Cnnm2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cnnm2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17250

品系全称

C57BL/6JCya-Cnnm2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-94219-Cnnm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cnnm2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17250) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cyclin M2
基因别称
Acdp2,Clp2
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033569 | Ensembl: ENSMUST00000099373
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2151054Constitutive homozygous knockout is embryonic lethal. Homozygous KO in kidney leads to reduced serum magnesium levels and lower blood pressure.
CNNM2(Cyclin M2)是一种编码镁离子转运蛋白的基因,该基因位于10q24.32-33染色体上。CNNM2蛋白主要表达于肾脏近端肾小管细胞的基底外侧膜,参与维持镁离子的稳态。CNNM2基因的突变或表达异常与多种疾病相关,包括癫痫、精神分裂症、高血压、动脉瘤和镁缺乏症等。

CNNM2基因的表达与精神分裂症风险相关。研究显示,CNNM2基因在人类神经元中高度表达,并且CNNM2基因的表达水平与精神分裂症的风险相关[2]。此外,CNNM2基因的表达还与认知和感觉运动门控功能有关,以及与神经元突触形态的发生和成熟有关[2]。这表明CNNM2基因在精神分裂症的发病机制中起着重要作用。

CNNM2基因的表达与动脉瘤风险相关。研究发现,CNNM2基因在动脉瘤的发生和发展中起着重要作用。CNNM2基因的表达水平与动脉瘤的风险相关,高水平的CNNM2基因表达与动脉瘤的发生风险增加相关[1]。此外,CNNM2基因的表达还与抗癫痫药物靶点的变化相关,抗癫痫药物可能通过降低CNNM2基因的表达水平来降低动脉瘤的风险[1]。

CNNM2基因的表达与镁缺乏症相关。CNNM2基因突变或表达异常与镁缺乏症相关。研究发现,CNNM2基因的突变与原发性肾小管病变相关,导致镁缺乏症的发生[3]。此外,CNNM2基因的突变还与癫痫和智力障碍相关,并可能通过影响镁离子的转运导致镁缺乏症[4]。

CNNM2基因的表达与高血压风险相关。研究发现,CNNM2基因的突变或表达异常与高血压的风险相关[6]。CNNM2基因的突变可能影响肾脏对镁离子的重吸收,进而影响血压的调节[6]。此外,CNNM2基因的表达还与细胞周期相关,这可能进一步影响血压的调节[5]。

综上所述,CNNM2基因在多种疾病的发生和发展中起着重要作用。CNNM2基因的表达与精神分裂症、动脉瘤、镁缺乏症和高血压的风险相关。深入研究CNNM2基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bakker, Mark K, van Straten, Tijmen, Chong, Michael, Gill, Dipender, Ruigrok, Ynte M. 2022. Anti-Epileptic Drug Target Perturbation and Intracranial Aneurysm Risk: Mendelian Randomization and Colocalization Study. In Stroke, 54, 208-216. doi:10.1161/STROKEAHA.122.040598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36300369/
2. Zhou, Dan-Yang, Su, Xi, Wu, Yong, Li, Ming, Song, Meng. 2023. Decreased CNNM2 expression in prefrontal cortex affects sensorimotor gating function, cognition, dendritic spine morphogenesis and risk of schizophrenia. In Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 49, 433-442. doi:10.1038/s41386-023-01732-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37715107/
3. García-Castaño, Alejandro, Madariaga, Leire, Antón-Gamero, Montserrat, Castaño, Luis, Gaztambide, Sonia. 2020. Novel variant in the CNNM2 gene associated with dominant hypomagnesemia. In PloS one, 15, e0239965. doi:10.1371/journal.pone.0239965. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32997713/
4. Tseng, Min-Hua, Yang, Sung-Sen, Sung, Chih-Chien, Chu, Shih-Ming, Lin, Shih-Hua. 2022. Novel CNNM2 Mutation Responsible for Autosomal-Dominant Hypomagnesemia With Seizure. In Frontiers in genetics, 13, 875013. doi:10.3389/fgene.2022.875013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35846113/
5. Wu, Congyan, Liu, Hanchen, Zuo, Qiao, Zhao, Rui, Liu, Jianmin. . Identifying novel risk genes in intracranial aneurysm by integrating human proteomes and genetics. In Brain : a journal of neurology, 147, 2817-2825. doi:10.1093/brain/awae111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39084678/
6. Liu, Xianxia, Chen, Lei, Zhang, Yuansheng, Wu, Cengfan, Chen, Yuewu. 2018. Associations between polymorphisms of the CXCL12 and CNNM2 gene and hypertension risk: A case-control study. In Gene, 675, 185-190. doi:10.1016/j.gene.2018.06.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30180964/