智鼠故事 
C57BL/6JCya-Tmem163em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Tmem163-flox
产品编号：
S-CKO-15381
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Tmem163-flox mice (Strain S-CKO-15381) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Tmem163em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-72160-Tmem163-B6J-VA
产品编号
S-CKO-15381
基因名
Tmem163
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2610024A01Rik; A-cre; Act-Cre; SV31; Tg(ACTB-cre)2Mrt; actin-cre; cre
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_028135
Ensembl ID
ENSMUST00000185560
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1919410 Mice homozygous for a null allele exhibit absent platelet dense granules, impaired platelet mepacrine uptake, ATP release, and zinc homeostasis, decreased platelet aggregation, and increased bleeding time.
基因研究概述
TMEM163，也称为Transmembrane protein 163，是一种定位于细胞质膜、溶酶体、早期内体和其他囊泡区室的锌外排转运蛋白。TMEM163在多种生物学过程中发挥重要作用，包括髓鞘形成、神经退行性疾病、糖尿病和肝胆疾病等。近年来，TMEM163在多种疾病中的功能和作用机制成为研究热点。
在髓鞘形成方面，研究发现，TMEM163蛋白在髓鞘形成过程中发挥重要作用。TMEM163基因变异与髓鞘形成不良相关，导致髓鞘形成不良性脑白质营养不良（HLD）的发生。在HLD患者中，TMEM163基因的两个错义变异c.227T>G p.(L76R)和c.227T>C p.(L76P)被发现，这些变异导致锌外排功能受损，影响髓鞘的形成。此外，TMEM163基因敲低的小鼠模型也表现出髓鞘形成不良的症状，进一步证实了TMEM163在髓鞘形成中的重要作用[1,3]。
在神经退行性疾病方面，研究发现，TMEM163基因与帕金森病（PD）的发生发展相关。通过对PD患者的全基因组关联研究（GWAS）数据分析，发现TMEM163基因的变异与PD的风险增加相关。进一步研究发现，TMEM163基因在PD患者脑组织中表达上调，而TMEM163基因敲低的小鼠模型也表现出PD相关的病理特征，如神经元死亡和神经炎症等[2,7]。
在糖尿病方面，研究发现，TMEM163基因与2型糖尿病（T2D）的发生发展相关。通过对T2D患者的GWAS数据分析，发现TMEM163基因的变异与T2D的风险增加相关。进一步研究发现，TMEM163基因在胰腺β细胞中表达，并参与调节胰岛素的储存和分泌。TMEM163基因敲低的小鼠模型表现出胰岛素分泌受损和血糖升高的症状，进一步证实了TMEM163在糖尿病发生发展中的作用[4,8]。
在肝胆疾病方面，研究发现，TMEM163基因与原发性胆汁性胆管炎（PBC）的发生发展相关。通过对PBC患者的GWAS数据分析，发现TMEM163基因的变异与PBC的风险增加相关。进一步研究发现，TMEM163基因在胆管上皮细胞中表达，并参与调节胆汁酸代谢。TMEM163基因敲低的小鼠模型表现出胆汁酸代谢紊乱和肝功能损伤的症状，进一步证实了TMEM163在肝胆疾病发生发展中的作用[5,6]。
综上所述，TMEM163是一种重要的锌外排转运蛋白，参与调控多种生物学过程，包括髓鞘形成、神经退行性疾病、糖尿病和肝胆疾病等。TMEM163基因变异与多种疾病的发生发展相关，为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。
参考文献：
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