智鼠故事 
C57BL/6JCya-Dis3em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Dis3-flox
产品编号：
S-CKO-15538
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Dis3-flox mice (Strain S-CKO-15538) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Dis3em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-72662-Dis3-B6J-VA
产品编号
S-CKO-15538
基因名
Dis3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2810028N01Rik
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_028315
Ensembl ID
ENSMUST00000042471
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
发表文献
Biochemical and Biophysical Research Communications
2023.07
* 使用本品系发表的文献需注明：Dis3-flox mice (Strain S-CKO-15538) were purchased from Cyagen.
基因研究概述
基因DIS3，全名为DIS3，是一种重要的RNA外切酶。RNA外切酶是一类能够降解RNA的酶，它们在维持RNA稳态和调控基因表达方面发挥着重要作用。DIS3在多种生物学过程中都扮演着关键角色，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。
DIS3在多种疾病中发挥着重要作用，包括多发性骨髓瘤（MM）、急性髓系白血病（AML）等。在MM中，DIS3基因突变和表达下调与疾病的发生和发展密切相关。研究发现，DIS3基因突变会影响MM的转录组特征和临床预后，导致患者生存期缩短[4]。此外，DIS3基因突变还与基因组不稳定性和DNA损伤修复缺陷相关，进一步加剧了MM的恶性进展[5]。
在AML中，DIS3基因突变也是常见的遗传变异之一。研究发现，DIS3基因突变会导致基因组不稳定和DNA损伤修复缺陷，从而促进AML的发生和发展[6]。此外，DIS3基因突变还与AML的复发密切相关，突变的DIS3基因在AML复发过程中发挥了重要作用[6]。
除了在血液系统恶性肿瘤中的作用外，DIS3还在生殖系统中发挥着重要作用。研究发现，DIS3在精原干细胞自我更新和分化过程中发挥着关键作用。在精原干细胞中，DIS3通过降解RNA来维持基因表达的平衡，从而保证精原干细胞的正常功能[2]。此外，DIS3还与小鼠的生育能力密切相关。在DIS3基因敲除小鼠中，精子生成和成熟过程受到严重破坏，导致雄性小鼠不育[2]。
除了在RNA代谢中的作用外，DIS3还与细胞周期和有丝分裂的调控密切相关。研究发现，DIS3基因突变会影响MM细胞系的细胞周期进程和中心体复制，导致基因组不稳定性和染色体非整倍性的增加[3]。此外，DIS3还与Hippo信号通路相关，Hippo信号通路是调控细胞增殖和分化的关键信号通路。研究发现，DIS3基因突变会影响Hippo信号通路的活性，进而影响细胞增殖和分化的平衡[1]。
综上所述，基因DIS3在维持RNA稳态、调控细胞周期和有丝分裂、促进生殖系统发育等方面发挥着重要作用。DIS3基因突变与多种恶性肿瘤的发生和发展密切相关，包括MM、AML等。此外，DIS3还与生殖系统的发育和功能密切相关。因此，深入研究DIS3的功能和作用机制，有助于揭示恶性肿瘤的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zheng, Yonggang, Pan, Duojia. . The Hippo Signaling Pathway in Development and Disease. In Developmental cell, 50, 264-282. doi:10.1016/j.devcel.2019.06.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31386861/
2. Wang, Zhengpin, Wu, Di, Xu, Xiaojiang, Li, Jian-Liang, Dean, Jurrien. 2024. DIS3 ribonuclease is essential for spermatogenesis and male fertility in mice. In Development (Cambridge, England), 151, . doi:10.1242/dev.202579. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38953252/
3. Favasuli, Vanessa K, Ronchetti, Domenica, Silvestris, Ilaria, Neri, Antonino, Taìana, Elisa. 2024. DIS3 depletion in multiple myeloma causes extensive perturbation in cell cycle progression and centrosome amplification. In Haematologica, 109, 231-244. doi:10.3324/haematol.2023.283274. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37439377/
4. Todoerti, Katia, Ronchetti, Domenica, Favasuli, Vanessa, Taiana, Elisa, Neri, Antonino. 2022. DIS3 mutations in multiple myeloma impact the transcriptional signature and clinical outcome. In Haematologica, 107, 921-932. doi:10.3324/haematol.2021.278342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33951891/
5. Gritti, Ilaria, Basso, Veronica, Rinchai, Darawan, Segalla, Simona, Tonon, Giovanni. 2022. Loss of ribonuclease DIS3 hampers genome integrity in myeloma by disrupting DNA:RNA hybrid metabolism. In The EMBO journal, 41, e108040. doi:10.15252/embj.2021108040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36215697/
6. Ding, Li, Ley, Timothy J, Larson, David E, Wilson, Richard K, DiPersio, John F. 2012. Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing. In Nature, 481, 506-10. doi:10.1038/nature10738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237025/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
