智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ndufs7em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ndufs7-flox
产品编号：
S-CKO-16210
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ndufs7-flox mice (Strain S-CKO-16210) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ndufs7em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-75406-Ndufs7-B6J-VA
产品编号
S-CKO-16210
基因名
Ndufs7
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CI-20kD；1010001M04Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ndufs7位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ndufs7基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ndufs7-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Ndufs7基因位于小鼠10号染色体上，由8个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在8号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号到4号外显子，包含245个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ndufs7基因功能的丧失。Ndufs7-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，敲除2号到4号外显子将导致基因移码，并覆盖36.46%的编码区域。5'-loxP位点的插入位置位于1号内含子，长度为2905 bp，而3'-loxP位点的插入位置位于4号内含子，长度为1056 bp。有效的cKO区域长度约为2.4 kb。cKO区域不包含其他已知基因。Ndufs7-flox小鼠模型可用于研究Ndufs7基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因NDUFS7，全称为NADH脱氢酶Fe-S蛋白7，是线粒体呼吸链复合物I中的一个关键亚基。复合物I，也称为NADH：泛醌氧化还原酶，是线粒体电子传递链中的第一个复合物，负责将NADH的电子传递给泛醌，并在这一过程中将质子从线粒体基质泵入膜间隙，形成质子动力势，为ATP的合成提供能量。NDUFS7亚基在复合物I的组装和功能中起着至关重要的作用，它参与了电子传递链的稳定和功能[6]。
NDUFS7基因突变已被证实与多种疾病相关。其中，Leigh综合征是一种罕见的线粒体疾病，主要影响儿童，表现为进行性脑病、发育迟缓和呼吸衰竭。研究表明，NDUFS7基因的突变会导致复合物I的组装缺陷，进而导致Leigh综合征的发生[1]。此外，NDUFS7基因的突变还与3-甲基戊二酸尿症（3-MGA）相关，这是一种罕见的代谢性疾病，表现为神经退行性变和代谢紊乱[3]。
值得注意的是，NDUFS7基因的突变还与一些非线粒体疾病相关。例如，有研究表明，NDUFS7基因的突变与精神分裂症的发生没有显著关联[2]。此外，NDUFS7基因的表达水平还与皮肤黑色素瘤的预后相关，NDUFS7的表达降低与黑色素瘤细胞的增殖和迁移能力降低相关[4]。
在基因功能研究方面，NDUFS7蛋白的修饰和功能研究取得了一些进展。例如，NDUFAF5蛋白被证实能够在复合物I组装的早期阶段对NDUFS7蛋白进行羟基化修饰，这一修饰对于复合物I的正确组装和功能至关重要[6]。此外，NDUFS7基因的表达稳定性研究也取得了一些进展，NDUFS7基因被证实是Lutjanus erythropterus鱼中表达稳定性较高的基因之一，可以作为qRT-PCR实验的参考基因[5]。
综上所述，NDUFS7基因是线粒体呼吸链复合物I中的一个重要亚基，其突变与多种疾病相关，包括Leigh综合征、3-MGA等。NDUFS7基因的表达和功能研究对于理解线粒体疾病的发病机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。此外，NDUFS7基因的研究还为理解非线粒体疾病的发生机制提供了新的线索。随着研究的深入，NDUFS7基因在生物学和医学领域的重要性将得到进一步的揭示。
参考文献：
1. Oikarainen, Jaakko, Hinttala, Reetta, Nayebzadeh, Naemeh, Suo-Palosaari, Maria, Uusimaa, Johanna. 2025. Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings. In Mitochondrion, 81, 102007. doi:10.1016/j.mito.2025.102007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39894241/
2. Ma, Liang, Zhang, Wen, Tang, Jinsong, Yao, Yong-Gang, Chen, Xiaogang. . No association between genetic polymorphisms of the NDUFS7 gene and schizophrenia in Han Chinese. In Psychiatric genetics, 23, 29-32. doi:10.1097/YPG.0b013e32835862c5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22935918/
3. Pronicka, Ewa, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał. 2016. New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre. In Journal of translational medicine, 14, 174. doi:10.1186/s12967-016-0930-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27290639/
4. Xie, Jiaheng, Zhang, Pengpeng, Ma, Chenfeng, Zhou, Liping, Qi, Min. . Unravelling the metabolic landscape of cutaneous melanoma: Insights from single-cell sequencing analysis and machine learning for prognostic assessment of lactate metabolism. In Experimental dermatology, 33, e15119. doi:10.1111/exd.15119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38881438/
5. Chen, Lujun, Liang, Qiulu, Lai, Zhuoxin, Wang, Zhongduo, Guo, Yusong. 2024. Systematic selection of suitable reference genes for quantitative real-time PCR normalization studies of gene expression in Lutjanus erythropterus. In Scientific reports, 14, 13323. doi:10.1038/s41598-024-63335-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38858385/
6. Rhein, Virginie F, Carroll, Joe, Ding, Shujing, Fearnley, Ian M, Walker, John E. 2016. NDUFAF5 Hydroxylates NDUFS7 at an Early Stage in the Assembly of Human Complex I. In The Journal of biological chemistry, 291, 14851-60. doi:10.1074/jbc.M116.734970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27226634/
