Dnajc18-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dnajc18-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16512

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc18em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-76594-Dnajc18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajc18-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16512) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18
基因别称
2700075B01Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029669 | Ensembl: ENSMUST00000025208
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dnajc18,也称为DNAJ家族蛋白18,是一种在哺乳动物中发现的蛋白质。DNAJ家族蛋白是一类重要的分子伴侣,参与蛋白质折叠、运输、降解和信号转导等多种生物学过程。Dnajc18作为DNAJ家族蛋白的一种,在哺乳动物睾丸组织中特异性表达,尤其是在精子发生过程中发挥重要作用[1]。

Dnajc18基因编码的蛋白质包含一个典型的J结构域和一个C端结构域,这两个结构域共同构成了DNAJ家族蛋白的保守结构。J结构域负责与Hsp70家族的分子伴侣蛋白相互作用,而C端结构域则参与蛋白质的折叠和转运[1]。Dnajc18的表达模式表明,它在睾丸组织中特异性表达,并且在精子发生的成熟阶段发挥重要作用。研究表明,Dnajc18 mRNA主要在晚期粗线期、圆形和伸长的精子细胞中表达,而Dnajc18蛋白质则主要存在于睾丸细胞的细胞质中[1]。

除了在睾丸组织中的表达,Dnajc18基因在其他生物学过程中也发挥重要作用。研究发现,Dnajc18基因的突变与先天性心脏病的发生相关[2]。在人类中,DNAJC18基因的失活与左心室收缩功能的改变相关,提示该基因在维持心脏正常功能方面具有重要作用[2]。此外,Dnajc18基因还与帕金森病的发生相关。研究表明,DNAJC18基因的罕见变异与家族性帕金森病和散发性早发型帕金森病的风险增加相关[3]。

在动物模型中,Dnajc18基因的突变也导致心脏结构异常[2]。这些研究表明,Dnajc18基因在心脏发育和功能维持中发挥重要作用。此外,Dnajc18基因还与动物的适应性有关。研究发现,Dnajc18基因在适应寒冷气候的动物中具有显著的表达差异[4,5,6,7,8]。在寒冷气候中,Dnajc18基因的表达上调,可能与动物适应寒冷环境相关。

综上所述,Dnajc18基因编码的蛋白质在哺乳动物睾丸组织和心脏组织中特异性表达,并在精子发生和心脏发育中发挥重要作用。此外,Dnajc18基因还与先天性心脏病、帕金森病和动物适应性相关。深入研究Dnajc18基因的功能和机制,有助于揭示其在生物学过程和疾病发生中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gomes, Cynthia, Soh, Jaemog. 2017. DnaJC18, a Novel Type III DnaJ Family Protein, is Expressed Specifically in Rat Male Germ Cells. In Development & reproduction, 21, 237-247. doi:10.12717/DR.2017.21.3.237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29082339/
2. Spielmann, Nadine, Miller, Gregor, Oprea, Tudor I, Gailus-Durner, Valerie, Hrabe de Angelis, Martin. 2022. Extensive identification of genes involved in congenital and structural heart disorders and cardiomyopathy. In Nature cardiovascular research, 1, 157-173. doi:10.1038/s44161-022-00018-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39195995/
3. Zhang, Kailin, Pan, Hongxu, Zhao, Yuwen, Tang, Beisha, Liu, Zhenhua. 2022. Genetic Analysis of HSP40/DNAJ Family Genes in Parkinson's Disease: a Large Case-Control Study. In Molecular neurobiology, 59, 5443-5451. doi:10.1007/s12035-022-02920-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35715682/
4. Huang, Ning, Zhao, Lihong, Wang, Jinpeng, Lu, Shaoxiong, Huang, Jinming. . Signatures of selection in indigenous Chinese cattle genomes reveal adaptive genes and genetic variations to cold climate. In Journal of animal science, 101, . doi:10.1093/jas/skad006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36617259/
5. Ayalew, Wondossen, Wu, Xiaoyun, Tarekegn, Getinet Mekuriaw, Enquahone, Solomon, Yan, Ping. 2023. Whole-Genome Resequencing Reveals Selection Signatures of Abigar Cattle for Local Adaptation. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13203269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37893993/
6. Hu, Yan, Xia, Han, Li, Mingxun, Liu, George E, Zhou, Yang. 2020. Comparative analyses of copy number variations between Bos taurus and Bos indicus. In BMC genomics, 21, 682. doi:10.1186/s12864-020-07097-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33004001/
7. Liu, Yuqiang, Zhao, Guoyao, Lin, Xiaojue, Li, Junya, Xu, Lingyang. 2022. Genomic inbreeding and runs of homozygosity analysis of indigenous cattle populations in southern China. In PloS one, 17, e0271718. doi:10.1371/journal.pone.0271718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36006904/
8. Yan, Huixuan, Li, Jianbo, Zhang, Kunyu, Lei, Chuzhao, Yi, Kangle. 2024. Local Ancestry and Adaptive Introgression in Xiangnan Cattle. In Biology, 13, . doi:10.3390/biology13121000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39765667/