智鼠故事 
C57BL/6JCya-Tmem138em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Tmem138-flox
产品编号：
S-CKO-15608
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Tmem138-flox mice (Strain S-CKO-15608) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Tmem138em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-72982-Tmem138-B6J-VA
产品编号
S-CKO-15608
基因名
Tmem138
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700113I01Rik；2900055D14Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Tmem138位于小鼠的19号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Tmem138基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Tmem138-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Tmem138基因位于小鼠19号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在5号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2至3号外显子之间，包含300个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Tmem138基因功能的丧失。Tmem138-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑试剂和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠可用于研究Tmem138基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Tmem138，也称为跨膜蛋白138，是一种编码跨膜蛋白的基因，在细胞中具有多种功能。Tmem138基因编码的蛋白质主要定位于连接纤毛，这是一种在视网膜感光细胞中发现的细胞器，负责细胞内物质运输和信号传递。Tmem138基因的突变与多种遗传疾病有关，包括视网膜营养不良、皮肤色素沉着和Joubert综合征等。
在视网膜中，Tmem138基因的突变会导致视网膜感光细胞连接纤毛的结构和功能异常，进而导致视网膜营养不良。研究表明，Tmem138基因的缺失会导致感光细胞外段的形态发生和功能受损，进而导致感光细胞变性死亡。此外，Tmem138基因的突变还会影响视紫红质的定位和外段的生物合成，进而导致视网膜营养不良的发生。研究表明，Tmem138基因的缺失会导致视紫红质在内段细胞体中的定位异常，进而影响视网膜感光细胞的功能[1]。
在皮肤色素沉着方面，Tmem138基因的突变会导致皮肤色素沉着异常，进而影响皮肤的颜色。研究表明，Tmem138基因的突变会影响黑色素细胞中的黑色素生成，进而导致皮肤色素沉着异常。此外，Tmem138基因的突变还会影响紫外线响应基因的表达，进而影响皮肤对紫外线的响应。研究表明，Tmem138基因的突变会导致紫外线响应基因的表达下调，进而影响皮肤对紫外线的响应[2]。
在Joubert综合征方面，Tmem138基因的突变会导致小脑发育异常，进而导致Joubert综合征的发生。研究表明，Tmem138基因的突变会影响小脑发育过程中的细胞信号传递和细胞迁移，进而导致小脑发育异常。此外，Tmem138基因的突变还会影响小脑发育过程中的细胞周期和细胞凋亡，进而导致小脑发育异常[5]。
除了以上疾病，Tmem138基因还与精子发生和口腔-面部-数字综合征（OFDS）等疾病有关。研究表明，Tmem138基因的突变会影响精子发生过程中的细胞信号传递和细胞周期，进而导致精子发生异常。此外，Tmem138基因的突变还会影响口腔-面部-数字综合征的发生，进而导致面部、口腔和手指异常[3,4]。
综上所述，Tmem138基因是一种重要的基因，在细胞中具有多种功能。Tmem138基因的突变与多种遗传疾病有关，包括视网膜营养不良、皮肤色素沉着和Joubert综合征等。未来，我们需要进一步深入研究Tmem138基因的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Guo, Dianlei, Ru, Jiali, Xie, Lijing, Liu, Yizhi, Liu, Chunqiao. 2022. Tmem138 is localized to the connecting cilium essential for rhodopsin localization and outer segment biogenesis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, e2109934119. doi:10.1073/pnas.2109934119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35394880/
2. Crawford, Nicholas G, Kelly, Derek E, Hansen, Matthew E B, Chanock, Stephen, Tishkoff, Sarah A. 2017. Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. In Science (New York, N.Y.), 358, . doi:10.1126/science.aan8433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29025994/
3. Liu, Zhipeng, Dai, Hongmei, Huo, Hailong, Zhang, Xia, Huo, Jinlong. 2023. Molecular characteristics and transcriptional regulatory of spermatogenesis-related gene RFX2 in adult Banna mini-pig inbred line (BMI). In Animal reproduction, 20, e20220090. doi:10.1590/1984-3143-AR2022-0090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36922987/
4. Bruel, Ange-Line, Franco, Brunella, Duffourd, Yannis, Faivre, Laurence, Thauvin-Robinet, Christel. 2017. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. In Journal of medical genetics, 54, 371-380. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28289185/
5. Bizzari, Sami, Hamzeh, Abdul Rezzak, Nair, Pratibha, Mohamed, Madiha, Bastaki, Fatma. . Characterization of an Emirati TMEM138 mutation leading to Joubert syndrome. In Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 59, 113-114. doi:10.1111/ped.13158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28102635/
