Cabp4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cabp4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-15729

品系全称

C57BL/6JCya-Cabp4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-73660-Cabp4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cabp4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-15729) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium binding protein 4
基因别称
2410038D05Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144532 | Ensembl: ENSMUST00000025761
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920910Mice with disruptions in this gene display structural and electrophysiological abnormalities in the retina.
钙结合蛋白4(Calcium-Binding Protein 4, CABP4)是一种在神经元中表达的钙结合蛋白,它参与调节细胞内游离钙离子的浓度,从而影响多种细胞过程,包括神经元信号传导、突触传递和基因表达调控。CABP4在视网膜中的表达尤为重要,因为它主要位于光感受器突触末端,并与Cav1.4钙通道的C端结构域直接相关。Cav1.4钙通道是光感受器中的一种L型钙通道,对于光信号的传递至关重要。

CABP4的突变与几种视觉障碍疾病有关。例如,CABP4的突变已被证明会导致常染色体隐性夜盲症(CSNB),这是一种与视网膜光感受器功能障碍相关的遗传性疾病。CSNB患者的视网膜电图(ERG)显示光感受器信号传递异常,导致夜间视力减退[1]。此外,CABP4的突变还与一种被称为先天性锥-杆突触功能障碍的疾病有关,这种疾病以视力下降、畏光和异常色觉为特征,但不包括夜盲症[4,6]。

除了与视觉障碍相关,CABP4的突变还与一种名为常染色体显性夜间额叶癫痫(ADNFLE)的遗传性癫痫有关。ADNFLE是一种罕见的癫痫类型,主要表现为夜间发作的额叶癫痫。研究发现,CABP4基因中的突变可以导致ADNFLE,这些突变影响了CABP4的表达水平或稳定性,进而影响了神经元的功能和癫痫的发生[2,3,7]。

CABP4在神经元信号传导中的作用也得到了研究。研究发现,CABP4可以与UNC119相互作用,UNC119是一种在视网膜中高度表达的细胞质伴侣蛋白,参与突触传递。UNC119的缺失可以降低视网膜突触的谷氨酸释放率,这表明CABP4和UNC119在突触传递中发挥重要作用[5]。

综上所述,CABP4是一种在神经元中表达的钙结合蛋白,它在神经元信号传导、突触传递和基因表达调控中发挥重要作用。CABP4的突变与多种视觉障碍和癫痫相关,这表明CABP4在维持视觉和神经系统功能方面具有重要作用。深入研究CABP4的生物学功能和疾病机制,有助于开发新的治疗方法和策略,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zeitz, Christina, Kloeckener-Gruissem, Barbara, Forster, Ursula, Munier, Francis L, Berger, Wolfgang. 2006. Mutations in CABP4, the gene encoding the Ca2+-binding protein 4, cause autosomal recessive night blindness. In American journal of human genetics, 79, 657-67. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16960802/
2. Shi, Gang-An, Liang, Ming-Juan, Miao, Qin-Fei, Zhai, Qiong-Xiang, Chen, Zhi-Hong. 2024. CABP4 mutation in mice shows alteration in protein expression level and neuron discharge frequency. In Translational pediatrics, 13, 705-715. doi:10.21037/tp-23-484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38840676/
3. Guo, Yuxiong, Miao, Qinfei, Zhang, Yuxin, Zhai, Qiongxiang, Chen, Zhihong. . A novel missense creatine mutant of CaBP4, c.464G>A (p.G155D), associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE), reduces the expression of CaBP4. In Translational pediatrics, 11, 396-402. doi:10.21037/tp-22-54. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35378956/
4. Khan, Arif O, Alrashed, May, Alkuraya, Fowzan S. 2012. Clinical characterisation of the CABP4-related retinal phenotype. In The British journal of ophthalmology, 97, 262-5. doi:10.1136/bjophthalmol-2012-302186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23099293/
5. Fehlhaber, Katherine E, Majumder, Anurima, Boyd, Kimberly K, Fain, Gordon L, Sampath, Alapakkam P. 2023. A Novel Role for UNC119 as an Enhancer of Synaptic Transmission. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24098106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37175812/
6. Littink, Karin W, van Genderen, Maria M, Collin, Rob W J, Cremers, Frans P M, van den Born, L Ingeborgh. 2008. A novel homozygous nonsense mutation in CABP4 causes congenital cone-rod synaptic disorder. In Investigative ophthalmology & visual science, 50, 2344-50. doi:10.1167/iovs.08-2553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19074807/
7. Chen, Zhi-Hong, Wang, Chun, Zhuo, Mu-Qing, Tang, Zhi-Hong, Zeng, Xiao-Lu. 2017. Exome sequencing identified a novel missense mutation c.464G>A (p.G155D) in Ca2+-binding protein 4 (CABP4) in a Chinese pedigree with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. In Oncotarget, 8, 78940-78947. doi:10.18632/oncotarget.20694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29108277/