Lbr-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lbr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17315

品系全称

C57BL/6JCya-Lbrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-98386-Lbr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lbr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17315) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lamin B receptor
基因别称
C14SR,ic
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133815 | Ensembl: ENSMUST00000005003
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2138281Mutations in this gene result in abnormal skin and hair and impair growth.
LBR(Lamin B Receptor)基因编码核膜蛋白Lamin B受体,该蛋白具有类固醇还原酶活性,在细胞核结构和功能中发挥重要作用。LBR基因的突变与多种人类疾病有关,包括良性的血液疾病Pelger-Huët异常(PHA)、Greenberg发育不良(GRBGD)等。LBR蛋白的N端结构域对于维持核膜的结构和功能至关重要,其缺失或突变会导致核膜形态和功能的异常,进而影响细胞内多种生物学过程[1]。

LBR基因的突变还与骨骼疾病有关。在骨骼发育过程中,LBR蛋白参与维持细胞核的稳定性,并影响细胞的增殖和分化。LBR基因的突变会导致核膜形态和功能的异常,进而影响骨骼的发育和形成,导致骨骼畸形等疾病。例如,LBR基因的突变与短肋多指综合征(SRPS)有关,这是一种严重的骨骼疾病,表现为肋骨短小、肢体短小和手指多指等症状[3]。

除了骨骼疾病,LBR基因的突变还与胆固醇合成有关。LBR蛋白具有类固醇还原酶活性,参与胆固醇的合成过程。LBR基因的突变会导致LBR蛋白的类固醇还原酶活性降低,进而影响胆固醇的合成,导致胆固醇代谢紊乱,引发多种疾病。例如,LBR基因的突变与动脉粥样硬化等心血管疾病有关,这些疾病的发生与胆固醇代谢紊乱密切相关[2]。

此外,LBR基因的突变还与X染色体失活有关。X染色体失活是一种特殊的表观遗传现象,指在女性细胞中,一条X染色体被随机沉默,以维持细胞内X染色体基因表达的剂量平衡。LBR基因的突变会影响X染色体失活的表观遗传调控,导致X染色体基因表达的异常,引发多种疾病。例如,LBR基因的突变与Greenberg发育不良等疾病有关,这些疾病的发生与X染色体失活的表观遗传调控异常密切相关[4]。

综上所述,LBR基因在细胞核结构和功能、骨骼发育、胆固醇合成和X染色体失活等方面发挥重要作用。LBR基因的突变与多种人类疾病有关,包括PHA、GRBGD、SRPS、动脉粥样硬化等。深入研究LBR基因的功能和突变机制,有助于理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Young, Alexander Neil, Perlas, Emerald, Ruiz-Blanes, Nerea, Giannakouros, Thomas, Cerase, Andrea. 2021. Deletion of LBR N-terminal domains recapitulates Pelger-Huet anomaly phenotypes in mouse without disrupting X chromosome inactivation. In Communications biology, 4, 478. doi:10.1038/s42003-021-01944-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33846535/
2. Chen, Wujun, Xu, Jiazhen, Wu, Yudong, Shao, Yingchun, Xing, Dongming. 2023. The potential role and mechanism of circRNA/miRNA axis in cholesterol synthesis. In International journal of biological sciences, 19, 2879-2896. doi:10.7150/ijbs.84994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37324939/
3. Zhang, Wenjuan, Taylor, S Paige, Ennis, Hayley A, Krakow, Deborah, Cohn, Daniel H. 2017. Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum in the skeletal ciliopathies. In Human mutation, 39, 152-166. doi:10.1002/humu.23362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29068549/
4. Wehrle, Anika, Witkos, Tomasz M, Schneider, Judith C, Lowe, Martin, Lausch, Ekkehart. 2018. A common pathomechanism in GMAP-210- and LBR-related diseases. In JCI insight, 3, . doi:10.1172/jci.insight.121150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30518689/