智鼠故事 
C57BL/6JCya-Coq8bem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Coq8b-flox
产品编号：
S-CKO-16586
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Coq8b-flox mice (Strain S-CKO-16586) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Coq8bem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-76889-Coq8b-B6J-VA
产品编号
S-CKO-16586
基因名
Coq8b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Adck4；0610012P18Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1924139 Conditional knockout in kidney podocytes results in chronic kidney disease and premature death.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Coq8b位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Coq8b基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Coq8b-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）构建的条件性敲除小鼠。Coq8b基因位于小鼠7号染色体上，由15个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在15号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于6至7号外显子，包含209个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Coq8b基因功能的丧失。
Coq8b-flox小鼠模型的构建过程包括利用BAC克隆RP24-102D14作为模板，通过PCR扩增同源臂和cKO区域。随后，将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。
Coq8b-flox小鼠模型可用于研究Coq8b基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Coq8b，全称为Coenzyme Q8B，是一种编码参与辅酶Q10生物合成的蛋白质的基因。辅酶Q10是一种重要的脂溶性分子，在细胞呼吸链中发挥关键作用，尤其是在线粒体中，它是电子传递链和ATP合成的必需成分。CoQ10的合成是一个复杂的过程，涉及多个基因编码的酶。Coq8b编码的蛋白质是CoQ10合成途径中的一个关键酶，负责将多异戊二烯侧链添加到CoQ10的前体中。CoQ10的缺乏会导致多种疾病，包括神经系统疾病、心脏病和肾脏疾病等。
Coq8b基因突变与多种疾病相关。例如，Coq8b基因的双等位基因变异已被发现与非综合征性视网膜色素变性（RP）有关。RP是一种遗传性视网膜疾病，导致视力逐渐丧失，由于视网膜细胞的进行性退化。Coq8b基因突变导致CoQ10合成受阻，进而影响线粒体功能，导致视网膜细胞损伤和视力丧失[1]。
此外，Coq8b基因突变还与肾小球肾病（COQ8B-GN）有关。COQ8B-GN是一种罕见的常染色体隐性肾脏疾病，特征为蛋白尿和肾功能进行性恶化，最终导致终末期肾病（ESRD）。研究发现，Coq8b基因突变导致CoQ10合成受阻，进而影响线粒体功能，导致肾小球损伤和肾功能恶化[2]。
此外，Coq8b基因突变还与肾小球肾病（COQ8B-GN）有关。COQ8B-GN是一种罕见的常染色体隐性肾脏疾病，特征为蛋白尿和肾功能进行性恶化，最终导致终末期肾病（ESRD）。研究发现，Coq8b基因突变导致CoQ10合成受阻，进而影响线粒体功能，导致肾小球损伤和肾功能恶化[2]。
Coq8b基因突变还与其他疾病相关。例如，研究发现，Coq8b基因突变与胸主动脉瘤（TAA）的严重程度有关。TAA是一种严重的血管疾病，可能导致主动脉夹层。研究发现，COQ8B基因中的一个常见单核苷酸多态性（SNP）与TAA严重程度的降低相关[3]。
综上所述，Coq8b基因编码的蛋白质在辅酶Q10的合成中发挥重要作用，Coq8b基因突变与多种疾病相关，包括视网膜色素变性、肾小球肾病和胸主动脉瘤等。Coq8b基因突变导致CoQ10合成受阻，进而影响线粒体功能，导致细胞损伤和疾病发生。因此，Coq8b基因的研究对于理解辅酶Q10合成途径和线粒体功能，以及相关疾病的发生机制具有重要意义。
参考文献：
1. Iglesias-Romero, Ana Belén, Kaminska, Karolina, Quinodoz, Mathieu, Santos, Cristina, Rivolta, Carlo. 2024. Bi-allelic variants in COQ8B, a gene involved in the biosynthesis of coenzyme Q10, lead to non-syndromic retinitis pigmentosa. In American journal of human genetics, 111, 2299-2306. doi:10.1016/j.ajhg.2024.08.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39226897/
2. Liang, Rui, Chen, Xuelan, Zhang, Ying, Yang, Haiping, Wang, Anshuo. 2023. Clinical features and gene variation analysis of COQ8B nephropathy: Report of seven cases. In Frontiers in pediatrics, 10, 1030191. doi:10.3389/fped.2022.1030191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36843884/
3. Landis, Benjamin J, Lai, Dongbing, Guo, Dong-Chuan, Hinton, Robert B, Ware, Stephanie M. 2021. Identification of a common polymorphism in COQ8B acting as a modifier of thoracic aortic aneurysm severity. In HGG advances, 3, . doi:10.1016/j.xhgg.2021.100057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34917985/
