Tnxb-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tnxb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17021

品系全称

C57BL/6JCya-Tnxbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-81877-Tnxb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tnxb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17021) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tenascin XB
基因别称
Tn-mhc,Tnx
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031176 | Ensembl: ENSMUST00000168533
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1932137Homozygous null mice have stretchy skin, similar to patients with human Ehlers-Danlos syndrome.
Tnxb,也称为Tenascin-X,是一种重要的细胞外基质糖蛋白。它主要在皮肤的真皮、心脏和骨骼肌的结缔组织中表达,并在这些组织的发育和功能中发挥关键作用。Tnxb通过调节细胞粘附、迁移和细胞外基质的沉积等过程,参与组织的形成和修复。此外,Tnxb还与多种生物学过程有关,包括血管生成、炎症和肿瘤的发生发展。

在人类疾病中,Tnxb基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Tnxb基因的突变可以导致Ehlers-Danlos综合征(EDS),这是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,表现为皮肤弹性过度、关节活动度过大和血管脆弱等症状。此外,Tnxb基因的突变还与先天性肾上腺增生(CAH)有关,这是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为肾上腺皮质功能不足和性发育异常等症状。此外,Tnxb基因的突变还与其他一些疾病的发生发展有关,例如动脉粥样硬化、高血压和主动脉瘤等。

在动脉粥样硬化中,Tnxb基因的表达与血管内皮细胞的炎症和动脉粥样硬化斑块的形成有关。研究发现,在高血压和动脉粥样硬化的小鼠模型中,Tnxb基因的表达在血管平滑肌细胞中增加。而Tnxb基因的缺失可以导致血管平滑肌细胞中转化生长因子β(TGF-β)信号通路的激活,从而抑制血管重塑和动脉粥样硬化斑块的形成。此外,Tnxb基因的缺失还可以导致血管平滑肌细胞中内皮-间质转化(EndMT)和炎症标记基因的表达增加,从而促进动脉粥样硬化的发生发展[2]。

在Ehlers-Danlos综合征中,Tnxb基因的突变可以导致经典型EDS,表现为皮肤弹性过度、关节活动度过大和血管脆弱等症状。研究发现,在EDS患者中,Tnxb基因的突变可以导致Tenascin-X蛋白的表达减少,从而影响细胞外基质的沉积和组织结构的稳定性。此外,Tnxb基因的突变还可以导致血管内皮细胞的炎症和动脉粥样硬化斑块的形成,从而进一步加重EDS的症状[1,3,4,5,6]。

综上所述,Tnxb基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Tnxb基因的突变可以导致Ehlers-Danlos综合征和先天性肾上腺增生等疾病的发生,同时还可以影响动脉粥样硬化、高血压和主动脉瘤等疾病的发生发展。因此,深入研究Tnxb基因的功能和机制对于理解这些疾病的发生发展机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Kaufman, Carolyn S, Butler, Merlin G. . Mutation in TNXB gene causes moderate to severe Ehlers-Danlos syndrome. In World journal of medical genetics, 6, 17-21. doi:10.5496/wjmg.v6.i2.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28344932/
2. Liang, Guozheng, Wang, ShengPeng, Shao, Jingchen, Wang, Lei, Offermanns, Stefan. 2022. Tenascin-X Mediates Flow-Induced Suppression of EndMT and Atherosclerosis. In Circulation research, 130, 1647-1659. doi:10.1161/CIRCRESAHA.121.320694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35443807/
3. Gao, Yinjie, Lu, Lin, Yu, Bingqing, Nie, Min, Wu, Xueyan. . The Prevalence of the Chimeric TNXA/TNXB Gene and Clinical Symptoms of Ehlers-Danlos Syndrome with 21-Hydroxylase Deficiency. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 105, . doi:10.1210/clinem/dgaa199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32291442/
4. Mirza, Nida, Upadhyaya, Sundeep, Mehta, Sagar, Malhotra, Smita, Sibal, Anupam. 2021. Esophageal Stricture and Dermal Pathology Related to Compound Heterozygous Mutations in the TNXB Gene. In Journal of pediatric genetics, 12, 224-226. doi:10.1055/s-0041-1724048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37575646/
5. Marino, Roxana, Moresco, Angélica, Perez Garrido, Natalia, Ramirez, Pablo, Belgorosky, Alicia. 2022. Congenital Adrenal Hyperplasia and Ehlers-Danlos Syndrome. In Frontiers in endocrinology, 13, 803226. doi:10.3389/fendo.2022.803226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35282436/
6. Marino, Roxana, Garrido, Natalia Perez, Ramirez, Pablo, Soria, Ianina, Belgorosky, Alicia. . Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 106, e2789-e2802. doi:10.1210/clinem/dgab033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33482002/