Palld-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Palld-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-15440

品系全称

C57BL/6JCya-Palldem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-72333-Palld-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Palld-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-15440) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
palladin, cytoskeletal associated protein
基因别称
2410003B16Rik,6030492A02
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001293772 | Ensembl: ENSMUST00000121785
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919583All homozygous null embryos die around E15.5 displaying exencephaly derived from neural tube closure defects, and herniation of the intestine and liver due to ventral closure defects. Mutant MEFs show impaired formation of actin stress fibers, reduced migration and decreased adhesion to fibronectin.
Palld(palladin)是一种在细胞骨架中发挥重要作用的蛋白质,属于PALLD/myopalladin(MYPN)/myotilin家族。该家族成员均含有免疫球蛋白样结构域,与肌动蛋白相关,主要在横纹肌的Z线中表达。Palld蛋白在多种细胞过程中发挥重要作用,包括细胞骨架的形成、细胞粘附、细胞迁移和细胞信号传导等。

Palld基因的突变与多种疾病的发生发展有关。例如,在心脏疾病中,Palld基因的缺失会导致心肌细胞收缩能力下降、闰盘异常和纤维化等病理变化,从而引起扩张型心肌病[1]。此外,Palld基因的突变还与家族性胰腺癌的发生发展有关,PALLD基因的突变会导致癌症相关成纤维细胞的过度表达,进而促进胰腺癌的发生和发展[2]。

在血液系统疾病中,Palld基因的表达与造血干细胞的自我更新和分化有关。研究发现,Palld基因的表达水平与造血干细胞的数量和功能密切相关,Palld基因的表达上调可以促进造血干细胞的自我更新和分化[3]。

此外,Palld基因的表达还与脂肪代谢有关。研究发现,PALLD基因的rs144493374位点多态性与中国人群的躯干脂肪质量相关[4]。这表明,Palld基因的表达可能参与了脂肪代谢的调节。

在药物研究中,Palld基因的表达也与药物的不良反应有关。研究发现,EGFR酪氨酸激酶抑制剂erlotinib治疗后的成纤维细胞中,Palld基因的表达上调,这可能是erlotinib治疗引起的皮肤不良反应的原因之一[5]。

Palld基因的突变还与心血管疾病的发生发展有关。研究发现,PALLD基因的rs7439293位点多态性与冠状动脉心脏病的风险相关,但与颈动脉粥样硬化的进展和主要心血管事件的发生无显著关联[6]。

此外,Palld基因的表达还与免疫浸润有关。研究发现,Palld基因的表达水平与心脏衰竭患者的免疫浸润程度相关,Palld基因的表达下调与心脏衰竭患者的免疫浸润程度增加相关[7]。

在神经发育疾病中,Palld基因的突变也与疾病的发生发展有关。研究发现,CLOCK基因的突变可以导致Palld基因的表达上调,进而影响神经发育和社交行为[8]。

Palld基因在多种生物学过程中发挥重要作用,其表达水平的改变与多种疾病的发生发展有关。深入研究Palld基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mastrototaro, Giuseppina, Carullo, Pierluigi, Zhang, Jianlin, Boncompagni, Simona, Bang, Marie-Louise. 2023. Ablation of palladin in adult heart causes dilated cardiomyopathy associated with intercalated disc abnormalities. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.78629. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36927816/
2. Liotta, Lucia, Lange, Sebastian, Maurer, H Carlo, Reichert, Maximilian, Quante, Michael. 2021. PALLD mutation in a European family conveys a stromal predisposition for familial pancreatic cancer. In JCI insight, 6, . doi:10.1172/jci.insight.141532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33764904/
3. Che, James L C, Bode, Daniel, Kucinski, Iwo, Göttgens, Berthold, Kent, David G. 2022. Identification and characterization of in vitro expanded hematopoietic stem cells. In EMBO reports, 23, e55502. doi:10.15252/embr.202255502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35971894/
4. Qi, Luyue, Zhang, Zhenlin, Hu, Weiwei. 2023. Identification of gene polymorphisms associated with fat mass by genome-wide association study in Chinese people. In Archives of medical science : AMS, 19, 1541-1544. doi:10.5114/aoms/170851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37732072/
5. Wickersham, Karen E, Hodges, Theresa K, Edelman, Martin J, Nan, Mintong, Dorsey, Susan G. . Differential Gene Expression in Erlotinib-Treated Fibroblasts. In Nursing research, 68, 110-126. doi:10.1097/NNR.0000000000000330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30540703/
6. Hoke, Matthias, Schillinger, Martin, Dick, Petra, Wagner, Oswald, Mannhalter, Christine. 2010. Polymorphism of the palladin gene and cardiovascular outcome in patients with atherosclerosis. In European journal of clinical investigation, 41, 365-71. doi:10.1111/j.1365-2362.2010.02416.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21054356/
7. Liu, Xing, Xu, Shiyue, Li, Ying, Zhang, Yuanyuan, Peng, Long. 2021. Identification of CALU and PALLD as Potential Biomarkers Associated With Immune Infiltration in Heart Failure. In Frontiers in cardiovascular medicine, 8, 774755. doi:10.3389/fcvm.2021.774755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34926621/
8. Papale, Ligia A, Madrid, Andy, Zhang, Qi, Keleş, Sündüz, Alisch, Reid S. 2021. Gene by environment interaction mouse model reveals a functional role for 5-hydroxymethylcytosine in neurodevelopmental disorders. In Genome research, 32, 266-279. doi:10.1101/gr.276137.121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34949667/