智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cant1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cant1-flox
产品编号：
S-CKO-16381
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cant1-flox mice (Strain S-CKO-16381) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cant1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-76025-Cant1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-16381
基因名
Cant1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Apy1h；Shapy；Entpd8；SCAN-1；D11Bwg0554e；5830420C20Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1923275 Mice homozygous for a null allele exhibit chondrodysplasia with reduced skeletal growth, a delta phalanx, growth plate and endochondral ossification defects, and glycosaminoglycan synthesis defects.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cant1位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Cant1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cant1-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Cant1基因位于小鼠11号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAG终止密码子在6号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子和4号外显子之间，包含748个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cant1基因功能的丧失。
Cant1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出软骨发育不良、骨骼生长减少、Δ指（趾）、生长板和软骨内骨化缺陷以及糖胺聚糖合成缺陷。这些小鼠可用于研究Cant1基因在小鼠体内的功能，包括其在软骨发育和骨骼生长中的作用，以及与软骨发育不良和骨骼生长减少相关的基因表达和信号传导途径。
基因研究概述
CANT1，全称为Calcium-activated nucleotidase 1，是一种钙激活的核苷酸酶，属于apyrase家族。该基因编码的蛋白质在细胞中发挥着重要的生物学功能，尤其是在肿瘤的发生和发展过程中。CANT1的异常表达与多种肿瘤的预后不良相关，因此它被认为是一个潜在的治疗靶点和预后生物标志物。
在肺癌中，CANT1的表达水平与肿瘤的TNM分期相关，高表达的CANT1与患者的总生存期（OS）显著相关，提示CANT1可能是一个肺癌的预后生物标志物[4]。CANT1在肺癌中的过表达与细胞的增殖和侵袭能力增强有关，通过敲低CANT1的表达，可以抑制肺癌细胞的增殖和侵袭能力，并诱导细胞周期停滞和凋亡[4]。
在肝细胞癌（HCC）中，CANT1的过表达与患者的预后不良相关。CANT1的表达水平与临床特征相关，如组织学分级等。高表达的CANT1与HCC患者的总生存期（OS）显著相关，提示CANT1可能是一个HCC的预后生物标志物[2]。CANT1的表达与免疫细胞浸润水平相关，并独立于患者的预后相关[2]。
在视网膜母细胞瘤（RB）中，lncRNA CANT1的表达水平显著下调。CANT1在细胞核中占据PI3Kγ启动子，并阻止组蛋白甲基转移酶hSET1与PI3Kγ启动子的结合，从而抑制PI3Kγ的表达。通过抑制PI3K/Akt信号通路，CANT1可以抑制RB的肿瘤发生[3]。
此外，CANT1还与多种疾病的发生和发展相关。例如，CANT1的突变与Desbuquois发育不良（DD）相关，这是一种罕见的遗传性疾病，患者表现出矮小、关节脱位等症状[1]。CANT1的突变还与多发性骨骺发育不良（MED）相关，这是一种相对温和的骨骼发育不良，患者表现出轻度矮小、关节疼痛等症状[5]。
综上所述，CANT1在肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。CANT1的异常表达与多种肿瘤的预后不良相关，因此它被认为是一个潜在的治疗靶点和预后生物标志物。此外，CANT1还与多种疾病的发生和发展相关，包括遗传性疾病等。对CANT1的进一步研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Ma, Jian, Yang, Yali, Zhang, Kaihui, Gai, Zhongtao, Liu, Yi. . [Analysis of CANT1 gene variant in a girl with Desbuquois dysplasia type I]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 36, 1206-1209. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31813149/
2. Liu, Ting, Li, Zhi-Zhao, Sun, Lei, Zhou, Xin-Gang, Wang, Peng. 2023. Upregulated CANT1 is correlated with poor prognosis in hepatocellular carcinoma. In BMC cancer, 23, 1007. doi:10.1186/s12885-023-11463-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37858061/
3. Ni, Hongyan, Chai, Peiwei, Yu, Jie, Jia, Renbing, Fan, Xianqun. 2020. LncRNA CANT1 suppresses retinoblastoma progression by repellinghistone methyltransferase in PI3Kγ promoter. In Cell death & disease, 11, 306. doi:10.1038/s41419-020-2524-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32366932/
4. Yao, Qiwei, Yu, Yilin, Wang, Zhiping, Zheng, Qunhao, Li, Jiancheng. 2022. CANT1 serves as a potential prognostic factor for lung adenocarcinoma and promotes cell proliferation and invasion in vitro. In BMC cancer, 22, 117. doi:10.1186/s12885-022-09175-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35090419/
5. Balasubramanian, Karthika, Li, Bing, Krakow, Deborah, Lachman, Ralph S, Cohn, Daniel H. 2017. MED resulting from recessively inherited mutations in the gene encoding calcium-activated nucleotidase CANT1. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 2415-2421. doi:10.1002/ajmg.a.38349. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28742282/
