智鼠故事 
C57BL/6JCya-Tnfrsf13cem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Tnfrsf13c-flox
产品编号：
S-CKO-15329
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Tnfrsf13c-flox mice (Strain S-CKO-15329) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Tnfrsf13cem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-72049-Tnfrsf13c-B6J-VA
产品编号
S-CKO-15329
基因名
Tnfrsf13c
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2010006P15Rik; BAFF-R; Baffr; Bcmd; Bcmd-1; Bcmd1; Lvis22
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_028075
Ensembl ID
ENSMUST00000089161
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1919299 Homozygous inactivation of this gene results in defective splenic B-cell maturation, reduced marginal zone B-cell numbers, and impaired T-cell-dependent antibody formation.
基因研究概述
Tnfrsf13c，也称为BAFF受体（BAFFR），是一种编码BAFF受体的基因，属于肿瘤坏死因子受体超家族。BAFF受体在B细胞的发育、成熟和存活中发挥着关键作用。BAFF受体与B细胞活化因子（BAFF）结合，激活下游信号通路，调节B细胞的增殖、分化和存活。BAFF受体缺陷会导致B细胞发育受阻，引起免疫缺陷性疾病，如B细胞淋巴减少、低免疫球蛋白血症和体液免疫反应受损[1]。
BAFF受体在多种疾病中发挥重要作用。例如，在胆管癌中，三级淋巴结构（TLS）的密度与患者的生存和免疫治疗反应相关。在胆管癌组织中，BAFF受体表达水平较高，提示其可能在肿瘤免疫微环境中发挥作用[2]。此外，基于BAFF受体的嵌合抗原受体（CAR）T细胞疗法在治疗B细胞恶性肿瘤中展现出良好的应用前景。BAFF受体CAR-T细胞可以特异性地结合并杀死多种B细胞恶性肿瘤细胞，如套细胞淋巴瘤、多发性骨髓瘤和急性淋巴细胞白血病[3]。
近年来，越来越多的研究关注BAFF受体基因多态性与疾病发生的关系。例如，在多发性硬化（MS）患者中，BAFF受体基因的两个常见多态性P21R和H159Y被发现与疾病严重程度相关。这些多态性可能影响BAFF受体的组装和信号传导，进而影响B细胞的存活和功能[4]。在COVID-19患者中，BAFF受体基因的H159Y变异被发现与严重疾病的发生相关。该变异可能导致NF-kB活化和B细胞产生增加，从而影响机体对SARS-CoV-2的免疫反应[5]。
此外，BAFF受体基因的缺失也与一些免疫缺陷综合征相关。例如，Phelan-McDermid综合征是一种染色体22q13.2区域的微缺失综合征，其特征为智力障碍、自闭症谱系障碍和免疫缺陷。该综合征患者的基因缺失区域包含了BAFF受体基因，提示BAFF受体在神经发育和免疫系统中发挥重要作用[6]。
在肺癌和宫颈癌等肿瘤中，BAFF受体基因的表达与患者的预后相关。例如，在肺腺癌中，一个包含BAFF受体基因的六基因签名被建立，用于预测患者的生存和免疫治疗反应。在宫颈癌中，一个包含BAFF受体基因的TNF家族基因签名被发现与患者的生存和免疫治疗反应相关[7,8]。
综上所述，Tnfrsf13c/BAFF受体基因在B细胞的发育、成熟和存活中发挥着关键作用，并与多种疾病的发生和发展相关。BAFF受体基因的多态性和表达水平可以作为疾病诊断和治疗的潜在生物标志物。此外，基于BAFF受体的免疫疗法在治疗B细胞恶性肿瘤中展现出良好的应用前景。进一步研究BAFF受体基因的功能和机制，有助于深入理解B细胞的生物学特性，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。
参考文献：
1. Smulski, Cristian R, Eibel, Hermann. 2018. BAFF and BAFF-Receptor in B Cell Selection and Survival. In Frontiers in immunology, 9, 2285. doi:10.3389/fimmu.2018.02285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30349534/
2. Shang, Taiyu, Jiang, Tianyi, Lu, Tao, Wang, Hongyang, Dong, Liwei. 2023. Tertiary lymphoid structures predict the prognosis and immunotherapy response of cholangiocarcinoma. In Frontiers in immunology, 14, 1166497. doi:10.3389/fimmu.2023.1166497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37234171/
3. Wong, Derek P, Roy, Nand K, Zhang, Keman, Caimi, Paolo, Parameswaran, Reshmi. 2022. A BAFF ligand-based CAR-T cell targeting three receptors and multiple B cell cancers. In Nature communications, 13, 217. doi:10.1038/s41467-021-27853-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35017485/
4. Ntellas, Panagiotis, Dardiotis, Efthimios, Sevdali, Eirini, Eibel, Hermann, Speletas, Matthaios. 2019. TNFRSF13C/BAFFR P21R and H159Y polymorphisms in multiple sclerosis. In Multiple sclerosis and related disorders, 37, 101422. doi:10.1016/j.msard.2019.101422. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32172995/
5. Russo, Roberta, Andolfo, Immacolata, Lasorsa, Vito Alessandro, Iolascon, Achille, Capasso, Mario. 2021. The TNFRSF13C H159Y Variant Is Associated with Severe COVID-19: A Retrospective Study of 500 Patients from Southern Italy. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12060881. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34201032/
6. Upadia, Jariya, Gonzales, Patrick R, Atkinson, T Prescott, Rudy, Natasha L, Mikhail, Fady M. 2018. A previously unrecognized 22q13.2 microdeletion syndrome that encompasses TCF20 and TNFRSF13C. In American journal of medical genetics. Part A, 176, 2791-2797. doi:10.1002/ajmg.a.40492. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30216695/
7. Feng, Hongxiang, Liang, Chaoyang, Shi, Yuhui, Zhang, Jin, Zhang, Zhenrong. 2022. Comprehensive Analysis of a Novel Immune-Related Gene Signature in Lung Adenocarcinoma. In Journal of clinical medicine, 11, . doi:10.3390/jcm11206154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36294477/
8. Ma, Yan, Zhang, Xiaoyan, Yang, Jiancheng, Xu, Ying, Qiu, Jianping. 2022. Comprehensive Molecular Analyses of a TNF Family-Based Gene Signature as a Potentially Novel Prognostic Biomarker for Cervical Cancer. In Frontiers in oncology, 12, 854615. doi:10.3389/fonc.2022.854615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35392242/
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