alterations in fimbria myelination and cognitive speed in mice. In Molecular psychiatry, 27, 929-938. doi:10.1038/s41380-021-01318-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34737458/

5. Morgenthau, Ari, Frishman, William H. . Genetic Origins of Tetralogy of Fallot. In Cardiology in review, 26, 86-92. doi:10.1097/CRD.0000000000000170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29045289/

6. Li, Yang, Wu, Zhichong, Xu, LeiLei, Qiu, Yong, Zhu, Zezhang. . Genetic Variant of TBX1 Gene Is Functionally Associated With Adolescent Idiopathic Scoliosis in the Chinese Population. In Spine, 46, 17-21. doi:10.1097/BRS.0000000000003700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32947497/

7. Ping, Lieh-Yung, Chuang, Yang-An, Hsu, Shih-Hsin, Tsai, Hsin-Yao, Cheng, Min-Chih. 2016. Screening for Mutations in the TBX1 Gene on Chromosome 22q11.2 in Schizophrenia. In Genes, 7, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27879657/