Stbd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Stbd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17517

品系全称

C57BL/6JCya-Stbd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52331-Stbd1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stbd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17517) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
starch binding domain 1
基因别称
D530019K15Rik,D5Ertd593e
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175096 | Ensembl: ENSMUST00000050952
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1261768Mice homozygous for a knock-out allele show normal fasting glycogen levels in heart, skeletal muscle, and liver tissues.
Stbd1,即淀粉结合域蛋白1,是一种在骨骼肌中发现的关键能量代谢蛋白。它被发现与多种生理过程密切相关,包括糖原吞噬、糖原积累和脂滴形成。Stbd1的异常调节可能导致多种疾病,包括心血管疾病、代谢疾病甚至癌症。研究表明,Stbd1的缺失和/或突变可以促进肿瘤形成。因此,Stbd1在病理学领域引起了极大的关注。目前,对Stbd1的理解包括其结构、亚细胞定位、组织分布和生物功能。此外,研究还探讨了Stbd1在相关疾病中的作用和分子机制。基于现有的研究,Stbd1的新功能和未来,包括其在糖原相关疾病中作为治疗靶点的潜在应用,也得到了讨论。鉴于Stbd1在能量代谢中的重要性,深入理解该蛋白对于理解生理过程以及为相关疾病开发治疗策略至关重要[1]。

Stbd1是一种碳水化合物结合蛋白,被认为是一种选择性自噬受体。研究表明,小鼠Stbd1是一种定位于内质网的跨膜蛋白,具有诱导HeLa细胞中内质网结构形成的能力。除了内质网,Stbd1还被发现定位于线粒体相关膜(MAMs),这是内质网和线粒体之间紧密接触的区域。研究显示,N-豆蔻酰化和Stbd1与糖原的结合是Stbd1亚细胞定位的主要决定因素。此外,过表达非豆蔻酰化的Stbd1增强了内质网和线粒体之间的关联,并进一步诱导了显著的线粒体片段化和聚集。相反,shRNA介导的Stbd1沉默导致内质网和线粒体之间的距离增加,以及线粒体网络的形态改变,表明线粒体的融合和互联性增加。这些数据揭示了Stbd1亚细胞定位的分子机制,支持并扩展了其作为糖原选择性自噬受体的假设,并揭示了该蛋白在内质网和线粒体物理关联中的新作用[2]。

在另一项研究中,研究人员发现Stbd1的表达在Pompe病小鼠的骨骼肌中显著增加,但在心脏和肝脏中并未增加。使用AAV2/9载体表达Stbd1特异性shRNA有效地抑制了Stbd1的表达,但并未改变Pompe病小鼠受影响组织中溶酶体糖原的积累。这些结果表明,抑制Stbd1的表达可能不是治疗Pompe病的一种有效方法[3]。

此外,研究发现Stbd1在肝细胞癌中的表达显著降低,且与肝细胞癌的发生发展密切相关。Stbd1可能通过影响细胞凋亡、细胞周期进程和糖原代谢来促进肝细胞癌的发生发展[4]。

总之,Stbd1是一种重要的能量代谢蛋白,与多种生理过程和疾病密切相关。Stbd1的深入研究有助于我们更好地理解生理过程和开发治疗相关疾病的策略。然而,对于Stbd1在疾病发生发展中的具体作用机制,以及其在临床治疗中的应用价值,仍需进一步研究和探索。

参考文献:
1. Tang, Qiannan, Liu, Meiqing, Zhao, Hong, Chen, Linxi. 2023. Glycogen-binding protein STBD1: Molecule and role in pathophysiology. In Journal of cellular physiology, 238, 2010-2025. doi:10.1002/jcp.31078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37435888/
2. Demetriadou, Anthi, Morales-Sanfrutos, Julia, Nearchou, Marianna, Drousiotou, Anthi, Petrou, Petros P. 2017. Mouse Stbd1 is N-myristoylated and affects ER-mitochondria association and mitochondrial morphology. In Journal of cell science, 130, 903-915. doi:10.1242/jcs.195263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28137759/
3. Yi, Haiqing, Fredrickson, Keri B, Das, Stuti, Kishnani, Priya S, Sun, Baodong. 2013. Stbd1 is highly elevated in skeletal muscle of Pompe disease mice but suppression of its expression does not affect lysosomal glycogen accumulation. In Molecular genetics and metabolism, 109, 312-4. doi:10.1016/j.ymgme.2013.05.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23726947/
4. Metzendorf, Christoph, Wineberger, Katharina, Rausch, Jenny, Dombrowski, Frank, Ribback, Silvia. 2020. Transcriptomic and Proteomic Analysis of Clear Cell Foci (CCF) in the Human Non-Cirrhotic Liver Identifies Several Differentially Expressed Genes and Proteins with Functions in Cancer Cell Biology and Glycogen Metabolism. In Molecules (Basel, Switzerland), 25, . doi:10.3390/molecules25184141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32927708/