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Atg16l1-flox 基因敲除小鼠

Atg16l1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atg16l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16637

品系全称

C57BL/6JCya-Atg16l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-77040-Atg16l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atg16l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16637) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
autophagy related 16 like 1
基因别称
1500009K01Rik，Apg16l，Atg16l，WDR30
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001205391 | Ensembl: ENSMUST00000113190
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924290Null homozygotes have a cellular defect in autophagy that results in lethality during the neonatal starvation period. Mice homozygous for hypomorphic alleles have Paneth cells with aberrant, disorganized granules similar to those found in patients with Crohn's disease.
更多信息
ATG16L1，也称为Autophagy-related 16-like 1，是一种在自噬过程中发挥核心作用的基因。自噬是一种细胞内的分解代谢过程，通过形成自噬体来降解细胞内的蛋白质和细胞器，维持细胞内环境稳定和细胞功能。ATG16L1在自噬体形成过程中负责组装自噬相关蛋白，这些蛋白在自噬体的双层膜结构中起着关键作用。ATG16L1基因突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括炎症性肠病、糖尿病、心血管疾病和癌症等。

在炎症性肠病中，ATG16L1基因突变与克罗恩病（CD）的易感性增加相关。研究发现，ATG16L1基因中的一个单核苷酸多态性（T300A）导致ATG16L1蛋白对细胞凋亡酶3的切割敏感性增加，进而影响肠道上皮细胞的自噬功能，导致肠道屏障功能受损和炎症反应加剧[3]。此外，ATG16L1基因的缺失或低表达也会导致肠道菌群失调，进一步加剧炎症性肠病的发病风险[2]。

在糖尿病中，ATG16L1基因的表达水平与糖尿病视网膜病变的发生发展密切相关。研究发现，ATG16L1基因的表达在糖尿病视网膜病变患者中显著上调，提示ATG16L1可能参与糖尿病视网膜病变的发生机制。ATG16L1基因的缺失或低表达会导致细胞内自噬功能受损，进而导致细胞内蛋白质和细胞器积累，加剧糖尿病视网膜病变的病理进程[4]。

在心血管疾病中，ATG16L1基因的表达水平与动脉粥样硬化的发生发展密切相关。研究发现，ATG16L1基因的表达在动脉粥样硬化患者中显著下调，提示ATG16L1可能参与动脉粥样硬化的发生机制。ATG16L1基因的缺失或低表达会导致细胞内自噬功能受损，进而导致细胞内蛋白质和细胞器积累，加剧动脉粥样硬化的病理进程[1]。

在癌症中，ATG16L1基因的表达水平与肿瘤的发生发展密切相关。研究发现，ATG16L1基因的表达在结直肠癌患者中显著上调，提示ATG16L1可能参与结直肠癌的发生机制。ATG16L1基因的缺失或低表达会导致细胞内自噬功能受损，进而导致细胞内蛋白质和细胞器积累，加剧结直肠癌的病理进程[1]。此外，ATG16L1基因的表达还与结直肠癌患者的免疫治疗效果密切相关，高表达ATG16L1基因的肿瘤细胞对免疫治疗抵抗性更强[1]。

综上所述，ATG16L1基因在自噬过程中发挥重要作用，其表达水平与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究ATG16L1基因的功能和调控机制，有助于揭示自噬在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Taraborrelli, Lucia, Şenbabaoğlu, Yasin, Wang, Lifen, West, Nathaniel R, Murthy, Aditya. 2023. Tumor-intrinsic expression of the autophagy gene Atg16l1 suppresses anti-tumor immunity in colorectal cancer. In Nature communications, 14, 5945. doi:10.1038/s41467-023-41618-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37741832/
2. Larabi, Anaïs, Barnich, Nicolas, Nguyen, Hang Thi Thu. 2019. New insights into the interplay between autophagy, gut microbiota and inflammatory responses in IBD. In Autophagy, 16, 38-51. doi:10.1080/15548627.2019.1635384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31286804/
3. Chesney, Kari L, Men, Hongsheng, Hankins, Miriam A, Bryda, Elizabeth C. 2021. The Atg16l1 gene: characterization of wild type, knock-in, and knock-out phenotypes in rats. In Physiological genomics, 53, 269-281. doi:10.1152/physiolgenomics.00114.2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33818130/
4. Gao, Xinxiao, Du, Yunhui, Lau, Wayne Bond, Zhu, Siquan, Ma, Xin-Liang. 2021. Atg16L1 as a Novel Biomarker and Autophagy Gene for Diabetic Retinopathy. In Journal of diabetes research, 2021, 5398645. doi:10.1155/2021/5398645. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33791389/

资料下载

S-CKO-16637_6J_77040_Atg16l1_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-16637_6J_77040_Atg16l1_Exon 3_strategy.pdf
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