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Atp1a2-flox 基因敲除小鼠

Atp1a2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp1a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17327

品系全称

C57BL/6JCya-Atp1a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-98660-Atp1a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp1a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17327) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide
基因别称
Atpa-3，mKIAA0778
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178405 | Ensembl: ENSMUST00000085913
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88106Homozygous mutants die immediately after birth from breathing failure, lack spontaneous respiratory rhythm activity, have elevated levels of extracellular GABA in the brain, and have abnormal chloride homeostasis in brainstem neurons.
更多信息
基因ATP1A2编码钠钾泵的α2亚基，这是一种位于神经元和胶质细胞上的跨膜蛋白，负责维持细胞内外的离子平衡，确保神经细胞的正常功能。钠钾泵通过将三个钠离子从细胞内泵出，同时将两个钾离子泵入细胞内，从而产生膜电位。这种离子转运对于神经冲动传导、突触传递和神经细胞的兴奋性至关重要。ATP1A2的突变与多种神经系统疾病有关，包括家族性偏瘫性偏头痛（FHM）和交替性偏瘫性偏头痛（AHC）。

家族性偏瘫性偏头痛是一种罕见的偏头痛亚型，其特征是偏头痛发作伴有可逆性运动无力。根据发作时是否涉及一级或二级亲属，FHM被分为家族性或散发性。最常见的FHM亚型包括FHM1、FHM2和FHM3，分别由CACNA1A、ATP1A2或SCN1A基因的突变引起，这些基因编码不同的通道亚基，包括P/Q型钙通道、Na/K泵和钠通道。这些通道和泵在神经元和胶质细胞中起作用，参与神经递质的释放和重吸收，以及细胞兴奋性的调节。FHM的发作通常包括视觉、感觉、运动和言语症状，头痛的频率和持续时间在不同患者中有所不同。对于FHM的治疗，包括抗癫痫药物如拉莫三嗪、丙戊酸或托吡酯，钙通道阻滞剂如氟桂利嗪或维拉帕米以及乙酰唑胺[1]。

交替性偏瘫性偏头痛是一种罕见的神经系统疾病，其特征是反复发作的偏瘫、癫痫发作和轻微的发展延迟。ATP1A2基因突变已被证明会导致AHC。在两例中国儿童中发现的ATP1A2基因的新发变异（c.970G>A和c.889G>A）表明了这种基因突变与AHC之间的关联。这些儿童表现出交替性偏瘫、癫痫发作和轻微的发展延迟。脑磁共振成像显示两例儿童均存在异常信号。这些新发现的遗传证据加强了ATP1A2基因突变与AHC之间的关联，并将ATP1A2与AHC之间的基因校正级别从“低”升级为“中等”。因此，这两个变异可以被重新分类为可能具有致病性[2]。

ATP1A2基因变异与多种神经系统疾病相关，包括家族性偏瘫性偏头痛、交替性偏瘫性偏头痛和儿童癫痫等。ATP1A2基因突变可能导致钠钾泵功能异常，影响神经细胞的兴奋性和神经递质的释放，从而引发偏头痛和癫痫等神经系统症状。这些变异可能影响蛋白质的稳定性、酶活性和细胞内定位，导致细胞内外的离子平衡失调，从而影响神经细胞的正常功能。ATP1A2基因突变的研究有助于深入理解这些神经系统疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[3]。

参考文献：
1. Villar-Martinez, Maria Dolores, Moreno-Ajona, David, Goadsby, Peter J. . Familial hemiplegic migraine. In Handbook of clinical neurology, 203, 135-144. doi:10.1016/B978-0-323-90820-7.00007-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39174245/
2. Huang, Danping, Liu, Min, Wang, Hongying, Shen, Yiping, Chen, Xuqin. 2021. De novo ATP1A2 variants in two Chinese children with alternating hemiplegia of childhood upgraded the gene-disease relationship and variant classification: a case report. In BMC medical genomics, 14, 95. doi:10.1186/s12920-021-00947-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33794876/
3. Córdoba, Natalia Martínez, Lince-Rivera, Isabella, Gómez, Jorge Luis Ramón, Rubboli, Guido, De la Rosa, Sebastián Ortiz. 2024. ATP1A2-related epileptic encephalopathy and movement disorder: Clinical features of three novel patients. In Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 26, 332-340. doi:10.1002/epd2.20220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38512072/

资料下载

S-CKO-17327_6J_98660_Atp1a2_Exon 7_strategy.pdf
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