智鼠故事 
C57BL/6JCya-Eif4enif1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Eif4enif1-flox
产品编号：
S-CKO-15916
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Eif4enif1-flox mice (Strain S-CKO-15916) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Eif4enif1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-74203-Eif4enif1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-15916
基因名
Eif4enif1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Clast4；D11Ertd166e；2610509L04Rik；A930019J01Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Eif4enif1位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Eif4enif1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Eif4enif1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Eif4enif1基因位于小鼠11号染色体上，由18个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在最后一个外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子至4号外显子之间，包含202个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Eif4enif1基因功能的丧失。Eif4enif1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Eif4enif1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
EIF4ENIF1（也称为eIF4ENIF1），是核糖体翻译起始复合物中的一个重要组成部分，参与调控蛋白质合成过程。eIF4ENIF1与eIF4E（eukaryotic translation initiation factor 4E）结合，形成一个复合物，共同作用在mRNA的帽子上，促进mRNA的翻译起始。eIF4ENIF1在细胞增殖、分化和发育过程中发挥重要作用，其功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。
在卵巢功能方面，eIF4ENIF1的突变与原发性卵巢功能不全（POI）有关。POI是一种常见的女性不孕症，表现为卵巢卵泡过早耗竭，导致女性在40岁之前出现卵巢功能衰竭。多项研究发现，eIF4ENIF1的突变与POI的发生密切相关[1,3,5]。例如，Kasippillai等人在研究中发现，eIF4ENIF1基因中的Ser429X突变与家族性POI的发生具有明显的关联性[3]。此外，Shang等人和Zhao等人的研究也分别发现了两个与POI相关的EIF4ENIF1基因突变，进一步证实了eIF4ENIF1在卵巢功能中的重要作用[5,6]。
除了POI，eIF4ENIF1的突变还与其他疾病的发生有关。例如，Ding等人的研究发现，EIF4ENIF1基因中的R208H和Q842P突变会影响蛋白质的翻译调控能力，导致POI的发生[2]。此外，Yang等人的研究发现，EIF4ENIF1基因中的两个稀有突变与高海拔肺水肿（HAPE）的发生有关[4]。这些研究结果进一步证实了eIF4ENIF1在多种疾病中的重要作用。
值得注意的是，eIF4ENIF1的表达和功能受到多种因素的调控。例如，Chang等人的研究发现，RNA结合蛋白ELAVL1可以通过调控eIF4ENIF1的剪接，影响其表达和功能，进而影响血管内皮细胞的增殖和血管生成[7]。这一研究结果提示，eIF4ENIF1的表达和功能可能受到多种转录后调控机制的精细调控，其异常表达和功能可能与多种疾病的发生发展有关。
综上所述，eIF4ENIF1在细胞增殖、分化和发育过程中发挥重要作用，其功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究eIF4ENIF1的表达和功能调控机制，有助于揭示其与疾病发生发展的内在联系，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Ding, Yuxi, Chen, Shuya, Jin, Jing, Xin, Mingwei, Li, Lin. 2024. POI-associated EIF4ENIF1 mutations exhibit impaired translation regulation abilities. In Gene, 917, 148456. doi:10.1016/j.gene.2024.148456. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38604507/
3. Shang, Lingyue, Ren, Shuting, Yang, Xi, Zhang, Xiaojin, Wu, Yanhua. 2022. EIF4ENIF1 variants in two patients with non-syndromic premature ovarian insufficiency. In European journal of medical genetics, 65, 104597. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36030004/
4. Yang, Ying-zhong, Wang, Ya-ping, Xu, Jin, Ge, Ri-li. . The susceptibility gene screening in a Chinese high-altitude pulmonary edema family by whole-exome sequencing. In Yi chuan = Hereditas, 39, 135-142. doi:10.16288/j.yczz.16-288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28242600/
5. Kasippillai, Thushiga, MacArthur, Daniel G, Kirby, Andrew, Daly, Mark J, Welt, Corrine K. 2013. Mutations in eIF4ENIF1 are associated with primary ovarian insufficiency. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 98, E1534-9. doi:10.1210/jc.2013-1102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23902945/
6. Zhao, Minying, Feng, Fan, Chu, Chunfang, Yue, Wentao, Li, Lin. 2019. A novel EIF4ENIF1 mutation associated with a diminished ovarian reserve and premature ovarian insufficiency identified by whole-exome sequencing. In Journal of ovarian research, 12, 119. doi:10.1186/s13048-019-0595-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31810472/
7. Chang, Sung-Hee, Elemento, Olivier, Zhang, Jiasheng, Simons, Michael, Hla, Timothy. 2014. ELAVL1 regulates alternative splicing of eIF4E transporter to promote postnatal angiogenesis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 111, 18309-14. doi:10.1073/pnas.1412172111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25422430/
