Efhc2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Efhc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-15992

品系全称

C57BL/6JCya-Efhc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-74405-Efhc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efhc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-15992) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF-hand domain (C-terminal) containing 2
基因别称
4933407D04Rik,mRib72-2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028916 | Ensembl: ENSMUST00000026014
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EFHC2基因,也称为EF-hand domain containing 2,是一个位于X染色体p11.4区域的基因。EFHC2基因编码的蛋白质含有EF-hand结构域,这种结构域通常与钙离子结合有关,参与调控细胞内钙信号通路。钙离子信号通路在许多生物学过程中发挥重要作用,包括肌肉收缩、神经传递和细胞分化等。EFHC2基因的表达主要在脑组织中,尤其是与神经系统的功能密切相关。

EFHC2基因的研究主要集中在以下几个方面:

1. 癫痫:有研究表明,EFHC2基因的变异与某些类型的癫痫有关,特别是青少年肌阵挛性癫痫(JME)。例如,一项研究在654名德国JME患者和662名正常对照组中发现,EFHC2基因中的一个氨基酸替换(S430Y)与97名男性JME患者存在关联[3]。此外,EFHC2基因的变异也可能与其他类型的癫痫有关,如青少年肌阵挛性癫痫。

2. 社会认知能力:EFHC2基因的变异与社会认知能力有关,尤其是在男性中。例如,一项研究发现,在X连锁EFHC2基因中,rs7055196位点的变异与男性面部恐惧识别和心智理论能力有关[2]。这项研究结果表明,EFHC2基因的变异可能影响男性的社会认知能力。

3. 情绪和焦虑相关特质:EFHC2基因的变异与情绪和焦虑相关特质有关。例如,一项研究发现,EFHC2基因中的一个内含子单核苷酸多态性(rs1562875)与焦虑相关特质中的“回避伤害”有关[1]。这表明EFHC2基因的变异可能与情绪和焦虑相关特质的形成有关。

4. Turner综合征:EFHC2基因的变异与Turner综合征中的社会认知能力有关。Turner综合征是一种染色体异常,导致女性只有一个X染色体。有研究表明,EFHC2基因中的一个单核苷酸多态性(rs7055196)与Turner综合征中的恐惧识别有关[4]。然而,另一项研究未能复制这一发现[5],表明EFHC2基因与Turner综合征中的恐惧识别之间的关系需要进一步研究。

5. 药物依赖:EFHC2基因的变异与药物依赖有关,尤其是在男性中。例如,一项研究发现,EFHC2基因中的一个单核苷酸多态性(rs7055196)与男性对阿片类药物依赖的风险增加有关[6]。这表明EFHC2基因的变异可能与男性对阿片类药物依赖的风险增加有关。

6. 肺纤维化:EFHC2基因的变异与肺纤维化有关。例如,一项研究发现,EFHC2基因在肺纤维化患者中的表达水平升高,可能是肺纤维化的潜在分子机制之一[7]。

综上所述,EFHC2基因的变异与多种疾病和生物学过程有关,包括癫痫、社会认知能力、情绪和焦虑相关特质、Turner综合征、药物依赖和肺纤维化等。这些研究结果为深入了解EFHC2基因的功能和与疾病的关系提供了重要线索。

参考文献:
1. Blaya, Carolina, Moorjani, Priya, Salum, Giovanni Abrahão, Manfro, Gisele G, Smoller, Jordan W. 2009. Preliminary evidence of association between EFHC2, a gene implicated in fear recognition, and harm avoidance. In Neuroscience letters, 452, 84-6. doi:10.1016/j.neulet.2009.01.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19429002/
2. Startin, Carla M, Fiorentini, Chiara, de Haan, Michelle, Skuse, David H. 2015. Variation in the X-linked EFHC2 gene is associated with social cognitive abilities in males. In PloS one, 10, e0131604. doi:10.1371/journal.pone.0131604. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26107779/
3. Gu, Wenli, Sander, Thomas, Heils, Armin, Lenzen, Kirsten P, Steinlein, Ortrud K. . A new EF-hand containing gene EFHC2 on Xp11.4: tentative evidence for association with juvenile myoclonic epilepsy. In Epilepsy research, 66, 91-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16112844/
4. Zinn, Andrew R, Kushner, Harvey, Ross, Judith L. . EFHC2 SNP rs7055196 is not associated with fear recognition in 45,X Turner syndrome. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 147B, 507-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17948898/
5. Yang, Bao-Zhu, Zhou, Hang, Cheng, Zhongshan, Kranzler, Henry R, Gelernter, Joel. 2019. Genomewide Gene-by-Sex Interaction Scans Identify ADGRV1 for Sex Differences in Opioid Dependent African Americans. In Scientific reports, 9, 18070. doi:10.1038/s41598-019-53560-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31792237/
6. Giriyappagoudar, Muttanagouda, Vastrad, Basavaraj, Horakeri, Rajeshwari, Vastrad, Chanabasayya. 2023. Study on Potential Differentially Expressed Genes in Idiopathic Pulmonary Fibrosis by Bioinformatics and Next-Generation Sequencing Data Analysis. In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11123109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38137330/
7. Silvestri, Corrado, Scaini, Simona, Giani, Ludovica, Nobile, Maria, Caputi, Marcella. 2024. Theory of Mind: A Brief Review of Candidate Genes. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15060717. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38927653/