Polr3h-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Polr3h-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16904

品系全称

C57BL/6JCya-Polr3hem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-78929-Polr3h-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Polr3h-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16904) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polymerase (RNA) III (DNA directed) polypeptide H
基因别称
5031409G22Rik,RPC8
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030229 | Ensembl: ENSMUST00000023113
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926179Mice homozygous for a null allele die before E10. Mice with a point mutation (p.D50G) show delayed pubertal development, with late first estrus or preputial separation, decreased fertility later in life, small litter size and decreased antral and primary follicles.
Polr3h基因编码RNA聚合酶III(RNA polymerase III,RNAPIII)的一个亚基,称为POLR3H。RNAPIII是细胞内负责转录小非编码RNA的酶,这些RNA包括5S核糖体RNA、转运RNA(tRNA)和U6小核RNA等。由于这些RNA的功能,RNAPIII的转录对于RNA的成熟和翻译至关重要。然而,近年来研究发现,在编码RNAPIII不同亚基的基因中,各种遗传突变会导致特定组织疾病,而非所有基本功能普遍失效[3]。

Polr3h基因的突变与多种疾病相关。例如,在散发性卵巢功能不全(POI)的患者中,Polr3h基因的点突变(c.149A>G;p.Asp50Gly)已被确定为导致该疾病的潜在原因[1]。Polr3h基因突变会导致小鼠早期胚胎死亡,幸存小鼠则出现青春期发育延迟、卵巢Foxo3a表达下降和初级卵泡数量减少等症状。这些发现表明Polr3h基因在卵巢功能和人类不孕症中发挥着重要作用[1]。

此外,Polr3h基因还与多种人类疾病相关,如肺纤维化、淋巴瘤和神经退行性疾病等。例如,在一项研究中,研究人员发现Polr3h基因的表达在肺纤维化患者肺组织中下调[2]。另一项研究则发现,Polr3h基因的高表达与弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的预后不良相关[4]。这些发现表明Polr3h基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。

Polr3h基因的突变也可能影响人类复杂性状的遗传特征。例如,在一项研究中,研究人员发现Polr3h基因在脑组织中特异性表达,并与神经退行性疾病相关[5]。此外,Polr3h基因的表达与某些鸡品种的产蛋量和生长速度相关[6]。这些发现表明Polr3h基因的突变可能影响人类和其他生物的复杂性状。

综上所述,Polr3h基因编码RNAPIII的一个亚基,参与转录小非编码RNA,对于RNA的成熟和翻译至关重要。Polr3h基因的突变与多种人类疾病相关,包括卵巢功能不全、肺纤维化、淋巴瘤和神经退行性疾病等。此外,Polr3h基因的突变还可能影响人类和其他生物的复杂性状。因此,深入研究Polr3h基因的功能和突变机制对于理解RNA聚合酶III的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Franca, Monica M, Han, Xingfa, Funari, Mariana F A, Elias, Carol F, Mendonca, Berenice B. . Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 104, 2827-2841. doi:10.1210/jc.2018-02485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30830215/
2. Zeng, Youjie, Huang, Jun, Guo, Ren, Yang, Heng, Ouyang, Wen. 2023. Identification and validation of metabolism-related hub genes in idiopathic pulmonary fibrosis. In Frontiers in genetics, 14, 1058582. doi:10.3389/fgene.2023.1058582. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36923791/
3. Lata, Elisabeth, Choquet, Karine, Sagliocco, Francis, Bernard, Geneviève, Teichmann, Martin. 2021. RNA Polymerase III Subunit Mutations in Genetic Diseases. In Frontiers in molecular biosciences, 8, 696438. doi:10.3389/fmolb.2021.696438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34395528/
4. Carreras, Joaquim, Hamoudi, Rifat, Nakamura, Naoya. 2020. Artificial Intelligence Analysis of Gene Expression Data Predicted the Prognosis of Patients with Diffuse Large B-Cell Lymphoma. In The Tokai journal of experimental and clinical medicine, 45, 37-48. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32219808/
5. Ryu, Jihye, Lee, Chaeyoung. . RNA Polymerase Subunits and Ribosomal Proteins: An Overview and Their Genetic Impact on Complex Human Traits. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 29, 185. doi:10.31083/j.fbl2905185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38812329/
6. Chen, Xia, Bai, Xue, Liu, Huagui, Hou, Yali, Chu, Qin. 2022. Population Genomic Sequencing Delineates Global Landscape of Copy Number Variations that Drive Domestication and Breed Formation of in Chicken. In Frontiers in genetics, 13, 830393. doi:10.3389/fgene.2022.830393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35391799/