Pus7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pus7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16843

品系全称

C57BL/6NCya-Pus7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-78697-Pus7-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pus7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16843) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pseudouridylate synthase 7
基因别称
C330017I15Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289781 | Ensembl: ENSMUST00000131992
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PUS7,即假尿苷合成酶7,是一种负责RNA假尿苷化修饰的关键酶。假尿苷化是一种表观遗传修饰,广泛存在于RNA中,包括mRNA、tRNA和rRNA,影响RNA的稳定性和功能,进而调控基因表达和生物学过程。PUS7在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

PUS7在胶质母细胞瘤中高表达,与患者的不良预后相关。研究发现,PUS7的表达和催化活性对于胶质母细胞瘤干细胞的肿瘤发生至关重要。PUS7通过靶向tRNA的假尿苷化修饰,影响关键调节因子的翻译控制,进而促进胶质母细胞瘤的发生发展[1]。此外,PUS7的抑制剂可以抑制PUS7介导的假尿苷化修饰,抑制肿瘤发生,并延长荷瘤小鼠的寿命[1]。

PUS7基因的致病性变异会导致神经发育表型,包括不同程度的运动发育迟缓、获得性小头畸形、攻击行为和智力障碍。研究发现,PUS7缺陷的患儿除了上述特征外,还表现出自伤行为、睡眠障碍和运动刻板行为[2]。

PUS7作为一种潜在的卵巢癌诊断生物标志物,在卵巢癌组织中高表达,且与患者的预后相关。研究发现,PUS7蛋白在卵巢癌组织中的表达上调,且与患者的预后相关[3]。

PUS7作为一种潜在的泛癌生物标志物,在多种恶性肿瘤中高表达,与患者的预后不良相关。研究发现,PUS7在多种恶性肿瘤中高表达,且与患者的预后不良相关[6]。此外,PUS7在骨肉瘤的发生发展中发挥重要作用,可以作为骨肉瘤的诊断和预后生物标志物[6]。

PUS7通过影响mRNA的假尿苷化修饰,影响mRNA的剪接和加工,进而影响基因表达和生物学过程。研究发现,PUS7可以靶向mRNA的假尿苷化修饰,影响mRNA的剪接和加工,进而影响基因表达和生物学过程[4]。

PUS7通过影响ALKBH3 mRNA的假尿苷化修饰,抑制胃癌的发生发展。研究发现,PUS7在胃癌组织中低表达,且与患者的预后相关。PUS7通过靶向ALKBH3 mRNA的假尿苷化修饰,增强ALKBH3 mRNA的翻译效率,抑制胃癌的发生发展[5]。

PUS7通过稳定SIRT1蛋白,激活Wnt/β-catenin信号通路,促进结直肠癌细胞增殖。研究发现,PUS7在结直肠癌组织中高表达,且与患者的预后不良相关。PUS7通过直接稳定SIRT1蛋白,激活Wnt/β-catenin信号通路,促进结直肠癌细胞增殖[7]。

PUS7缺陷会导致神经发育表型,通过影响蛋白质翻译的调节。研究发现,PUS7缺陷的患者表现出神经发育表型,包括自闭症谱系障碍。PUS7缺陷导致蛋白质翻译的失调,进而影响神经发育[8]。

综上所述,PUS7是一种重要的RNA假尿苷化修饰酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。PUS7在多种疾病中发挥重要作用,包括胶质母细胞瘤、卵巢癌、结直肠癌和骨肉瘤等。此外,PUS7还可以通过影响蛋白质翻译的调节,影响神经发育。PUS7的研究有助于深入理解RNA假尿苷化修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cui, Qi, Yin, Kailin, Zhang, Xiaoting, Yi, Chengqi, Shi, Yanhong. 2021. Targeting PUS7 suppresses tRNA pseudouridylation and glioblastoma tumorigenesis. In Nature cancer, 2, 932-949. doi:10.1038/s43018-021-00238-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35121864/
2. Muda, Alice, Malerba, Laura, Giordano, Lucio, Fazzi, Elisa, Accorsi, Patrizia. 2023. A PUS7 gene pathogenic variant causing self-injurious behavior, sleep disturbances, and developmental delay: A case report. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 1953-1958. doi:10.1002/ajmg.a.63212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37067188/
3. Li, Huimin, Chen, Lin, Han, Yunsong, Wang, Qiang, Guo, Xiangqian. 2021. The Identification of RNA Modification Gene PUS7 as a Potential Biomarker of Ovarian Cancer. In Biology, 10, . doi:10.3390/biology10111130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34827123/
4. Martinez, Nicole M, Su, Amanda, Burns, Margaret C, Yeo, Gene W, Gilbert, Wendy V. 2022. Pseudouridine synthases modify human pre-mRNA co-transcriptionally and affect pre-mRNA processing. In Molecular cell, 82, 645-659.e9. doi:10.1016/j.molcel.2021.12.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35051350/
5. Chang, Yongxia, Jin, Hao, Cui, Yun, Xie, Shanshan, Zhou, Tianhua. . PUS7-dependent pseudouridylation of ALKBH3 mRNA inhibits gastric cancer progression. In Clinical and translational medicine, 14, e1811. doi:10.1002/ctm2.1811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39175405/
6. Dong, Baokang, Wang, Binqi, Fan, Meng, Zhang, Jingyu, Zhao, Ziqin. 2024. Comprehensive analysis to identify PUS7 as a prognostic biomarker from pan-cancer analysis to osteosarcoma validation. In Aging, 16, 9188-9203. doi:10.18632/aging.205863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38819212/
7. Zhang, Qi, Fei, Sujuan, Zhao, Yanchao, Lu, Lili, Chen, Weichang. 2022. PUS7 promotes the proliferation of colorectal cancer cells by directly stabilizing SIRT1 to activate the Wnt/β-catenin pathway. In Molecular carcinogenesis, 62, 160-173. doi:10.1002/mc.23473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36222184/
8. Han, Sangwoo T, Kim, Andrew C, Garcia, Karolyn, Malicdan, May C, Tifft, Cynthia J. 2022. PUS7 deficiency in human patients causes profound neurodevelopmental phenotype by dysregulating protein translation. In Molecular genetics and metabolism, 135, 221-229. doi:10.1016/j.ymgme.2022.01.103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35144859/