官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Vdr-flox 基因敲除小鼠

Vdr-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Vdr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17422

品系全称

C57BL/6JCya-Vdrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22337-Vdr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Vdr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17422) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor
基因别称
Nr1i1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009504 | Ensembl: ENSMUST00000023119
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103076Homozygous null mutants fail to thrive after weaning and may exhibit excess mortality. Postweaning mutant mice develop alopecia, hypocalcemia, infertility, and rickets. Mutant females exhibit uterine hypoplasia with impaired follicular development.
更多信息

发表文献

International Journal of Biological Sciences
2026-05-17
VDR-Spermidine Axis Protects Against Age-Related Granulosa Cell Dysfunction and Follicular Decline via DNMTs-Mediated p53 Methylation
点击查看 >>
1
Vdr，即维生素D受体（Vitamin D Receptor），是一种核受体超家族的转录调节因子，在核内与维生素D的活性形式——1,25-二羟基维生素D3（calcitriol）结合，调节基因表达，参与钙磷代谢、骨代谢、免疫调节等多种生物学过程。Vdr基因的多态性已被证明与多种疾病相关，包括骨质疏松症、肥胖、自闭症谱系障碍（ASD）等。

在骨质疏松症患者中，Vdr基因的多态性被认为是影响骨密度和骨折风险的重要因素。例如，一项研究对350名骨质疏松症患者进行Vdr BsmI基因位点检测，发现基因型分布频率为91.66% bb，8.72% Bb，和0.21% BB，等位基因频率为95.43% b和4.57% B，符合哈迪-温伯格平衡。这表明Vdr基因多态性，尤其是BsmI位点的多态性，在骨健康和骨质疏松症治疗中发挥着重要作用。基于基因型检测结果进行药物选择，将不良反应从14例减少到2例，提高了临床治疗效果，为骨质疏松症患者的合理用药提供了指导[4]。

肥胖是另一个与Vdr基因多态性相关的疾病。研究发现，Vdr ApaI（rs7975232 C/A）多态性与伊朗人群中的肥胖风险相关。肥胖个体中AA基因型的频率为47.1%，Aa+aa基因型组合的频率为52.9%，而在对照组中分别为30%和70%，差异具有统计学意义（p=0.024，95%置信区间（CI）=1.100-3.933，比值比（OR）=2.08）。A和a等位基因频率在两组之间也具有统计学意义（A等位基因与a等位基因相比，p=0.017）。这表明Vdr ApaI多态性可能是肥胖的一个风险因素，特别是A等位基因和AA基因型与肥胖表型相关[2]。

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育性疾病，其发病机制可能与维生素D缺乏有关。研究发现，Vdr基因的rs731236多态性与ASD风险相关。在伞状综述中，28篇研究分析了9个候选基因的41个单核苷酸多态性（SNPs），其中12个SNPs与ASD风险相关，包括MTHFR的C677T多态性和Vdr的rs731236多态性。这些研究表明，Vdr基因的多态性可能与ASD风险相关，为临床医生和医疗决策者提供了关于ASD相关风险基因的循证信息，为未来的治疗、预防和研究提供了建议[3]。

此外，Vdr基因的多态性还与腰椎脊柱疾病相关。例如，研究发现TaqI多态性增加了腰椎脊柱疾病的风险，而ApaI多态性则与腰椎脊柱疾病的风险增加相关[1]。这些研究表明，Vdr基因的多态性可能是腰椎脊柱疾病的重要风险因素。

总之，Vdr基因的多态性在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用，包括骨质疏松症、肥胖、自闭症谱系障碍和腰椎脊柱疾病。这些发现有助于深入理解Vdr基因在疾病发生机制中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Castillo-Avila, Rosa Giannina, González-Castro, Thelma Beatriz, Tovilla-Zárate, Carlos Alfonso, Rodríguez-Pérez, José Manuel, Pérez-Hernández, Nonanzit. 2021. The role of TaqI, ApaI and BsmI polymorphisms of VDR gene in lumbar spine pathologies: systematic review and meta-analysis. In European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society, 30, 2049-2059. doi:10.1007/s00586-021-06872-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34021784/
2. Rashidi, Farzad, Ostadsharif, Maryam. 2021. Association of VDR gene ApaI polymorphism with obesity in Iranian population. In Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud, 41, 651-659. doi:10.7705/biomedica.5898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34936251/
3. Qiu, Shuang, Qiu, Yingjia, Li, Yan, Cong, Xianling. 2022. Genetics of autism spectrum disorder: an umbrella review of systematic reviews and meta-analyses. In Translational psychiatry, 12, 249. doi:10.1038/s41398-022-02009-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35705542/
4. Huang, Yu, Qiu, Nan, Wang, Yunna, Ouyang, Wanjun, Liang, Miao. 2024. Gene detection of VDR BsmI locus and its approteins, genes and growthplication in rational drug use in patients with osteoporosis. In Personalized medicine, 21, 219-225. doi:10.1080/17410541.2024.2366152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38904290/

资料下载

S-CKO-17422_6J_22337_Vdr_Exon 4_strategy.pdf
S-CKO-17422_6J_22337_Vdr_Exon 4_strategy.pdf
下载

发表文献

点击查看发表文献 >>
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述