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Sdhb-flox 基因敲除小鼠

Sdhb-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sdhb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17451

品系全称

C57BL/6JCya-Sdhbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-67680-Sdhb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sdhb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17451) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
succinate dehydrogenase complex, subunit B, iron sulfur (Ip)
基因别称
0710008N11Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023374 | Ensembl: ENSMUST00000010007
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914930The gene is involved in the hypoxia-induced RNA editing pathway in monocytes. Heterozygous compound KOs show reduced increase in blood hemoglobin under hypoxic conditions. Homozygous inactivation of this gene results in complete embryonic lethality.
更多信息
Sdhb基因，全称为琥珀酸脱氢酶B亚基基因，编码的是线粒体复合物II（琥珀酸脱氢酶）的一个亚基，该复合物是线粒体呼吸链和三羧酸循环的关键组成部分，参与细胞能量代谢过程。Sdhb基因突变与多种疾病相关，包括副神经节瘤（PGL）和嗜铬细胞瘤（PCC），以及其他癌症。这些突变可能导致肿瘤的发生和进展，因为它们会影响细胞的代谢活动。

副神经节瘤是一种起源于副神经节细胞的肿瘤，它们主要位于头颈部、胸部和腹部。嗜铬细胞瘤则是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，可产生过多的肾上腺素和去甲肾上腺素。Sdhb基因突变与这些肿瘤的发病机制密切相关，突变可能导致复合物II功能丧失，从而影响细胞能量代谢和氧化应激反应。

在遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤中，Sdhb基因突变是常见的病因之一。这些突变通常会导致肿瘤的恶性程度增加，并且可能与肿瘤的侵袭性和转移性有关。此外，Sdhb基因突变还与多种其他肿瘤相关，包括肾癌、甲状腺癌和胃肠道间质瘤等。

近年来，随着基因检测技术的不断提高，研究人员对Sdhb基因突变及其相关疾病有了更深入的了解。Sdhb基因突变已被发现在副神经节瘤、嗜铬细胞瘤和其他癌症中，并证实会影响这些癌症的发生和进展。Sdhb基因突变的重要性正逐渐引起研究人员的关注，但关于其结构和功能以及致癌机制的综述尚不充分。相关研究正在探讨Sdhb基因突变与相关癌症之间的关系，讨论Sdhb基因突变可能导致的肿瘤形成的分子机制，分析Sdhb基因突变的谱系、结构域和渗透性，并整理了一些先前发现的疾病。对于Sdhb基因突变的患者，建议Sdhb基因突变家族的成员定期进行基因检测或Sdhb免疫组化（IHC）检测。

在治疗方面，有研究表明，对于携带Sdhb基因突变的副神经节瘤患者，可以使用肽受体放射性核素治疗（PRRT）来治疗。例如，一篇研究报道了一例家族性副神经节瘤患者，其父亲携带c.689G>A（p.Arg230His）突变，并接受了[90Y]Y/[177Lu]Lu- DOTATATE的PRRT治疗。在遗传诊断时，患者已经出现了复发性和晚期[131I]metaiodobenzylguanidine摄取阴性的头颈副神经节瘤，并且伴有骨转移。经过PRRT治疗，患者病情得到了控制，并在8年的随访中保持了良好的临床状况[1]。

此外，Sdhb基因突变还与其他疾病相关，例如复发性自然流产。研究发现，复发性自然流产患者的绒毛组织中Sdhb基因的DNA甲基化水平降低，Sdhb基因表达升高，而琥珀酸水平降低。这些结果表明，Sdhb基因的异常表达可能与复发性自然流产的发病机制有关[2]。

综上所述，Sdhb基因突变与多种疾病相关，包括副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、肾癌、甲状腺癌、胃肠道间质瘤和复发性自然流产等。Sdhb基因突变可能导致细胞能量代谢和氧化应激反应的异常，从而影响肿瘤的发生和进展。目前，对于携带Sdhb基因突变的患者，可以使用基因检测和免疫组化检测来诊断，并采用PRRT等治疗方法来控制肿瘤的生长和扩散。未来，随着对Sdhb基因突变及其相关疾病机制的深入研究，有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Łoń, Izabela, Kunikowska, Jolanta, Jędrusik, Piotr, Placha, Grzegorz, Gaciong, Zbigniew. . Familial SDHB gene mutation in disseminated non-hypoxia-related malignant paraganglioma treated with [90Y]Y/[177Lu]Lu- DOTATATE. In Intractable & rare diseases research, 10, 207-213. doi:10.5582/irdr.2021.01047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34466344/
2. Wang, Xiao-Hui, Xu, Sha, Zhou, Xiang-Yu, Jin, Li-Ping, Zhao, Jian-Yuan. 2021. Low chorionic villous succinate accumulation associates with recurrent spontaneous abortion risk. In Nature communications, 12, 3428. doi:10.1038/s41467-021-23827-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34103526/

资料下载

S-CKO-17451_6J_67680_Sdhb_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-17451_6J_67680_Sdhb_Exon 2_strategy.pdf
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