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Ehmt1-flox 基因敲除小鼠

Ehmt1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ehmt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16711

品系全称

C57BL/6JCya-Ehmt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-77683-Ehmt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ehmt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16711) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
euchromatic histone methyltransferase 1
基因别称
9230102N17Rik，D330003E03，Eu-HMTase1，GLP，GLP1，KMT1D，mKIAA1876
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001012518 | Ensembl: ENSMUST00000147147
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924933Nullizygous embryos die circa E9.5 showing delayed growth and incomplete somite formation and neural groove closure. Heterozygotes show behavioral deficits and synaptic dysfunction. Homozygotes with a H3K9me1-binding mutant form show delayed prenatal growth and bone ossification and postnatal death.
更多信息
EHMT1（euchromatic histone lysine methyltransferase 1）是一种表观遗传调控因子，具有组蛋白甲基转移酶活性，主要催化组蛋白H3赖氨酸9（H3K9）的二甲基化（H3K9me2）。H3K9me2是一种与基因沉默相关的表观遗传标记，EHMT1通过调节H3K9me2水平，参与调控基因表达和染色质重塑，进而影响细胞的生长、分化和功能。

EHMT1在多种生物学过程中发挥重要作用。首先，EHMT1参与神经发育和神经系统的功能调控。研究发现，EHMT1突变或表达异常与多种神经发育障碍和神经系统疾病相关，如克勒夫斯特拉综合征（Kleefstra syndrome，KS）、自闭症谱系障碍（ASD）和阿尔茨海默病等。克勒夫斯特拉综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者表现为智力障碍、自闭症样特征和面部畸形等。研究发现，EHMT1基因的缺失或突变会导致克勒夫斯特拉综合征的发生[1]。此外，EHMT1还参与自闭症谱系障碍的发生，与自闭症患者的智力障碍和社交功能障碍有关[2]。

其次，EHMT1在细胞衰老和疾病发生中也发挥重要作用。研究发现，EHMT1表达水平与年龄相关，随着年龄的增长，EHMT1表达水平逐渐升高，与阿尔茨海默病的发生和发展相关[3]。此外，EHMT1还参与肿瘤的发生和发展。研究发现，EHMT1在多种肿瘤组织中表达上调，与肿瘤的侵袭性、转移和耐药性相关[4]。EHMT1通过调节组蛋白甲基化水平，影响肿瘤细胞的增殖、分化和转移能力，进而影响肿瘤的发生和发展。

综上所述，EHMT1是一种重要的表观遗传调控因子，参与调控基因表达和染色质重塑，影响细胞的生长、分化和功能。EHMT1在神经发育、细胞衰老和肿瘤发生等方面发挥重要作用，为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Bonati, Maria Teresa, Castronovo, Chiara, Sironi, Alessandra, Larizza, Lidia, Finelli, Palma. 2019. 9q34.3 microduplications lead to neurodevelopmental disorders through EHMT1 overexpression. In Neurogenetics, 20, 145-154. doi:10.1007/s10048-019-00581-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209758/
2. Koemans, Tom S, Kleefstra, Tjitske, Chubak, Melissa C, Schenck, Annette, Kramer, Jamie M. 2017. Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder. In PLoS genetics, 13, e1006864. doi:10.1371/journal.pgen.1006864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29069077/
3. Yuan, Jie, Chang, Si-Yuan, Yin, Shi-Gang, Jiang, Lubin, Cai, Shi-Qing. 2020. Two conserved epigenetic regulators prevent healthy ageing. In Nature, 579, 118-122. doi:10.1038/s41586-020-2037-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32103178/
4. Nachiyappan, Alamelu, Gupta, Neelima, Taneja, Reshma. 2022. EHMT1/EHMT2 in EMT, cancer stemness and drug resistance: emerging evidence and mechanisms. In The FEBS journal, 289, 1329-1351. doi:10.1111/febs.16334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34954891/

资料下载

S-CKO-16711_6J_77683_Ehmt1_Exon 3_strategy.pdf
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