Qars1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Qars1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17291

品系全称

C57BL/6JCya-Qars1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-97541-Qars1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Qars1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17291) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glutaminyl-tRNA synthetase 1
基因别称
1110018N24Rik,1200016L19Rik,GLNRS,Qars
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133794 | Ensembl: ENSMUST00000006838
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
QARS1,也称为谷氨酰-tRNA合成酶1,是一种重要的酶,参与蛋白质合成过程。该酶负责将谷氨酰胺氨基酸与tRNA结合,形成谷氨酰-tRNA,这是蛋白质合成中必要的步骤。QARS1的缺陷会导致谷氨酰-tRNA合成酶缺陷症,这是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为早发性难治性癫痫性脑病、小头畸形、脑萎缩、全面性发育落后和严重肌张力低下。

研究表明,QARS1基因变异导致的谷氨酰-tRNA合成酶缺陷症是一种临床综合征,其特征包括小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后和严重肌张力低下。这种疾病通常在出生后不久就会出现症状,如反复抽搐、发热、肌张力低下等。患者对多种抗癫痫药物和生酮饮食的治疗效果不佳,但一些患者可能对特定的药物治疗反应较好。此外,研究发现,QARS1基因变异与谷氨酰-tRNA合成酶缺陷症之间存在明显的关联。例如,一项研究报道了三个患有QARS1基因复合杂合变异的患者的临床特征、影像学检查、实验室检查和遗传变异特点。这三个患者均表现为严重的全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症和广泛性脑萎缩。这些发现与其他研究报道的QARS1基因变异相关病例的临床表现非常相似,表明QARS1基因变异与谷氨酰-tRNA合成酶缺陷症之间存在密切的关联[1]。

另外,一些研究还发现,QARS1基因变异与其他基因变异之间存在相互作用,可能共同导致癫痫的发生。例如,一项研究对七个患有遗传性癫痫的中国家庭进行了分子分析和产前诊断,发现QARS1基因变异与其他基因(如ALDH7A1、CDKL5、PCDH19、POLG、GRIN2A和MFSD8)的变异相关。这些研究发现,QARS1基因变异与其他基因变异的相互作用可能增加了患者患癫痫的风险[2]。

此外,一些研究还报道了QARS1基因变异相关的轻度表型。例如,一项研究描述了一个6岁的患者,他患有QARS1基因变异相关的局灶性癫痫和急性感染后脑病。该患者在使用抗癫痫药物治疗后,癫痫发作得到控制。这表明QARS1基因变异可能与其他疾病(如感染)之间存在相互作用,导致急性感染后脑病的发生[3]。

综上所述,QARS1基因变异导致的谷氨酰-tRNA合成酶缺陷症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为早发性难治性癫痫性脑病、小头畸形、脑萎缩、全面性发育落后和严重肌张力低下。QARS1基因变异与其他基因变异的相互作用可能增加了患者患癫痫的风险,并且一些患者可能对特定的药物治疗反应较好。因此,对于患有QARS1基因变异的患者,早期进行基因诊断和个体化治疗是非常重要的。

参考文献:
1. Shen, Y W, Weng, Z F, He, W, Liu, L Y, Shang-Guan, H K. . [QARS1 gene related glutaminyl-tRNA synthetase deficiency syndrome: report of three cases and a review of literature]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 58, 1006-1012. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20200603-00571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33256324/
2. Mao, Bin, Lin, Na, Guo, Danhua, Huang, Hailong, Xu, Liangpu. 2023. Molecular analysis and prenatal diagnosis of seven Chinese families with genetic epilepsy. In Frontiers in neuroscience, 17, 1165601. doi:10.3389/fnins.2023.1165601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37250406/
3. Yahya, Vidal, Monfrini, Edoardo, Celato, Andrea, Di Fonzo, Alessio, Dilena, Robertino. 2024. Childhood-onset focal epilepsy and acute para-infectious encephalopathy in a patient with biallelic QARS1 variants. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 46, 1395-1398. doi:10.1007/s10072-024-07957-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39715963/