Exd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Exd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17295

品系全称

C57BL/6JCya-Exd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-97827-Exd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17295) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exonuclease 3'-5' domain containing 2
基因别称
4930539P14Rik,Exdl2
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133798 | Ensembl: ENSMUST00000038185
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EXD2,也称为exonuclease 3'-5' domain-containing 2,是一种在多种生物过程中发挥重要作用的核编码基因。EXD2在细胞内定位复杂,既存在于细胞核中,也存在于线粒体中,具有多种生物学功能。

在DNA损伤修复过程中,EXD2发挥重要作用。研究表明,在紫外线照射后,EXD2从线粒体转移到细胞核,与RNA聚合酶II(RNAPII)相互作用,促进新合成mRNA的降解,从而恢复mRNA合成,提高细胞存活率[1]。此外,EXD2在非同源末端连接(NHEJ)修复过程中也发挥重要作用。研究发现,EXD2和Mre11、Exo1等核酸酶共同参与G1期细胞的DNA双链断裂(DSB)切除过程,从而影响DNA修复和细胞命运[5]。

EXD2在生殖细胞稳态和寿命维持中也具有重要作用。研究发现,EXD2在维持线粒体翻译完整性中发挥关键作用,缺乏EXD2会导致线粒体翻译缺陷、细胞代谢异常和生殖细胞寿命缩短[2]。此外,EXD2的缺失还与先天性心脏病、短指(趾)和轻度智力障碍等疾病相关[4]。

在动物模型中,EXD2的缺失导致发育延迟和雌性生殖干细胞过早耗竭,繁殖能力下降和寿命延长。通过抗氧化饮食可以逆转EXD2缺失引起的寿命延长,表明EXD2通过影响线粒体功能和代谢过程影响生殖细胞寿命和发育[2]。

在生殖细胞中,EXD2的表达具有不对称性。研究发现,在非洲爪蟾卵母细胞中,EXD2的表达在动物皮质区域富集,可能参与调控早期发育过程中生殖细胞的命运[3,6]。此外,EXD2的表达模式可能与同源基因的遗传进化机制有关[6]。

综上所述,EXD2是一种在DNA损伤修复、生殖细胞稳态和寿命维持中发挥重要作用的基因。EXD2通过参与DNA损伤修复、调控线粒体功能和生殖细胞发育等生物学过程,影响细胞的命运和生物学功能。进一步研究EXD2的生物学功能和作用机制,有助于深入理解DNA损伤修复、生殖细胞发育和代谢调控等生物学过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sandoz, Jérémy, Cigrang, Max, Zachayus, Amélie, Compe, Emmanuel, Coin, Frédéric. 2023. Active mRNA degradation by EXD2 nuclease elicits recovery of transcription after genotoxic stress. In Nature communications, 14, 341. doi:10.1038/s41467-023-35922-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36670096/
2. Silva, Joana, Aivio, Suvi, Knobel, Philip A, Yanes, Oscar, Stracker, Travis H. 2018. EXD2 governs germ stem cell homeostasis and lifespan by promoting mitoribosome integrity and translation. In Nature cell biology, 20, 162-174. doi:10.1038/s41556-017-0016-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29335528/
3. Cuykendall, Tawny N, Houston, Douglas W. . Identification of germ plasm-associated transcripts by microarray analysis of Xenopus vegetal cortex RNA. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 239, 1838-48. doi:10.1002/dvdy.22304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20503379/
4. Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Vanakker, Olivier M, De Paepe, Anne, McKee, Shane, Tzschach, Andreas. 2013. Deletions in 14q24.1q24.3 are associated with congenital heart defects, brachydactyly, and mild intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 620-6. doi:10.1002/ajmg.a.36321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24357125/
5. Biehs, Ronja, Steinlage, Monika, Barton, Olivia, Jeggo, Penny A, Löbrich, Markus. 2017. DNA Double-Strand Break Resection Occurs during Non-homologous End Joining in G1 but Is Distinct from Resection during Homologous Recombination. In Molecular cell, 65, 671-684.e5. doi:10.1016/j.molcel.2016.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28132842/
6. Sindelka, Radek, Abaffy, Pavel, Qu, Yanyan, Dovichi, Norman, Kubista, Mikael. 2018. Asymmetric distribution of biomolecules of maternal origin in the Xenopus laevis egg and their impact on the developmental plan. In Scientific reports, 8, 8315. doi:10.1038/s41598-018-26592-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29844480/