智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cfap53em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cfap53-flox
产品编号：
S-CKO-16015
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cfap53-flox mice (Strain S-CKO-16015) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cfap53em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-74453-Cfap53-B6J-VA
产品编号
S-CKO-16015
基因名
Cfap53
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Ccdc11；4933415I03Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1921703 Homozygous knock-out affects node cilia and results in abnormal placental labyrinth vasculature morphology, placental hemorrhage and necrosis, and partial preweaning lethality. Mice homozygous for a different null allele exhibit impaired survival, situs inversus, hydrocephaly, and male infertility with oligozoospermia and abnormal head and flagellum morphology.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cfap53位于小鼠的18号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Cfap53基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cfap53-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Cfap53基因位于小鼠18号染色体上，由8个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在8号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含230个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cfap53基因功能的丧失。Cfap53-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，其影响节点纤毛，导致异常胎盘迷路血管形态、胎盘出血和坏死，以及部分断奶前死亡率。对于携带不同敲除等位基因的小鼠，其生存能力受损，出现内脏反位、脑积水以及雄性不育，表现为精子数量减少和头部及鞭毛形态异常。Cfap53-flox小鼠可用于研究Cfap53基因在小鼠体内的功能，以及其在相关疾病中的作用机制。
基因研究概述
Cfap53（也称为CCDC11）是一种重要的基因，其编码的蛋白质在细胞功能中扮演着关键角色。Cfap53在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分裂、器官左右对称性的建立和精子鞭毛的形成。
在细胞分裂过程中，Cfap53对细胞质分裂至关重要。研究表明，Cfap53的突变可能导致细胞质分裂缺陷，进而影响器官左右对称性的建立[2]。器官左右对称性的建立是胚胎发育过程中的一个重要步骤，其异常可能导致异位症等疾病。此外，Cfap53还与精子鞭毛的形成密切相关。研究表明，Cfap53在睾丸中高表达，对精子鞭毛的形成至关重要。Cfap53的突变可能导致精子鞭毛形成缺陷，进而导致男性不育[1]。
除了在细胞分裂和器官左右对称性建立中的作用外，Cfap53还与多种疾病的发生发展有关。研究表明，Cfap53的突变可能导致原发性纤毛运动不良（PCD）和异位症等疾病。PCD是一种由于纤毛运动功能异常导致的疾病，患者可能出现呼吸系统、生殖系统和内脏器官的异常。异位症是一种由于器官左右对称性建立异常导致的疾病，患者可能出现内脏器官位置异常。此外，Cfap53的突变还可能与其他疾病的发生发展有关，如食管鳞状细胞癌[3]。
Cfap53的研究不仅有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，还为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。例如，通过基因治疗或药物干预等方法，可以修复Cfap53的突变，从而治疗由Cfap53突变引起的疾病。此外，Cfap53的研究还可以为其他疾病的治疗和预防提供新的思路和策略，如通过研究Cfap53在细胞分裂和器官左右对称性建立中的作用，可以开发新的药物来治疗由细胞分裂和器官左右对称性建立异常引起的疾病。
总之，Cfap53是一种重要的基因，其编码的蛋白质在细胞功能中扮演着关键角色。Cfap53在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分裂、器官左右对称性的建立和精子鞭毛的形成。此外，Cfap53还与多种疾病的发生发展有关，如PCD、异位症和食管鳞状细胞癌。Cfap53的研究不仅有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，还为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Wu, Bingbing, Yu, Xiaochen, Liu, Chao, Li, Wei, Liu, Hongbin. 2021. Essential Role of CFAP53 in Sperm Flagellum Biogenesis. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 676910. doi:10.3389/fcell.2021.676910. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34124066/
2. Kulkarni, Saurabh S, Stephenson, Rachel E, Amalraj, Sarah, Miller, Ann L, Khokha, Mustafa K. 2024. The Heterotaxy Gene CCDC11 Is Important for Cytokinesis via RhoA Regulation. In Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), , . doi:10.1002/cm.21952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39479942/
3. Xie, Jiahong, Yang, Pingshan, Wei, Hongjian, Mai, Peiwen, Yu, Xiaoli. . Development of a prognostic nomogram based on an eight-gene signature for esophageal squamous cell carcinoma by weighted gene co-expression network analysis (WGCNA). In Annals of translational medicine, 10, 88. doi:10.21037/atm-21-6935. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35282133/
