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C57BL/6JCya-Immtem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
Immt-flox
产品编号:
S-CKO-16515
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Immt-flox mice (Strain S-CKO-16515) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Immtem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-76614-Immt-B6J-VA
产品编号
S-CKO-16515
基因名
Immt
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
HMP;P87;P89;P87/89;Micos60;1700082C19Rik;D830041H16Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1923864 Embryos homozygous for a gene trapped allele show decreased size, massive apoptosis and complete embryonic lethality during organogenesis. Heterozygotes exhibit progressive neurological defects, altered brain structure, neuron loss, impaired mitochondrial structure and function, oxidative stress, and metabolic alterations.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Immt位于小鼠的6号染色体,采用基因编辑技术,通过高通量电转受精卵方式,获得Immt基因条件性敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Immt-flox小鼠是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Immt基因位于小鼠6号染色体上,由15个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TAA终止密码子在15号外显子。条件性敲除区域(cKO区域)位于4号外显子,包含109个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Immt基因功能的丧失。Immt-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外,携带敲除等位基因的小鼠在3号内含子5'-loxP位点插入的片段大小为5296 bp,在4号内含子3'-loxP位点插入的片段大小为849 bp,有效的cKO区域大小约为1.2 kb。此外,cKO区域不包含其他已知基因。该模型可用于研究Immt基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
IMMT基因,也称为mitofilin或Mic60,编码一种定位于线粒体内膜的蛋白质,在线粒体形态和功能的维持中发挥着重要作用。IMMT是线粒体接触位点和嵴组织系统(MICOS)复合物的一个关键组成部分,该复合物对于嵴连接的形成和维持线粒体内膜结构至关重要。IMMT的缺失会导致MICOS复合物破坏,影响线粒体的形态和功能,进而引发多种疾病。
IMMT基因在多种疾病中发挥重要作用,包括线粒体发育脑病、帕金森病和乳腺癌等。参考文献[1]报道了IMMT基因缺失导致MICOS复合物破坏,线粒体嵴形态改变,并在成年小鼠中引发致命的肠道功能障碍和脱水。参考文献[2]报道了IMMT基因的突变与线粒体发育脑病和视神经病变相关,这些患者表现为发育迟缓、肌张力减退和眼球震颤等症状。参考文献[3]报道了IMMT基因的突变与帕金森病相关,这些患者表现为运动障碍和神经退行性变。参考文献[4]报道了IMMT基因在乳腺癌中发挥重要作用,高表达的IMMT与肿瘤进展和不良预后相关。
IMMT基因的研究对于理解线粒体形态和功能的维持机制,以及线粒体相关疾病的发生机制具有重要意义。参考文献[5]报道了IMMT基因的缺失与线粒体功能障碍相关,这些肿瘤表现出严重的线粒体功能丧失和转移倾向。参考文献[6]报道了IMMT基因的表达与肾脏透明细胞癌的预后相关,低表达的IMMT与不良预后相关。参考文献[7]报道了维生素D可以增加IMMT基因的表达,从而改善年龄相关的非酒精性脂肪肝病。
综上所述,IMMT基因是一种重要的线粒体内膜蛋白,参与调控线粒体形态和功能的维持,与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究IMMT基因的功能和机制,有助于开发针对线粒体相关疾病的诊断和治疗策略。
参考文献:
1. Rockfield, Stephanie M, Turnis, Meghan E, Rodriguez-Enriquez, Ricardo, Vogel, Peter, Opferman, Joseph T. 2024. Genetic ablation of Immt induces a lethal disruption of the MICOS complex. In Life science alliance, 7, . doi:10.26508/lsa.202302329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38467404/
2. Marco-Hernández, Ana Victoria, Tomás-Vila, Miguel, Montoya-Filardi, Alejandro, Pitarch-Castellano, Inmaculada, Martínez-Castellano, Francisco. 2021. Mitochondrial developmental encephalopathy with bilateral optic neuropathy related to homozygous variants in IMMT gene. In Clinical genetics, 101, 233-241. doi:10.1111/cge.14093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34842280/
3. Gialluisi, Alessandro, Reccia, Mafalda Giovanna, Modugno, Nicola, Ciullo, Marina, Esposito, Teresa. 2021. Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease. In Molecular neurodegeneration, 16, 35. doi:10.1186/s13024-021-00455-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34148545/
4. Lin, Hung-Yu, Wu, Hsing-Ju, Chu, Pei-Yi. 2023. Multi-omics and experimental analysis unveil theragnostic value and immunological roles of inner membrane mitochondrial protein (IMMT) in breast cancer. In Journal of translational medicine, 21, 189. doi:10.1186/s12967-023-04035-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36899366/
5. Zeng, Pengfei, Lu, Liyue, Zhang, Hanxiao, Yu, Tong, Zhou, Hang. 2023. Therapeutic targets for endometriosis: Genome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses. In Gene, 893, 147970. doi:10.1016/j.gene.2023.147970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37931855/
6. Hiyoshi, Yasuhiro, Sato, Yuichi, Ichinoe, Masaaki, Masuda, Noriyuki, Naoki, Katsuhiko. 2019. Prognostic significance of IMMT expression in surgically-resected lung adenocarcinoma. In Thoracic cancer, 10, 2142-2151. doi:10.1111/1759-7714.13200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31583841/
7. Chen, Chun-Chi, Chu, Pei-Yi, Lin, Hung-Yu. 2023. Supervised Learning and Multi-Omics Integration Reveals Clinical Significance of Inner Membrane Mitochondrial Protein (IMMT) in Prognostic Prediction, Tumor Immune Microenvironment and Precision Medicine for Kidney Renal Clear Cell Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108807. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37240154/
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