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Sgms2-flox 基因敲除小鼠

Sgms2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sgms2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16009

品系全称

C57BL/6JCya-Sgms2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-74442-Sgms2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sgms2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16009) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sphingomyelin synthase 2
基因别称
4933405A16Rik，5133401H06Rik，Sms2
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028943 | Ensembl: ENSMUST00000090246
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921692Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased ceramide levels; decreased sphingomyelin, sphingomyelin-1-phosphate, and diacylglycerol levels; and resistance to lysenin-mediated cytolysis.
更多信息
Sgms2，即sphingomyelin synthase 2，是一种在哺乳动物细胞中表达的蛋白质，负责催化鞘磷脂（sphingomyelin，SM）的合成。SM是细胞质膜的主要脂质成分，对骨矿化至关重要。Sgms2基因的突变与多种骨骼疾病有关，包括儿童期发病的骨质疏松症和骨骼发育不良[2]。

Sgms2基因突变导致的骨骼疾病具有高度的异质性，可能从孤立性骨质疏松症到复杂的骨骼发育不良不等。这些疾病的特点是低骨矿物质密度、易发生骨折以及颅骨特有的硬化性病变[1,2]。例如，SGMS2基因的无义突变c.148C>T（p.Arg50Ter）导致一种称为颅骨环形病变（Calvarial Doughnut Lesions，CDL）的罕见常染色体显性遗传性骨骼疾病，患者表现出低骨矿物质密度、脊柱和四肢骨折以及颅骨特有的硬化性病变[1]。此外，SGMS2基因的突变还与一种称为Spondylometaphyseal dysplasia的骨骼发育不良有关，患者表现为新生儿骨折、严重的矮小症和脊柱发育异常[2]。

SGMS2基因突变导致的骨骼疾病可能与鞘磷脂代谢紊乱有关。鞘磷脂是细胞膜的重要成分，参与细胞信号传导和细胞骨架的构建。SGMS2基因突变可能导致鞘磷脂合成不足或异常，进而影响细胞膜的稳定性和功能，导致骨骼发育异常和骨质疏松症[2]。此外，SGMS2基因突变还可能与自然杀伤细胞（NK细胞）的招募有关。NK细胞是一种重要的免疫细胞，参与抗肿瘤免疫反应。SGMS2基因的突变可能导致NK细胞在肿瘤微环境中的募集不足，从而影响抗肿瘤免疫反应[3]。

总之，Sgms2基因突变与多种骨骼疾病有关，包括儿童期发病的骨质疏松症和骨骼发育不良。这些疾病的特点是低骨矿物质密度、易发生骨折以及颅骨特有的硬化性病变。SGMS2基因突变导致的骨骼疾病可能与鞘磷脂代谢紊乱和NK细胞招募不足有关。进一步研究Sgms2基因的功能和突变机制，有助于深入理解骨骼疾病的发病机制，为开发新的治疗方法和药物提供理论依据。

参考文献：
1. Merkuryeva, Elena, Markova, Tatiana, Tyurin, Anton, Dadali, Elena, Kutsev, Sergey. 2023. Clinical and Genetic Characteristics of Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility in Three Families with a Reccurent SGMS2 Gene Variant. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24098021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37175737/
2. Pekkinen, Minna, Terhal, Paulien A, Botto, Lorenzo D, Holthuis, Joost Cm, Mäkitie, Outi. 2019. Osteoporosis and skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in SGMS2. In JCI insight, 4, . doi:10.1172/jci.insight.126180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30779713/
3. Tang, Wenqing, Meng, Fansheng, Li, Miao, Zhang, Danying, Yang, Biwei. 2023. Identification of SGMS2 as a molecule involved in natural killer cell recruitment and its in-deep analysis in the liver cancer microenvironment: Evidence from large populations cohort. In The journal of gene medicine, 26, e3609. doi:10.1002/jgm.3609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37849429/

资料下载

S-CKO-16009_6J_74442_Sgms2_Exon 3_strategy.pdf
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