Pde4dip-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pde4dip-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17073

品系全称

C57BL/6JCya-Pde4dipem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-83679-Pde4dip-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pde4dip-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17073) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphodiesterase 4D interacting protein (myomegalin)
基因别称
4732458A06Rik,9430063L05Rik,D130016K21Rik,D3Bwg1078e,Usmg4,mKIAA0454
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289701 | Ensembl: ENSMUST00000090750
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 18~19
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891434Mice homozygous for a null allele exhibit partial (in utero or perinatal) lethality, hyperactivity, and increased vertical activity.
PDE4DIP(Phosphodiesterase 4D interacting protein)基因编码的蛋白是磷酸二酯酶4D(PDE4D)的一个相互作用蛋白,PDE4D是一种主要催化环磷酸腺苷(cAMP)水解的酶,而cAMP是细胞内重要的信号分子,参与多种生理和病理过程,如细胞增殖、分化、凋亡和免疫调节。PDE4DIP与PDE4D的相互作用可能影响cAMP信号通路的活性,进而影响细胞的生物学行为。

PDE4DIP在多种癌症中表达异常,其异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,在急性髓系白血病(AML)中,PDE4DIP的表达上调与不良预后相关,且PDE4DIP的表达与遗传变异、DNA甲基化和免疫细胞浸润等指标相关[1]。此外,PDE4DIP的表达还与肾脏嫌色细胞瘤、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、胸腺瘤和脉络膜黑色素瘤等多种癌症的预后相关[1]。

除了与癌症的发生和发展相关,PDE4DIP还与心血管疾病相关。研究发现,PDE4DIP与DES基因突变存在上位性相互作用,共同导致家族性房颤[2]。此外,PDE4DIP还与缺血性卒中患者的预后相关[3]。这些研究结果表明,PDE4DIP在多种疾病中发挥重要作用,其功能值得进一步深入研究。

在骨骼发育方面,PDE4DIP可能通过影响成骨过程而发挥作用。研究发现,PDE4DIP基因敲低可以促进成骨基因SPP1的表达,提示PDE4DIP可能抑制成骨过程[4]。

在B细胞急性淋巴细胞性白血病(B-ALL)中,PDE4DIP基因变异与患者的预后相关[5]。此外,PDE4DIP基因变异还与肝细胞癌患者的预后相关[6]。

在心脏重塑方面,尽管PDE4DIP在心脏重塑过程中表达差异,但PDE4DIP基因敲除小鼠的心脏重塑程度与野生型小鼠相似,表明PDE4DIP可能不参与心脏重塑过程[7]。

在松果体细胞瘤中,PDE4DIP基因的微重复与患者的预后相关[8]。

在非小细胞肺癌中,PDE4DIP基因突变与患者的预后相关[9]。

综上所述,PDE4DIP在多种疾病中发挥重要作用,其功能涉及癌症的发生和发展、心血管疾病、骨骼发育和免疫调节等。PDE4DIP的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Qi, Cheng, Yujing, Chen, Wanlu, Dai, Run, Yang, Xin. 2023. Pan-cancer analysis of the PDE4DIP gene with potential prognostic and immunotherapeutic values in multiple cancers including acute myeloid leukemia. In Open medicine (Warsaw, Poland), 18, 20230782. doi:10.1515/med-2023-0782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37663233/
2. Abou Ziki, Maen D, Bhat, Neha, Neogi, Arpita, Akar, Joseph G, Mani, Arya. 2021. Epistatic interaction of PDE4DIP and DES mutations in familial atrial fibrillation with slow conduction. In Human mutation, 42, 1279-1293. doi:10.1002/humu.24265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34289528/
3. Amini, Hajar, Knepp, Bodie, Rodriguez, Fernando, Sharp, Frank R, Stamova, Boryana. 2023. Early peripheral blood gene expression associated with good and poor 90-day ischemic stroke outcomes. In Journal of neuroinflammation, 20, 13. doi:10.1186/s12974-022-02680-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36691064/
4. Wang, Xuetong, Chai, Yuanhao, Zhang, Yan, Chai, Gang, Xu, Haisong. 2023. Exploration of Novel Genetic Evidence and Clinical Significance Into Hemifacial Microsomia Pathogenesis. In The Journal of craniofacial surgery, 34, 834-838. doi:10.1097/SCS.0000000000009167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36745106/
5. Podgorica, Mirjam, Drivet, Elsa, Viken, Jonas Krag, Frietze, Seth, Schjerven, Hilde. 2024. Transcriptome analysis of primary adult B-cell lineage acute lymphoblastic leukemia identifies pathogenic variants and gene fusions, and predicts subtypes for in depth molecular diagnosis. In European journal of haematology, 112, 731-742. doi:10.1111/ejh.14164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38192186/
6. Mohamed, Belal A, Elkenani, Manar, Mobarak, Sherok, Hasenfuss, Gerd, Toischer, Karl. 2022. Hemodynamic stress-induced cardiac remodelling is not modulated by ablation of phosphodiesterase 4D interacting protein. In Journal of cellular and molecular medicine, 26, 4440-4452. doi:10.1111/jcmm.17468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35860864/
7. Yao, Hongxia, Wu, Congming, Chen, Yueqing, Wang, Guyun, Ding, Yipeng. 2020. Spectrum of gene mutations identified by targeted next-generation sequencing in Chinese leukemia patients. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1369. doi:10.1002/mgg3.1369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32638549/
8. Snuderl, Matija, Kannan, Kasthuri, Pfaff, Elke, Jones, David T W, Karajannis, Matthias A. 2018. Recurrent homozygous deletion of DROSHA and microduplication of PDE4DIP in pineoblastoma. In Nature communications, 9, 2868. doi:10.1038/s41467-018-05029-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30030436/
9. Peng, Haoxin, Wu, Xiangrong, Cui, Xiaoli, He, Jianxing, Liang, Wenhua. 2024. Molecular and immune characterization of Chinese early-stage non-squamous non-small cell lung cancer: a multi-omics cohort study. In Translational lung cancer research, 13, 763-784. doi:10.21037/tlcr-23-800. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38736486/