Bhlhe41-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bhlhe41-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16917

品系全称

C57BL/6NCya-Bhlhe41em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-79362-Bhlhe41-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bhlhe41-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16917) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
basic helix-loop-helix family, member e41
基因别称
6430520M22Rik,Bhlhb2l,Bhlhb3,DEC2,Sharp1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024469 | Ensembl: ENSMUST00000032386
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~7.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930704Mice homozygous for one knock-out allele exhibit delayed circadian phase. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit impaired TH2 differentiation in response to numerous stimuli.
Bhlhe41,也称为DEC2(Differentiated Embryo-Chondrocyte Expressed Gene 2),是基本螺旋-环-螺旋(bHLH)转录因子家族的一员。该基因编码的蛋白质参与调控细胞分化、昼夜节律以及对缺氧的响应等生物学过程。Bhlhe41与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、睡眠障碍和自身免疫性疾病等。

在癌症领域,Bhlhe41的作用机制复杂且存在争议。有研究表明,Bhlhe41在某些癌症中具有抑癌作用,而在另一些癌症中则表现为促癌基因。例如,Bhlhe41在非小细胞肺癌(NSCLC)中的功能尚未完全明确,有研究报道其在NSCLC中既有抑癌作用,也有促癌作用[1]。此外,Bhlhe41在肾细胞癌(RCC)中的作用也具有争议,有研究报道其在ccRCC中具有抑癌作用,而在chRCC中则可能具有促癌作用[2]。

Bhlhe41在睡眠障碍中的作用也得到了广泛关注。有研究表明,Bhlhe41基因的突变与短睡眠行为相关,短睡眠者需要的睡眠时间更短,并且对睡眠剥夺的抵抗力更强[4]。此外,Bhlhe41还参与调节免疫系统的功能。研究表明,Bhlhe40和Bhlhe41转录因子可以调节肺泡巨噬细胞的自我更新和身份,维持其免疫防御和稳态功能[5]。Bhlhe41还可以通过调节PYCR1的稳定性,从而抑制PI3K/AKT信号通路,进而抑制膀胱癌的进展[3]。

综上所述,Bhlhe41是一种重要的bHLH转录因子,参与调控细胞分化、昼夜节律、睡眠和免疫系统功能。Bhlhe41在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、睡眠障碍和自身免疫性疾病等。进一步研究Bhlhe41的功能和机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Furukawa, Tatsuhiko, Mimami, Kentaro, Nagata, Toshiyuki, Sato, Masami, Tanimoto, Akihide. 2023. Approach to Functions of BHLHE41/DEC2 in Non-Small Lung Cancer Development. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241411731. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37511489/
2. Nassar, Amin H, Abou Alaiwi, Sarah, Baca, Sylvan C, Kwiatkowski, David J, Freedman, Matthew L. 2023. Epigenomic charting and functional annotation of risk loci in renal cell carcinoma. In Nature communications, 14, 346. doi:10.1038/s41467-023-35833-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36681680/
3. Xiao, Shuai, Chen, Junjie, Wei, Yongbao, Song, Wei. 2024. BHLHE41 inhibits bladder cancer progression via regulation of PYCR1 stability and thus inactivating PI3K/AKT signaling pathway. In European journal of medical research, 29, 302. doi:10.1186/s40001-024-01889-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38811952/
4. Pellegrino, Renata, Kavakli, Ibrahim Halil, Goel, Namni, Hakonarson, Hakon, Pack, Allan I. 2014. A novel BHLHE41 variant is associated with short sleep and resistance to sleep deprivation in humans. In Sleep, 37, 1327-36. doi:10.5665/sleep.3924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25083013/
5. Rauschmeier, René, Gustafsson, Charlotte, Reinhardt, Annika, Busslinger, Meinrad, Kreslavsky, Taras. 2019. Bhlhe40 and Bhlhe41 transcription factors regulate alveolar macrophage self-renewal and identity. In The EMBO journal, 38, e101233. doi:10.15252/embj.2018101233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31414712/