智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rftn1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rftn1-flox
产品编号：
S-CKO-16466
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rftn1-flox mice (Strain S-CKO-16466) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rftn1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-76438-Rftn1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-16466
基因名
Rftn1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2310015N21Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1923688 Mice homozygous for null mutations have defects in T cell activation, T cell help to B cells, and Th17 differentation.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rftn1位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Rftn1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rftn1-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Rftn1基因位于小鼠17号染色体上，由10个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在10号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含187个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Rftn1基因功能的丧失。Rftn1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠在T细胞激活、T细胞辅助B细胞以及Th17细胞分化方面存在缺陷。此外，该模型可用于研究Rftn1基因在小鼠体内的功能。
发表文献
BMC Medicine
2023.08
* 使用本品系发表的文献需注明：Rftn1-flox mice (Strain S-CKO-16466) were purchased from Cyagen.
基因研究概述
Rftn1，也称为raftlin脂筏连接蛋白1，是一种重要的脂筏连接蛋白。脂筏是细胞膜上的微结构域，富含胆固醇和鞘脂，参与细胞信号传导、膜蛋白定位和细胞内吞等生物学过程。Rftn1通过与脂筏的结合，参与调控脂筏的形成和功能，影响细胞的生物学行为。
Rftn1在多种疾病中发挥重要作用，包括胃癌、小细胞肺癌、精神分裂症、脑瘤和青光眼等。在胃癌中，Rftn1通过调节AKT/p38信号通路促进肿瘤细胞的增殖和凋亡，可能作为胃癌的预后指标和治疗靶点[1]。在小细胞肺癌中，Rftn1是染色体3p基因之一，与细胞周期密切相关，可能作为小细胞肺癌的诊断标志物[2]。在精神分裂症中，Rftn1的表达存在性别差异，可能与精神分裂症的发病机制有关[3,5]。在脑瘤中，Rftn1的表达存在性别差异，可能与脑瘤的治疗和预后相关[5,6]。在青光眼中，Rftn1与青光眼相关的视盘参数和角膜厚度相关，可能与青光眼的发病机制有关[4,7]。
此外，Rftn1还与吸烟行为有关，可能通过调节免疫反应或与糖皮质激素受体α和雄激素受体相互作用，影响吸烟行为[3]。Rftn1还与慢性化脓性中耳炎的炎症反应有关，Lactobacillus可能通过抑制Rftn1的表达，减轻慢性化脓性中耳炎的炎症反应[8]。
参考文献：
1. Deng, Chaowei, Zhang, Lu, Ma, Xiaoping, Jia, Yuzhen, Zhao, Lingyu. 2022. RFTN1 facilitates gastric cancer progression by modulating AKT/p38 signaling pathways. In Pathology, research and practice, 234, 153902. doi:10.1016/j.prp.2022.153902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35490655/
2. Ma, Chunxu, Zhao, Jihua, Wu, Ying, Wang, Jun, Wang, Hao. 2022. Diagnostic value of abnormal chromosome 3p genes in small-cell lung cancer. In Oncology letters, 24, 209. doi:10.3892/ol.2022.13330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35720498/
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4. Chen, Jian-Huan, Wang, Degui, Huang, Chukai, Pang, Chi-Pui, Zhang, Mingzhi. 2012. Interactive effects of ATOH7 and RFTN1 in association with adult-onset primary open-angle glaucoma. In Investigative ophthalmology & visual science, 53, 779-85. doi:10.1167/iovs.11-8277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22222511/
5. Adanty, Christopher, Qian, Jessica, Al-Chalabi, Nzaar, Graff, Ariel, De Luca, Vincenzo. 2021. Sex differences in schizophrenia: a longitudinal methylome analysis. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 129, 105-114. doi:10.1007/s00702-021-02439-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34966975/
6. Mestnik, Shelby, Sorajja, Natali, Lu, Zhanni, Mills, Lauren J, Williams, Lindsay. . Sex Differences in Ependymoma Methylation by Methylation-Defined Subgroup. In Journal of cellular and molecular medicine, 28, e70286. doi:10.1111/jcmm.70286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39679838/
7. Dai, Min, Hu, Zhulin, Kang, Zefeng, Zheng, Zhikun. 2022. Based on multiple machine learning to identify the ENO2 as diagnosis biomarkers of glaucoma. In BMC ophthalmology, 22, 155. doi:10.1186/s12886-022-02350-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35366826/
8. Vo, Phuc Thi-Duy, Choi, Sun Shim, Park, Hae Ryoun, Jeong, Sung-Hee, Choi, Youngnim. 2021. Gene signatures associated with barrier dysfunction and infection in oral lichen planus identified by analysis of transcriptomic data. In PloS one, 16, e0257356. doi:10.1371/journal.pone.0257356. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34506598/
