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Cfap53-flox 基因敲除小鼠

Cfap53-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap53-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16015

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap53em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-74453-Cfap53-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cfap53-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16015) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 53
基因别称
4933415I03Rik，Ccdc11
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028948 | Ensembl: ENSMUST00000114895
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921703Homozygous knock-out affects node cilia and results in abnormal placental labyrinth vasculature morphology, placental hemorrhage and necrosis, and partial preweaning lethality. Mice homozygous for a different null allele exhibit impaired survival, situs inversus, hydrocephaly, and male infertility with oligozoospermia and abnormal head and flagellum morphology.
更多信息
Cfap53（也称为CCDC11）是一种重要的基因，其编码的蛋白质在细胞功能中扮演着关键角色。Cfap53在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分裂、器官左右对称性的建立和精子鞭毛的形成。

在细胞分裂过程中，Cfap53对细胞质分裂至关重要。研究表明，Cfap53的突变可能导致细胞质分裂缺陷，进而影响器官左右对称性的建立[2]。器官左右对称性的建立是胚胎发育过程中的一个重要步骤，其异常可能导致异位症等疾病。此外，Cfap53还与精子鞭毛的形成密切相关。研究表明，Cfap53在睾丸中高表达，对精子鞭毛的形成至关重要。Cfap53的突变可能导致精子鞭毛形成缺陷，进而导致男性不育[1]。

除了在细胞分裂和器官左右对称性建立中的作用外，Cfap53还与多种疾病的发生发展有关。研究表明，Cfap53的突变可能导致原发性纤毛运动不良（PCD）和异位症等疾病。PCD是一种由于纤毛运动功能异常导致的疾病，患者可能出现呼吸系统、生殖系统和内脏器官的异常。异位症是一种由于器官左右对称性建立异常导致的疾病，患者可能出现内脏器官位置异常。此外，Cfap53的突变还可能与其他疾病的发生发展有关，如食管鳞状细胞癌[3]。

Cfap53的研究不仅有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，还为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。例如，通过基因治疗或药物干预等方法，可以修复Cfap53的突变，从而治疗由Cfap53突变引起的疾病。此外，Cfap53的研究还可以为其他疾病的治疗和预防提供新的思路和策略，如通过研究Cfap53在细胞分裂和器官左右对称性建立中的作用，可以开发新的药物来治疗由细胞分裂和器官左右对称性建立异常引起的疾病。

总之，Cfap53是一种重要的基因，其编码的蛋白质在细胞功能中扮演着关键角色。Cfap53在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分裂、器官左右对称性的建立和精子鞭毛的形成。此外，Cfap53还与多种疾病的发生发展有关，如PCD、异位症和食管鳞状细胞癌。Cfap53的研究不仅有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，还为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wu, Bingbing, Yu, Xiaochen, Liu, Chao, Li, Wei, Liu, Hongbin. 2021. Essential Role of CFAP53 in Sperm Flagellum Biogenesis. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 676910. doi:10.3389/fcell.2021.676910. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34124066/
2. Kulkarni, Saurabh S, Stephenson, Rachel E, Amalraj, Sarah, Miller, Ann L, Khokha, Mustafa K. 2024. The Heterotaxy Gene CCDC11 Is Important for Cytokinesis via RhoA Regulation. In Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), , . doi:10.1002/cm.21952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39479942/
3. Xie, Jiahong, Yang, Pingshan, Wei, Hongjian, Mai, Peiwen, Yu, Xiaoli. . Development of a prognostic nomogram based on an eight-gene signature for esophageal squamous cell carcinoma by weighted gene co-expression network analysis (WGCNA). In Annals of translational medicine, 10, 88. doi:10.21037/atm-21-6935. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35282133/

资料下载

S-CKO-16015_6J_74453_Cfap53_Exon 2_strategy.pdf
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