Golga2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Golga2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17369

品系全称

C57BL/6JCya-Golga2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-99412-Golga2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Golga2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17369) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
golgin A2
基因别称
GM130
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133852 | Ensembl: ENSMUST00000100194
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 14
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139395Homozygotes for a null allele show premature death, developmental delay, ataxia, Purkinje neuron loss, and male infertility with globozoospermia and lack of acrosome formation. Homozygotes for a different null allele show partial prenatal lethality and autophagy-induced liver and lung fibrosis.
基因Golga2,也称为Golgin-95,是一个编码高尔基体相关蛋白的基因。Golga2编码的蛋白GM130是一种重要的高尔基体基质蛋白,参与高尔基体的组装和维持,以及蛋白的糖基化和转运等细胞过程[4]。GM130是高尔基体结构的重要组成部分,其功能缺失或异常会导致多种细胞功能紊乱。

研究表明,Golga2基因突变与多种疾病相关,包括神经肌肉疾病、肌肉萎缩症和 Moyamoya病等。例如,一项对黎巴嫩人群20年的神经肌肉疾病临床和遗传队列分析发现,Golga2基因突变与肌肉萎缩症有关,该疾病的发病率在黎巴嫩人群中较高[1]。另一项研究证实,Golga2基因突变与神经肌肉疾病有关,患者表现为发育迟缓、癫痫、进行性小头畸形和肌肉萎缩等症状[3]。

此外,Golga2基因还与肿瘤发生有关。一项研究发现,Golga2基因的下调可以诱导自噬和抑制糖基化,从而抑制肺癌的生长和转移[2]。另一项研究则发现,Golga2基因的表达与细胞周期调控有关,其mRNA表达在G1期被诱导,表明Golga2基因可能参与了细胞周期的调控[5]。

此外,Golga2基因还与TRPP2通道的调节有关。TRPP2是一种非特异性的钙依赖性阳离子通道,在早期非洲爪蟾胚胎中表达,参与细胞内钙离子的释放和左右不对称的建立。研究发现,Golga2蛋白与TRPP2通道共免疫沉淀,表明Golga2可能参与了TRPP2通道的调节[6]。

综上所述,Golga2基因是一个重要的基因,其编码的GM130蛋白参与高尔基体的组装和维持,以及蛋白的糖基化和转运等细胞过程。Golga2基因突变与多种疾病相关,包括神经肌肉疾病、肌肉萎缩症和肿瘤等。此外,Golga2基因还与细胞周期调控和TRPP2通道的调节有关。Golga2基因的研究有助于深入理解高尔基体相关蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Chang, Seung-Hee, Hong, Seong-Ho, Jiang, Hu-Lin, Chae, Chanhee, Cho, Myung-Haing. 2012. GOLGA2/GM130, cis-Golgi matrix protein, is a novel target of anticancer gene therapy. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 20, 2052-63. doi:10.1038/mt.2012.125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22735382/
3. Shamseldin, Hanan E, Bennett, Alexis H, Alfadhel, Majid, Gupta, Vandana, Alkuraya, Fowzan S. 2016. GOLGA2, encoding a master regulator of golgi apparatus, is mutated in a patient with a neuromuscular disorder. In Human genetics, 135, 245-251. doi:10.1007/s00439-015-1632-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26742501/
4. Bouchireb, N, Clark, M S. . Human golgin-95 gene (GOLGA2). Map position 9q32-34.1. In Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology, 7, 501. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10560974/
5. Peñalver-González, Beatriz, Vallejo-Rodríguez, Jon, Mentxaka, Gartze, Field, Seth J, Zubiaga, Ana M. 2019. Golgi Oncoprotein GOLPH3 Gene Expression Is Regulated by Functional E2F and CREB/ATF Promoter Elements. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10030247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30934642/
6. Futel, Mélinée, Le Bouffant, Ronan, Buisson, Isabelle, Umbhauer, Muriel, Riou, Jean-François. 2018. Characterization of potential TRPP2 regulating proteins in early Xenopus embryos. In Journal of cellular biochemistry, 119, 10338-10350. doi:10.1002/jcb.27376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30171710/