Slitrk1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slitrk1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16616

品系全称

C57BL/6JCya-Slitrk1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-76965-Slitrk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slitrk1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16616) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SLIT and NTRK-like family, member 1
基因别称
3200001I04Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199065 | Ensembl: ENSMUST00000100322
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679446Mice homozygous for a knock-out allele display hypoactivity, reduced male body weight, elevated anxiety- and depression-like behavior, increased norepinephrine content in brain, and partial postnatal lethality.
Slitrk1,全称为Slit and Trk-like 1,是人类基因组中一个重要的基因。它编码一个神经元跨膜蛋白,与神经系统的发育和功能密切相关。Slitrk1蛋白在神经突的生长和引导中发挥着关键作用,通过与其他蛋白的相互作用,如Dynamin1、L1家族蛋白(Neurofascin和L1CAM)以及Semaphorin3A,调节神经突的生长和分支[2]。

Slitrk1基因的突变与多种神经精神疾病相关,包括抽动秽语综合症(Tourette syndrome,TS)和强迫症(obsessive-compulsive disorder,OCD)。研究表明,Slitrk1基因的变异可能导致其编码蛋白的功能改变,进而影响神经系统的正常功能[1]。例如,Slitrk1基因的突变可能导致其编码蛋白的结构改变,从而影响其与其他蛋白的相互作用和功能。此外,Slitrk1基因的突变也可能影响其表达水平,进而影响神经系统的发育和功能。

在抽动秽语综合症(TS)中,Slitrk1基因的突变可能影响纹状体胆碱能中间神经元(ChIs)的功能和纹状体多巴胺能传递,导致TS相关的刻板行为和运动功能障碍[3]。Slitrk1基因的突变也可能影响前额叶皮层中去甲肾上腺素能投射的抑制,导致去甲肾上腺素水平升高和5-羟色胺能曲张体大小增加,进而影响强迫症相关的神经环路的发展[2]。

在强迫症(OCD)中,Slitrk1基因的变异也可能与疾病的易感性相关。研究发现,Slitrk1基因的变异可能导致其编码蛋白的功能改变,进而影响神经系统的正常功能[4]。例如,Slitrk1基因的变异可能导致其编码蛋白的结构改变,从而影响其与其他蛋白的相互作用和功能。此外,Slitrk1基因的变异也可能影响其表达水平,进而影响神经系统的发育和功能。

综上所述,Slitrk1基因在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用,其突变与多种神经精神疾病相关,包括抽动秽语综合症(TS)和强迫症(OCD)。Slitrk1基因的突变可能导致其编码蛋白的功能改变,进而影响神经系统的正常功能,导致疾病的易感性和发生。未来需要更多的研究来深入理解Slitrk1基因的生物学功能和其在神经精神疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ali, Muhammad Zeeshan, Farid, Arshad, Ahmad, Safeer, Maryam, Mahpara, Khan, Muzammil Ahmad. 2022. In Silico Analysis Identified Putative Pathogenic Missense nsSNPs in Human SLITRK1 Gene. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13040672. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35456478/
2. Hatayama, Minoru, Katayama, Kei-Ichi, Kawahara, Yukie, Yoshikawa, Takeo, Aruga, Jun. 2022. SLITRK1-mediated noradrenergic projection suppression in the neonatal prefrontal cortex. In Communications biology, 5, 935. doi:10.1038/s42003-022-03891-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36085162/
3. Du, Jung-Chieh, Chang, Man-Hsin, Yeh, Chen-Jiun, Chuang, Shu-Hui, Chiou, Lih-Chu. 2023. Pivotal Role of Slitrk1 in Adult Striatal Cholinergic Neurons in Mice: Implication in Tourette Syndrome. In Annals of neurology, , . doi:10.1002/ana.26805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37776102/
4. Melo-Felippe, Fernanda B, Fontenelle, Leonardo F, Kohlrausch, Fabiana B. 2018. Gene variations in PBX1, LMX1A and SLITRK1 are associated with obsessive-compulsive disorder and its clinical features. In Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 61, 180-185. doi:10.1016/j.jocn.2018.10.042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30377043/