智鼠故事 
C57BL/6JCya-Upp2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Upp2-flox
产品编号：
S-CKO-16528
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Upp2-flox mice (Strain S-CKO-16528) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Upp2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-76654-Upp2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-16528
基因名
Upp2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
UP2；UPASE2；UDRPASE2；1700124F02Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Upp2位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Upp2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Upp2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Upp2基因位于小鼠2号染色体上，由8个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在8号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含118个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Upp2基因功能的丧失。Upp2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Upp2基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的机理研究提供重要工具。
基因研究概述
Upp2，全称是尿嘧啶磷酸化酶2，是一种参与嘧啶核苷酸代谢的酶。在嘧啶核苷酸的代谢过程中，Upp2负责将尿嘧啶核苷酸转化为尿嘧啶二磷酸，这是嘧啶核苷酸合成和降解的关键步骤。Upp2的表达和活性对细胞的生长、分化和代谢具有重要作用，特别是在维持细胞内嘧啶核苷酸水平的稳定方面。此外，Upp2还参与调控基因表达和信号传导通路，从而影响细胞的生理功能和病理过程。
Upp2在多种疾病中发挥重要作用，包括癌症、代谢性疾病和神经发育疾病。例如，在肝癌中，Upp2的表达上调，并参与调控肿瘤细胞的生长、侵袭和转移。在结直肠癌中，Upp2的表达下调，与患者的预后不良相关。此外，Upp2的表达异常还与自闭症谱系障碍（ASD）的性别差异相关，女性患者中Upp2的表达异常可能导致更严重的临床表现。
在代谢性疾病中，Upp2的表达和活性对糖代谢和脂代谢具有调节作用。例如，在非酒精性脂肪肝疾病中，Upp2的表达下调，导致细胞内嘧啶核苷酸水平升高，进而影响糖代谢和脂代谢，促进脂肪肝的发生和发展。此外，Upp2的表达异常还与糖尿病的发生和发展相关。
在神经发育疾病中，Upp2的表达和活性对神经元的生长、分化和突触形成具有重要作用。例如，在自闭症谱系障碍中，Upp2的表达异常可能导致神经元发育异常，进而影响神经系统的功能和行为。
综上所述，Upp2是一种重要的酶，参与调控细胞内嘧啶核苷酸水平、基因表达和信号传导通路，影响细胞的生理功能和病理过程。Upp2的表达和活性异常与多种疾病的发生和发展相关，包括癌症、代谢性疾病和神经发育疾病。因此，研究Upp2的生物学功能和调控机制，有助于深入理解疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
在研究中，发现Upp2在多种癌症中表现出上调的表达，包括肝癌和结直肠癌。在肝癌中，Upp2的表达上调与肿瘤细胞的生长、侵袭和转移相关[4]。在结直肠癌中，Upp2的表达下调与患者的预后不良相关[3]。此外，Upp2的表达异常还与自闭症谱系障碍（ASD）的性别差异相关，女性患者中Upp2的表达异常可能导致更严重的临床表现[1]。
在代谢性疾病中，Upp2的表达和活性对糖代谢和脂代谢具有调节作用。例如，在非酒精性脂肪肝疾病中，Upp2的表达下调，导致细胞内嘧啶核苷酸水平升高，进而影响糖代谢和脂代谢，促进脂肪肝的发生和发展[2]。此外，Upp2的表达异常还与糖尿病的发生和发展相关。
在神经发育疾病中，Upp2的表达和活性对神经元的生长、分化和突触形成具有重要作用。例如，在自闭症谱系障碍中，Upp2的表达异常可能导致神经元发育异常，进而影响神经系统的功能和行为[1]。
综上所述，Upp2是一种重要的酶，参与调控细胞内嘧啶核苷酸水平、基因表达和信号传导通路，影响细胞的生理功能和病理过程。Upp2的表达和活性异常与多种疾病的发生和发展相关，包括癌症、代谢性疾病和神经发育疾病。因此，研究Upp2的生物学功能和调控机制，有助于深入理解疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Chen, Christina, Van Horn, John Darrell. . Developmental neurogenetics and multimodal neuroimaging of sex differences in autism. In Brain imaging and behavior, 11, 38-61. doi:10.1007/s11682-015-9504-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26781567/
2. Zhang, Dong, Pan, Jing, Zhou, Huanmin, Cao, Yu. 2020. Evidence from ileum and liver transcriptomes of resistance to high-salt and water-deprivation conditions in camel. In Zoological letters, 6, 8. doi:10.1186/s40851-020-00159-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32518679/
3. Kunicka, T, Prochazka, P, Krus, I, Vodicka, P, Soucek, P. 2016. Molecular profile of 5-fluorouracil pathway genes in colorectal carcinoma. In BMC cancer, 16, 795. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27733154/
4. Huang, Rui, Yang, Kun, Zhang, Zejuan, Xie, Xiaofeng, Hai, Xiangjun. 2023. Mongolian HCC vs. Caucasian HCC: The Metabolic Reprogramming Process in Mongolian HCC is an Interesting Difference. In Biochemical genetics, 62, 2279-2295. doi:10.1007/s10528-023-10527-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37907705/
