Fam53b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam53b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16746

品系全称

C57BL/6JCya-Fam53bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-77938-Fam53b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam53b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16746) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 53, member B
基因别称
A930008G19Rik,mKIAA0140
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_212473 | Ensembl: ENSMUST00000097999
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM53B,即家族与序列相似性53成员B,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。FAM53B编码的蛋白质属于FAM53蛋白家族,该家族成员在细胞增殖、分化、发育和疾病发生中发挥着关键作用。

FAM53B基因的异常表达与多种疾病相关。例如,在急性淋巴细胞白血病(ALL)中,FAM53B基因的截断突变导致t(10;19)(q26;q13)染色体易位,产生融合转录本,编码截短的FAM53B蛋白,该蛋白在功能上类似于完整的FAM53B蛋白[1]。此外,父亲在孕前吸烟与后代DNA甲基化有关,其中FAM53B基因的甲基化水平升高与后代哮喘、低肺功能和肥胖等疾病风险增加相关[2]。

在甲状腺癌中,FAM53B基因的表达降低,其编码的circ_FAM53B与miR-183-5p和CCDC6相互作用,调节甲状腺癌细胞的行为[3]。在神经肌肉接头(NMJ)的形成过程中,FAM53B基因的表达在胚胎期和新生期小鼠的肌核中显著升高,并在Wnt/β-catenin信号通路中发挥重要作用[4]。FAM53B基因的变异与可卡因依赖风险增加相关,提示其在神经系统和药物依赖中的作用[5]。

FAM53B基因在细胞增殖和基因转录的调控中也发挥着重要作用。例如,在斑马鱼胚胎发育过程中,FAM53B基因的表达在增殖活跃的细胞中升高,并通过调节β-catenin的核定位影响Wnt信号通路[6]。此外,在斑马鱼尾鳍再生过程中,FAM53B基因的表达也升高,并通过控制细胞增殖和基因转录来调节再生过程[7]。在多发性骨髓瘤(MM)中,FAM53B基因的表达与患者总体生存期相关,提示其在MM发生和发展中的作用[8]。

综上所述,FAM53B基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞增殖、分化、发育和疾病发生。FAM53B基因的异常表达与多种疾病相关,如急性淋巴细胞白血病、甲状腺癌、神经肌肉接头疾病、药物依赖和多发性骨髓瘤等。FAM53B基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Panagopoulos, Ioannis, Gorunova, Ludmila, Torkildsen, Synne, Heim, Sverre, Micci, Francesca. 2017. FAM53B truncation caused by t(10;19)(q26;q13) chromosome translocation in acute lymphoblastic leukemia. In Oncology letters, 13, 2216-2220. doi:10.3892/ol.2017.5705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28454383/
2. Kitaba, Negusse Tadesse, Knudsen, Gerd Toril Mørkve, Johannessen, Ane, Svanes, Cecilie, Holloway, John W. 2023. Fathers' preconception smoking and offspring DNA methylation. In Clinical epigenetics, 15, 131. doi:10.1186/s13148-023-01540-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37649101/
3. Zhang, Chong, Gu, Huxia, Liu, Dingrong, Dai, Xiaolu, Tian, Haibo. 2022. The circ_FAM53B-miR-183-5p-CCDC6 axis modulates the malignant behaviors of papillary thyroid carcinoma cells. In Molecular and cellular biochemistry, 477, 2627-2641. doi:10.1007/s11010-022-04465-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35598218/
4. Ohkawara, Bisei, Kurokawa, Masaomi, Kanai, Akinori, Kurokawa, Ken, Ohno, Kinji. 2023. Transcriptome profile of subsynaptic myonuclei at the neuromuscular junction in embryogenesis. In Journal of neurochemistry, 168, 342-354. doi:10.1111/jnc.16013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37994470/
5. Gelernter, J, Sherva, R, Koesterer, R, Kranzler, H R, Farrer, L. 2013. Genome-wide association study of cocaine dependence and related traits: FAM53B identified as a risk gene. In Molecular psychiatry, 19, 717-23. doi:10.1038/mp.2013.99. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23958962/
6. Thermes, Violette, Candal, Eva, Alunni, Alessandro, Bourrat, Franck, Joly, Jean-Stéphane. 2006. Medaka simplet (FAM53B) belongs to a family of novel vertebrate genes controlling cell proliferation. In Development (Cambridge, England), 133, 1881-90. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16611694/
7. Xu, Qianhui, Chen, Shaohuai, Hu, Yuanbo, Huang, Wen. 2021. Clinical M2 macrophages-related genes to aid therapy in pancreatic ductal adenocarcinoma. In Cancer cell international, 21, 582. doi:10.1186/s12935-021-02289-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34717651/
8. Kizil, Caghan, Küchler, Beate, Yan, Jia-Jiun, Weidinger, Gilbert, Antos, Christopher L. . Simplet/Fam53b is required for Wnt signal transduction by regulating β-catenin nuclear localization. In Development (Cambridge, England), 141, 3529-39. doi:10.1242/dev.108415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25183871/