Actrt3(也称为ACTR3)是一种编码肌动蛋白相关蛋白的基因,属于dynactin复合体的一部分。dynactin复合体是一种细胞质蛋白复合体,参与细胞内运输和细胞骨架的动态调控。Actrt3蛋白在细胞内运输和细胞骨架的构建中发挥着重要的作用,参与细胞内囊泡运输、细胞分裂、细胞迁移等多种细胞生物学过程。
Actrt3基因的突变与多种疾病的发生发展相关。例如,Actrt3基因的突变与某些类型的先天性心脏病、神经退行性疾病和肿瘤的发生相关。此外,Actrt3基因的表达异常也与多种疾病的发生发展相关。
Actrt3基因在B细胞活化机制中起着重要的作用。在一项研究中,研究者通过系统生物学方法探究了Th1和Th2两种类型的T辅助淋巴细胞在B细胞活化中的作用机制差异。他们发现,与Th1细胞共培养的B细胞(Be1)和与Th2细胞共培养的B细胞(Be2)相比,Be1细胞中Jak3、Actrt3和Pik3cb基因的表达上调,而Be2细胞中Prkx、Smarca4和Jak2基因的表达上调。这表明Actrt3基因在Th1细胞介导的B细胞活化中起着重要的作用[1]。
另一项研究揭示了Actrt3基因在多发性原发性肿瘤发生发展中的作用。该研究通过全基因组关联研究和转录组关联研究,发现Actrt3基因在3q26区域与多发性原发性肿瘤的风险相关。此外,该研究还发现Actrt3基因在端粒维持中发挥作用,端粒维持异常与多种癌症的发生相关。这表明Actrt3基因可能在肿瘤的发生发展中发挥着重要的作用[2,3]。
综上所述,Actrt3基因在细胞内运输、细胞骨架调控和B细胞活化等多种细胞生物学过程中发挥着重要的作用。Actrt3基因的突变和表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括先天性心脏病、神经退行性疾病、肿瘤等。此外,Actrt3基因还与多发性原发性肿瘤的发生相关,可能在肿瘤的发生发展中发挥着重要的作用。深入研究Actrt3基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Fatehi, Razieh. . Assessment of the genes and molecular mechanisms of B cells activation through systems biology approaches. In Human antibodies, 28, 83-87. doi:10.3233/HAB-190393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31524152/
2. Middha, Pooja, Kachuri, Linda, Nierenberg, Jovia L, Sakoda, Lori C, Witte, John S. 2024. Unraveling the genetic landscape of susceptibility to multiple primary cancers. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.10.29.24316326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39574869/
3. Middha, Pooja, Kachuri, Linda, Nierenberg, Jovia L, Sakoda, Lori C, Witte, John S. 2025. Unraveling the genetic landscape of susceptibility to multiple primary cancers. In HGG advances, , 100413. doi:10.1016/j.xhgg.2025.100413. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39910817/