Rnf135-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rnf135-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-15280

品系全称

C57BL/6JCya-Rnf135em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-71956-Rnf135-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf135-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-15280) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 135
基因别称
0610037N03Rik,2410006N06Rik,Riplet,U 2-3-0
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028019 | Ensembl: ENSMUST00000017839
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RNF135,也称为Riplet或REUL,是一种具有RING finger结构域的E3泛素连接酶。它参与多种生物学功能,包括先天抗病毒信号传导、肿瘤发生、神经发育和生长调节。RNF135的C末端PRY-SPRY/B30.2结构域对于其大多数功能至关重要,该结构域与RIG-I(视黄酸诱导基因-I)相互作用,并通过泛素化RIG-I来促进先天抗病毒信号传导[5]。RNF135的基因突变可以导致巨脑症、巨体症、面部畸形(MMFD)综合征,并且RNF135还调节胶质母细胞瘤细胞和舌癌细胞的增殖[5]。

RNF135在神经纤维瘤病1型(NF1)的发生发展中发挥重要作用。NF1是一种常染色体显性遗传病,由17q11.2区域的NF1基因突变引起。大约5%-10%的NF1患者患有微缺失综合征,这是由于NF1基因和相邻基因的杂合缺失引起的。NF1微缺失综合征的患者表现出比NF1基因内突变患者更严重的症状,并且具有可变的表达性。研究表明,RNF135的突变或缺失与NF1微缺失综合征的表型异常有关,包括过度生长、学习障碍和面部畸形[2,3]。此外,RNF135的缺失与NF1微缺失综合征患者的肿瘤表型有关,例如神经纤维瘤[1]。

RNF135还与自闭症的发生发展相关。自闭症是一种神经发育障碍,与多个基因的突变有关。研究表明,RNF135基因编码的E3泛素连接酶在皮质和小脑中表达,并且在自闭症患者中观察到RNF135基因的罕见变异。进一步的研究表明,RNF135的突变可能与自闭症的表型相关,但其具体的分子机制尚不清楚[4]。

RNF135在癌症的发生发展中也有重要作用。研究表明,RNF135在多种癌症中表达不一致,并且RNF135的表达水平与癌症患者的生存预后相关。例如,在乳腺癌中,RNF135的表达水平与肿瘤的增殖、迁移和侵袭相关[6]。此外,RNF135的表达与免疫细胞浸润、肿瘤突变负担、微卫星不稳定性和免疫调节因子相关[6]。这些研究表明,RNF135可能作为癌症诊断和治疗的新靶点。

综上所述,RNF135是一种重要的E3泛素连接酶,参与多种生物学功能,包括先天抗病毒信号传导、肿瘤发生、神经发育和生长调节。RNF135在NF1、自闭症和癌症的发生发展中发挥重要作用。RNF135的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tritto, Viviana, Grilli, Federico, Milani, Donatella, Riva, Paola. 2023. Deregulated expression of polycomb repressive complex 2 target genes in a NF1 patient with microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene. In Neurogenetics, 24, 181-188. doi:10.1007/s10048-023-00718-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37145209/
2. Douglas, Jenny, Cilliers, Deirdre, Coleman, Kim, Cole, Trevor, Rahman, Nazneen. 2007. Mutations in RNF135, a gene within the NF1 microdeletion region, cause phenotypic abnormalities including overgrowth. In Nature genetics, 39, 963-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17632510/
3. Ferrari, Luca, Scuvera, Giulietta, Tucci, Arianna, Milani, Donatella, Riva, Paola. 2017. Identification of an atypical microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene and causing a position effect in an NF1 patient with overgrowth. In Human genetics, 136, 1329-1339. doi:10.1007/s00439-017-1832-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28776093/
4. Tastet, Julie, Decalonne, Loïc, Marouillat, Sylviane, Andres, Christian R, Vourc'h, Patrick. . Mutation screening of the ubiquitin ligase gene RNF135 in French patients with autism. In Psychiatric genetics, 25, 263-7. doi:10.1097/YPG.0000000000000100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26368817/
5. Zhang, Danting, Wei, Huan, Xue, Hongjuan, Wu, Bin, Kuang, Zhihe. 2019. Backbone 1H, 13C, and 15N resonance assignments of the PRY-SPRY domain of RNF135. In Biomolecular NMR assignments, 13, 299-304. doi:10.1007/s12104-019-09895-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31065957/
6. Yao, Yiqun, Gong, Guanyu, Guo, Zijian, Zhang, Dianlong. 2022. A pan-cancer analysis of ring finger protein 135 and its relationship to triple-negative breast cancer proliferation and metastasis. In Aging, 14, 9758-9772. doi:10.18632/aging.204429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36495591/