Hamp-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hamp-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17110

品系全称

C57BL/6NCya-Hampem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-84506-Hamp-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hamp-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17110) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
TGF-β信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hepcidin antimicrobial peptide
基因别称
Hamp1,Hepc,Hepc1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_032541 | Ensembl: ENSMUST00000062620
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933533Null mutations in this gene result in abnormal iron homeostasis, with massive iron accumulation observed in the liver, pancreas, and heart of mice. Serum iron content is also elevated, while splenic iron content is significantly decreased compared to wild type.

发表文献

Journal of Neuroinflammation
2024-01-08
Hepcidin deficiency impairs hippocampal neurogenesis and mediates brain atrophy and memory decline in mice
1
HAMP,即肝细胞生成素抗菌肽(Hepcidin Antimicrobial Peptide),是一种由肝脏细胞和巨噬细胞产生的抗菌肽,编码HAMP基因。HAMP在调节全身铁稳态中发挥着至关重要的作用。通过诱导铁转运蛋白(ferroportin)的降解,HAMP控制铁的释放,从而调节铁的吸收、储存和利用。此外,HAMP还具有一定的抗菌活性,参与免疫反应。

近年来,HAMP在多种疾病中的作用日益受到关注。研究表明,HAMP基因的变异与铁过载、贫血、肿瘤等多种疾病的发生发展密切相关。以下是一些与HAMP相关的研究成果:

1. 在胃癌中,HAMP表达水平与患者预后相关。研究发现,HAMP mRNA在胃癌细胞和组织中表达高于正常组织,且HAMP表达与患者性别、肿瘤分期、淋巴结分期、转移分期、Lauren分类和分化程度相关。此外,HAMP表达还与免疫细胞浸润水平显著相关,HAMP可能通过免疫途径影响胃癌患者的生存率[1]。

2. 在非输血依赖性地中海贫血(NTDT)患者中,HAMP基因变异可能影响铁过载。研究发现,HAMP基因变异在NTDT患者中较为罕见,且对铁过载无明显影响。然而,HFE-2基因的变异可能在部分患者中导致铁过载[2]。

3. 在胆管癌(CHOL)中,HAMP表达水平与患者预后相关。研究发现,HAMP表达下调与胆管癌的晚期病理分级和不良预后相关。此外,HAMP表达与免疫细胞浸润水平相关,提示HAMP可能在胆管癌微环境中发挥免疫激活作用[3]。

4. 在绝经后骨质疏松症(PMOP)中,HAMP表达水平与患者预后相关。研究发现,HAMP表达下调与PMOP患者的预后不良相关。HAMP可能通过铁死亡途径影响PMOP的发生发展[4]。

5. 在地中海贫血患者中,HAMP基因变异可能影响铁代谢。研究发现,HAMP基因启动子区域的rs10421768位点多态性与血清铁水平相关。AA基因型患者血清铁水平较高,而GG基因型患者血清铁水平较低[5]。

6. 在结肠癌中,HAMP表达水平与患者预后相关。研究发现,HAMP表达上调与结肠癌患者的预后不良相关。HAMP可能通过免疫途径影响结肠癌的发生发展[6]。

7. 在沙特阿拉伯女性中,HAMP基因变异可能影响铁代谢。研究发现,HAMP基因启动子区域的rs10421768位点多态性与血清铁水平相关。AG基因型患者血清铁水平较低,而AA基因型患者血清铁水平较高[7]。

8. 在遗传性血色病中,HAMP基因变异可能影响铁代谢。研究发现,HAMP基因变异可能增加HFE pC282Y纯合子基因型的表型表达,导致铁过载[8]。

综上所述,HAMP在多种疾病中发挥重要作用,参与调节铁代谢、免疫反应和肿瘤发生发展。HAMP基因的变异可能影响铁代谢和疾病预后。深入研究HAMP的功能和作用机制,有助于揭示铁代谢和疾病发生的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Jing, Wei, Hui, Liu, Mengxiao, Wang, Yuping, Zhou, Yongning. 2022. Prognostic biomarker HAMP and associates with immune infiltration in gastric cancer. In International immunopharmacology, 108, 108839. doi:10.1016/j.intimp.2022.108839. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35576847/
2. Bharadwaj, Niteesh, Peyam, Srinivasan, Bhatia, Prateek, Trehan, Amita, Jain, Richa. 2021. Impact of HFE-2 and HAMP Gene Variations on Iron Overload in Pediatric Patients with Non-Transfusion Dependent Thalassemia: A Pilot Study. In Indian journal of hematology & blood transfusion : an official journal of Indian Society of Hematology and Blood Transfusion, 38, 158-163. doi:10.1007/s12288-021-01442-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35125723/
3. Wang, Zhengguang, Du, Yaqi. 2021. Identification of a novel mutation gene signature HAMP for cholangiocarcinoma through comprehensive TCGA and GEO data mining. In International immunopharmacology, 99, 108039. doi:10.1016/j.intimp.2021.108039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34426102/
4. Hu, Yunxiang, Han, Jun, Ding, Shengqiang, Liu, Sanmao, Wang, Hong. 2022. Identification of ferroptosis-associated biomarkers for the potential diagnosis and treatment of postmenopausal osteoporosis. In Frontiers in endocrinology, 13, 986384. doi:10.3389/fendo.2022.986384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36105394/
5. Appiah, Samuel Kwasi, Nkansah, Charles, Abbam, Gabriel, Amoah, Godfred Appiah, Chukwurah, Ejike Felix. 2024. Molecular characterization of HAMP rs10421768 gene and phenotypic expression of hepcidin; a case-control study among sickle cell anaemia patients in Ghana. In PloS one, 19, e0306194. doi:10.1371/journal.pone.0306194. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38935685/
6. Wu, Hongyuan, Dong, Heling, Ren, Shaofang, Wu, Yinfen, Zhang, Xuefang. 2023. Exploration of novel clusters and prognostic value of immune‑related signatures and identify HAMP as hub gene in colorectal cancer. In Oncology letters, 26, 360. doi:10.3892/ol.2023.13946. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37545621/
7. Al-Amer, Osama, Alsharif, Khalaf F. . Frequency of the HAMP (c.-582 A>G) Polymorphism in Iron Deficiency in Saudi Arabia. In Pakistan journal of biological sciences : PJBS, 24, 146-150. doi:10.3923/pjbs.2021.146.150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33683041/
8. Jacolot, Sandrine, Le Gac, Gerald, Scotet, Virginie, Mura, Catherine, Ferec, Claude. 2003. HAMP as a modifier gene that increases the phenotypic expression of the HFE pC282Y homozygous genotype. In Blood, 103, 2835-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14670915/

发表文献

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