Slmap-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slmap-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17100

品系全称

C57BL/6JCya-Slmapem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-83997-Slmap-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slmap-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17100) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sarcolemma associated protein
基因别称
D330001L02Rik,Miranda,Slap,mKIAA1601
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_032008 | Ensembl: ENSMUST00000038522
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933549Homozygous inactivation in this locus affects T cell development. Mice homozygous for a transposon induced allele exhibit cleft palate. Loss of expression of Slmap3 isoforms in the heart results in delayed cardiac development.
SLMAP,全称为sarcolemmal membrane associated protein,是一种位于细胞膜上的蛋白质,属于尾锚定膜蛋白超家族。SLMAP在细胞生长、蛋白质转运和离子通道调节等方面发挥着重要作用。SLMAP基因在心肌中表达三种主要异构体,分别为SLMAP1、SLMAP2和SLMAP3。这些异构体在细胞内的定位和功能可能有所不同。

SLMAP基因的突变与Brugada综合征有关。Brugada综合征是一种遗传性心脏疾病,表现为心脏电活动异常和心脏功能异常。研究表明,SLMAP基因突变可能导致钠通道(Nav1.5)转运到细胞膜的异常,从而影响心脏的电活动和功能[3]。

此外,SLMAP基因的遗传变异与糖尿病及其并发症有关。一项针对卡塔尔人群的研究发现,SLMAP基因多态性与2型糖尿病和糖尿病视网膜病变的发生发展相关[4]。另一项研究也发现,SLMAP基因多态性与糖尿病视网膜病变的发生发展相关[7]。

SLMAP基因的遗传变异还与其他疾病有关。例如,一项研究发现,SLMAP基因的遗传变异与主动脉瓣狭窄的发生发展相关[2]。此外,SLMAP基因的融合也与一些癌症的发生发展相关。例如,SLMAP-ALK融合基因在非小细胞肺癌中已被发现,且可能与对ALK酪氨酸激酶抑制剂的治疗反应有关[1]。SLMAP-BRAF融合基因也在颌骨原发肉瘤中首次报道[8]。

SLMAP基因的遗传变异还与一些神经系统的疾病有关。例如,一项研究发现,SLMAP基因的遗传变异与神经母细胞瘤的发生发展相关[6]。此外,SLMAP基因的融合也与一些中枢神经系统肿瘤的发生发展相关。例如,SLMAP基因的融合在NTRK-fused中枢神经系统肿瘤中已被发现,且可能与对TRK抑制剂的治疗反应有关[5]。

综上所述,SLMAP基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括心脏功能、糖尿病及其并发症、癌症和神经系统的疾病。SLMAP基因的遗传变异与这些疾病的发生发展相关,可能成为治疗和预防这些疾病的新靶点。

参考文献:
1. Pagan, Carlos, Barua, Subit, Hsiao, Susan J, Murty, Vundavalli, Fernandes, Helen. 2019. Targeting SLMAP-ALK-a novel gene fusion in lung adenocarcinoma. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 5, . doi:10.1101/mcs.a003939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31160357/
2. Small, Aeron M, Peloso, Gina M, Linefsky, Jason, Natarajan, Pradeep, O'Donnell, Christopher J. 2023. Multiancestry Genome-Wide Association Study of Aortic Stenosis Identifies Multiple Novel Loci in the Million Veteran Program. In Circulation, 147, 942-955. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.061451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36802703/
3. Mlynarova, Jana, Trentin-Sonoda, Mayra, Gaisler da Silva, Fernanda, Carneiro-Ramos, Marcela S, Tuana, Balwant S. 2019. SLMAP3 isoform modulates cardiac gene expression and function. In PloS one, 14, e0214669. doi:10.1371/journal.pone.0214669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30934005/
4. Upadhyay, Rohit, Robay, Amal, Fakhro, Khalid, Crystal, Ronald G, Ding, Hong. 2015. Role of SLMAP genetic variants in susceptibility of diabetes and diabetic retinopathy in Qatari population. In Journal of translational medicine, 13, 61. doi:10.1186/s12967-015-0411-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25880194/
5. Guzzo, Rosa M, Sevinc, Serdal, Salih, Maysoon, Tuana, Balwant S. . A novel isoform of sarcolemmal membrane-associated protein (SLMAP) is a component of the microtubule organizing centre. In Journal of cell science, 117, 2271-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15126628/
6. Kim, Eric Eunshik, Park, Chul-Kee, Kim, Seung-Ki, Yun, Hongseok, Park, Sung-Hye. 2024. NTRK-fused central nervous system tumours: clinicopathological and genetic insights and response to TRK inhibitors. In Acta neuropathologica communications, 12, 118. doi:10.1186/s40478-024-01798-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39014476/
7. Mohamed Farhan, Hanan, Nassar, Mahmoud, Hassan Ahmed, Mansour, Abougabal, Khadiga, Abd Elazim Taha, Niveen. 2022. An association between the sarcolemmal membrane-associated protein gene and microvascular endothelial diabetic retinopathy in patients with type 2 diabetes mellitus: A preliminary case control study. In Diabetes & metabolic syndrome, 16, 102653. doi:10.1016/j.dsx.2022.102653. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36308782/
8. Zhou, Peng, Liu, Wei, Zheng, Jiaoyun, Zhang, Haixia, Luo, Jiadi. 2024. Case report: Primary sarcoma of the mandible with a novel SLMAP-BRAF fusion. In Frontiers in oncology, 14, 1369046. doi:10.3389/fonc.2024.1369046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38606111/