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Smchd1-flox 基因敲除小鼠

Smchd1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smchd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-15970

品系全称

C57BL/6JCya-Smchd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-74355-Smchd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Smchd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-15970) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SMC hinge domain containing 1
基因别称
4931400A14Rik，MommeD1，mKIAA0650
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028887 | Ensembl: ENSMUST00000127430
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921605Females homozygous for an ENU-induced allele die at midgestation showing placental defects and hypomethylation at X-linked genes that are normally subject to X-inactivation, whereas homozygous males are viable. Females homozygous for a gene trap allele die before E13.5, whereas males remain healthy.
更多信息
SMCHD1，全称Structural Maintenance of Chromosomes hinge domain containing 1，是一种非典型的SMC（Structural Maintenance of Chromosomes）蛋白，在染色质结构和基因沉默中发挥着重要作用。SMC蛋白家族在维持染色体结构、染色质重塑和基因表达调控等方面具有关键作用。SMCHD1作为SMC蛋白家族的非典型成员，其功能与典型的SMC蛋白如cohesin和condensin有所不同，主要涉及染色质重塑和基因沉默的调节。

SMCHD1在发育过程中具有母体效应，对Hox基因的表达和骨骼模式的形成有重要影响。母体SMCHD1在卵子和植入前胚胎中存在，能够防止植入后Hox基因的过早激活。母体SMCHD1的缺失会导致胚胎出现高度渗透性的后部同源转化。Hox基因在卵子到早期胚胎发育过程中都带有Polycomb标记H2AK119ub和H3K27me3，然而，母体SMCHD1的缺失并不会减少这些标记。这表明母体SMCHD1在Polycomb标记下游起作用，以建立持续的表观遗传沉默和后期胚胎发育中适当的Hox基因表达所需的染色质状态[1]。

SMCHD1还参与基因组印记的调节。基因组印记是一种基于亲本来源特异性的表观遗传标记的基因表达调控方式。SMCHD1作为一种母体效应基因，调节了小鼠中十个基因的印记表达。SMCHD1的缺失导致这些基因的印记表达发生改变，但并未改变生殖细胞中的DNA甲基化印记。这表明SMCHD1在Polycomb印记下游起作用，通过介导次级印记来发挥功能[2]。

SMCHD1在人类疾病中也发挥着重要作用。SMCHD1基因的变异与面肩肱型肌营养不良（FSHD）和Bosma arhinia microphthalmia综合征（BAMS）的发生相关。SMCHD1的功能丧失导致D4Z4宏卫星重复阵列的表观遗传沉默不完全，从而导致DUX4基因的异常表达，引起FSHD。SMCHD1的变异也可能影响基因沉默的表观遗传调控，导致BAMS的发生[3]。

SMCHD1在肌肉细胞中还具有转录共激活因子的功能，参与维持肌肉祖细胞的扩增。SMCHD1与细胞周期相关基因的增强子结合，激活其表达。LAP2是SMCHD1的一个关键靶点，对于肌肉祖细胞的扩增至关重要。SMCHD1的缺失导致肌肉祖细胞的增殖缺陷，而LAP2的过表达可以挽救这一缺陷。这表明SMCHD1在肌肉祖细胞中的功能不仅限于基因沉默，还涉及肌肉再生和肌肉组织稳态的维持[4]。

综上所述，SMCHD1是一种重要的染色质重塑和基因沉默调节因子，参与发育过程中的Hox基因表达和骨骼模式形成，以及基因组印记的调节。SMCHD1在人类疾病中也发挥着重要作用，与FSHD和BAMS的发生相关。此外，SMCHD1还具有转录共激活因子的功能，参与维持肌肉祖细胞的扩增。SMCHD1的研究有助于深入理解染色质重塑和基因沉默的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Benetti, Natalia, Gouil, Quentin, Tapia Del Fierro, Andres, McGlinn, Edwina, Blewitt, Marnie E. 2022. Maternal SMCHD1 regulates Hox gene expression and patterning in the mouse embryo. In Nature communications, 13, 4295. doi:10.1038/s41467-022-32057-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35879318/
2. Wanigasuriya, Iromi, Gouil, Quentin, Kinkel, Sarah A, Ritchie, Matthew E, Blewitt, Marnie E. 2020. Smchd1 is a maternal effect gene required for genomic imprinting. In eLife, 9, . doi:10.7554/eLife.55529. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33186096/
3. Gurzau, Alexandra D, Blewitt, Marnie E, Czabotar, Peter E, Murphy, James M, Birkinshaw, Richard W. . Relating SMCHD1 structure to its function in epigenetic silencing. In Biochemical Society transactions, 48, 1751-1763. doi:10.1042/BST20200242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32779700/
4. Wong, Matthew Man-Kin, Hachmer, Sarah, Gardner, Ed, Gabellini, Davide, Dilworth, F Jeffrey. . SMCHD1 activates the expression of genes required for the expansion of human myoblasts. In Nucleic acids research, 52, 9450-9462. doi:10.1093/nar/gkae600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38994563/

资料下载

S-CKO-15970_6J_74355_Smchd1_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-15970_6J_74355_Smchd1_Exon 5_strategy.pdf
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