Coq8b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Coq8b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16586

品系全称

C57BL/6JCya-Coq8bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-76889-Coq8b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Coq8b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16586) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coenzyme Q8B
基因别称
0610012P18Rik,Adck4
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133770 | Ensembl: ENSMUST00000003860
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924139Conditional knockout in kidney podocytes results in chronic kidney disease and premature death.
Coq8b,全称为Coenzyme Q8B,是一种编码参与辅酶Q10生物合成的蛋白质的基因。辅酶Q10是一种重要的脂溶性分子,在细胞呼吸链中发挥关键作用,尤其是在线粒体中,它是电子传递链和ATP合成的必需成分。CoQ10的合成是一个复杂的过程,涉及多个基因编码的酶。Coq8b编码的蛋白质是CoQ10合成途径中的一个关键酶,负责将多异戊二烯侧链添加到CoQ10的前体中。CoQ10的缺乏会导致多种疾病,包括神经系统疾病、心脏病和肾脏疾病等。

Coq8b基因突变与多种疾病相关。例如,Coq8b基因的双等位基因变异已被发现与非综合征性视网膜色素变性(RP)有关。RP是一种遗传性视网膜疾病,导致视力逐渐丧失,由于视网膜细胞的进行性退化。Coq8b基因突变导致CoQ10合成受阻,进而影响线粒体功能,导致视网膜细胞损伤和视力丧失[1]。

此外,Coq8b基因突变还与肾小球肾病(COQ8B-GN)有关。COQ8B-GN是一种罕见的常染色体隐性肾脏疾病,特征为蛋白尿和肾功能进行性恶化,最终导致终末期肾病(ESRD)。研究发现,Coq8b基因突变导致CoQ10合成受阻,进而影响线粒体功能,导致肾小球损伤和肾功能恶化[2]。

此外,Coq8b基因突变还与肾小球肾病(COQ8B-GN)有关。COQ8B-GN是一种罕见的常染色体隐性肾脏疾病,特征为蛋白尿和肾功能进行性恶化,最终导致终末期肾病(ESRD)。研究发现,Coq8b基因突变导致CoQ10合成受阻,进而影响线粒体功能,导致肾小球损伤和肾功能恶化[2]。

Coq8b基因突变还与其他疾病相关。例如,研究发现,Coq8b基因突变与胸主动脉瘤(TAA)的严重程度有关。TAA是一种严重的血管疾病,可能导致主动脉夹层。研究发现,COQ8B基因中的一个常见单核苷酸多态性(SNP)与TAA严重程度的降低相关[3]。

综上所述,Coq8b基因编码的蛋白质在辅酶Q10的合成中发挥重要作用,Coq8b基因突变与多种疾病相关,包括视网膜色素变性、肾小球肾病和胸主动脉瘤等。Coq8b基因突变导致CoQ10合成受阻,进而影响线粒体功能,导致细胞损伤和疾病发生。因此,Coq8b基因的研究对于理解辅酶Q10合成途径和线粒体功能,以及相关疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Iglesias-Romero, Ana Belén, Kaminska, Karolina, Quinodoz, Mathieu, Santos, Cristina, Rivolta, Carlo. 2024. Bi-allelic variants in COQ8B, a gene involved in the biosynthesis of coenzyme Q10, lead to non-syndromic retinitis pigmentosa. In American journal of human genetics, 111, 2299-2306. doi:10.1016/j.ajhg.2024.08.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39226897/
2. Liang, Rui, Chen, Xuelan, Zhang, Ying, Yang, Haiping, Wang, Anshuo. 2023. Clinical features and gene variation analysis of COQ8B nephropathy: Report of seven cases. In Frontiers in pediatrics, 10, 1030191. doi:10.3389/fped.2022.1030191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36843884/
3. Landis, Benjamin J, Lai, Dongbing, Guo, Dong-Chuan, Hinton, Robert B, Ware, Stephanie M. 2021. Identification of a common polymorphism in COQ8B acting as a modifier of thoracic aortic aneurysm severity. In HGG advances, 3, . doi:10.1016/j.xhgg.2021.100057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34917985/