Elovl4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Elovl4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17068

品系全称

C57BL/6NCya-Elovl4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-83603-Elovl4-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elovl4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17068) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELOVL fatty acid elongase 4
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_148941 | Ensembl: ENSMUST00000034796
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933331Mice homozygous for a null allele die before or around birth. Mice heterozygous for a null allele breed poorly and display mild retinal abnormalities.
ELOVL4(elongation of very long chain fatty acids-4)是一种重要的酶,负责合成非常长链的饱和(VLC-SFA)和多不饱和(VLC-PUFA)脂肪酸。这些脂肪酸在哺乳动物的视网膜、皮肤、脑、睾丸等组织中具有特殊的功能。ELOVL4基因在生物医学领域备受关注,因为它与多种疾病有关,包括视网膜退行性疾病、皮肤病和神经退行性疾病。

ELOVL4基因的表达在进化过程中高度保守,不仅在哺乳动物中存在,而且在其他物种中也有相应的同源基因。例如,在人类和猕猴中,ELOVL4基因都高度保守,并且主要在视网膜中表达[6]。这种保守性表明,ELOVL4在视网膜细胞生物学中发挥着关键作用。

ELOVL4基因突变会导致多种疾病。在人类中,ELOVL4基因突变会导致Stargardt-like macular dystrophy(STGD3),这是一种罕见的、青少年发病的常染色体显性遗传性黄斑变性[3]。ELOVL4基因突变也会导致严重的癫痫发作、鱼鳞病、肌张力障碍等症状[2]。此外,ELOVL4基因突变还与Spinocerebellar ataxia-34(SCA34)有关,这是一种遗传性小脑共济失调[2]。

为了深入研究ELOVL4的功能,研究人员构建了多种动物模型。例如,Yang等人构建了一个睾丸特异性ELOVL4基因敲除小鼠模型[1]。该模型通过杂交Stra8-Cre小鼠和Elovl4基因敲除小鼠获得,可用于研究VLC-PUFAs对雄性小鼠生殖功能的影响及其分子机制。Schori等人构建了一个全视锥小鼠模型,用于研究突变型ELOVL4对视锥细胞退行性变的影响[5]。研究发现,突变型ELOVL4会导致视杆细胞退行性变,但不会加速视锥细胞退行性变。这表明,ELOVL4对视杆细胞和视锥细胞的影响可能存在差异。

除了在小鼠模型中的研究,ELOVL4基因的功能也在其他物种中得到研究。例如,Sun等人从游泳蟹Portunus trituberculatus中克隆了一个Elovl4-like基因,并对其功能进行了表征[4]。研究发现,该基因能够延长C18-22多不饱和脂肪酸(PUFA),并具有延长饱和脂肪酸的能力。这些结果为研究甲壳类动物的长链多不饱和脂肪酸生物合成能力提供了重要信息。

综上所述,ELOVL4基因在哺乳动物的健康和功能中发挥着重要作用。ELOVL4基因突变会导致多种疾病,包括视网膜退行性疾病、皮肤病和神经退行性疾病。研究人员已经构建了多种动物模型,用于研究ELOVL4的功能和疾病机制。这些研究有助于深入理解ELOVL4在生物学过程中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Shisai, Zhao, Xuan, Wang, Yuhong, Gan, Ting, Zhu, Guiming. . [Construction of a testis Elovl4 gene knockout mouse model based on Cre/loxP system]. In Sheng wu gong cheng xue bao = Chinese journal of biotechnology, 38, 2912-2927. doi:10.13345/j.cjb.220228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36002420/
2. Hopiavuori, Blake R, Anderson, Robert E, Agbaga, Martin-Paul. 2018. ELOVL4: Very long-chain fatty acids serve an eclectic role in mammalian health and function. In Progress in retinal and eye research, 69, 137-158. doi:10.1016/j.preteyeres.2018.10.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30982505/
3. Logan, Sreemathi, Anderson, Robert E. . Dominant Stargardt Macular Dystrophy (STGD3) and ELOVL4. In Advances in experimental medicine and biology, 801, 447-53. doi:10.1007/978-1-4614-3209-8_57. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24664730/
4. Sun, Peng, Zhou, Qicun, Monroig, Óscar, Wang, Xuexi, Jiao, Lefei. 2020. Cloning and functional characterization of an elovl4-like gene involved in the biosynthesis of long-chain polyunsaturated fatty acids in the swimming crab Portunus trituberculatus. In Comparative biochemistry and physiology. Part B, Biochemistry & molecular biology, 242, 110408. doi:10.1016/j.cbpb.2020.110408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31958500/
5. Schori, Christian, Agbaga, Martin-Paul, Brush, Richard S, Grimm, Christian, Samardzija, Marijana. 2018. Elovl4 5-bp deletion does not accelerate cone photoreceptor degeneration in an all-cone mouse. In PloS one, 13, e0190514. doi:10.1371/journal.pone.0190514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29293603/
6. Umeda, Shinsuke, Ayyagari, Radha, Suzuki, Michihiro T, Tanaka, Yasuhiko, Iwata, Takeshi. . Molecular cloning of ELOVL4 gene from cynomolgus monkey (Macaca fascicularis). In Experimental animals, 52, 129-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12806887/