Fbxo47-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fbxo47-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-15605

品系全称

C57BL/6JCya-Fbxo47em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-72973-Fbxo47-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fbxo47-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-15605) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
F-box protein 47
基因别称
2900052P03Rik,Gm1562
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081435 | Ensembl: ENSMUST00000093939
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920223Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility associated with premature synaptonemal complex disassembly leading to failed spermatogenesis.
Fbxo47,也称为F-box蛋白47,是一种包含F-box结构域的基因。F-box蛋白是一类E3泛素连接酶的底物识别亚基,参与调控多种细胞生物学过程,包括细胞周期、凋亡、信号转导和肿瘤发生。Fbxo47基因位于人类17号染色体长臂的17q12带,这一区域在多种肿瘤中存在遗传变异,提示Fbxo47可能是一种肿瘤抑制基因。Fbxo47基因由11个外显子组成,编码一个由453个氨基酸组成的蛋白质。Fbxo47蛋白属于F-box家族,该家族成员如SKP2和FBW7等已被证实与肿瘤发生相关。Fbxo47在正常组织中相对肿瘤组织有偏好性表达,尤其在肾脏、肝脏和胰腺中表达较高,在甲状腺、胃和小肠中表达较低[1]。

在肿瘤研究中,Fbxo47的功能和作用机制逐渐被揭示。一项研究表明,在胃癌组织中,tRNA衍生片段tRF-3019a的表达上调,而Fbxo47的表达下调。进一步研究发现,tRF-3019a可以与Fbxo47结合并抑制其表达,从而促进胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭[2]。此外,Fbxo47的表达水平可以区分胃癌组织和非肿瘤组织,这表明Fbxo47可能作为一种潜在的胃癌诊断生物标志物。

在生殖细胞研究中,Fbxo47也发挥着重要作用。研究发现,Fbxo47在斑马鱼中参与调节卵母细胞的发生。Fbxo47基因突变会导致卵母细胞发生障碍,而Fbxo47的表达可以促进卵母细胞的发育。此外,Fbxo47还可以调节转录因子,如LIM同源框8(lhx8b)、因子在生殖细胞α(figla)和新生卵巢同源框(nobox)的表达,从而影响卵母细胞的发育[3]。这些研究表明,Fbxo47在生殖细胞命运决定中发挥着重要作用。

除了在肿瘤和生殖细胞中的作用,Fbxo47还与其他疾病相关。研究发现,FBXO47基因的突变与多系统萎缩(MSA)的发生相关。然而,在对中国汉族人群的研究中,FBXO47基因的突变并未发现与MSA的显著相关性[4,5]。这提示Fbxo47在MSA发生中的作用可能存在种族差异。

综上所述,Fbxo47是一种重要的F-box蛋白,参与调控多种细胞生物学过程。Fbxo47在肿瘤发生、生殖细胞命运决定和其他疾病中发挥重要作用。进一步研究Fbxo47的功能和作用机制,有助于深入理解F-box蛋白在细胞生物学和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-9]。

参考文献:
1. Simon-Kayser, Barbara, Scoul, Catherine, Renaudin, Karine, Rigaud, Jérôme, Bezieau, Stéphane. . Molecular cloning and characterization of FBXO47, a novel gene containing an F-box domain, located in the 17q12 band deleted in papillary renal cell carcinoma. In Genes, chromosomes & cancer, 43, 83-94. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15723337/
2. Zhang, Fei, Shi, Jinxin, Wu, Zhonghua, Song, Yongxi, Wang, Zhenning. 2020. A 3'-tRNA-derived fragment enhances cell proliferation, migration and invasion in gastric cancer by targeting FBXO47. In Archives of biochemistry and biophysics, 690, 108467. doi:10.1016/j.abb.2020.108467. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32592804/
3. Kikuchi, Mariko, Nishimura, Toshiya, Ishishita, Satoshi, Matsuda, Yoichi, Tanaka, Minoru. 2020. foxl3, a sexual switch in germ cells, initiates two independent molecular pathways for commitment to oogenesis in medaka. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 12174-12181. doi:10.1073/pnas.1918556117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32409601/
4. Gu, XiaoJing, Chen, YongPing, Zhou, QingQing, Tan, Eng-King, Shang, Hui-Fang. 2018. Analysis of GWAS-linked variants in multiple system atrophy. In Neurobiology of aging, 67, 201.e1-201.e4. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.03.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29661569/
5. Sailer, Anna, Scholz, Sonja W, Nalls, Michael A, Singleton, Andrew B, Houlden, Henry. 2016. A genome-wide association study in multiple system atrophy. In Neurology, 87, 1591-1598. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27629089/