Tmem94-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmem94-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-15274

品系全称

C57BL/6NCya-Tmem94em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-71947-Tmem94-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem94-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-15274) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 94
基因别称
2310067B10Rik,ERMA,Kiaa0195,mKIAA0195
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028014 | Ensembl: ENSMUST00000093912
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919197Homozygous null mice show lethality by P1, growth retardation, craniofacial and cardiac abnormalities, and abnormal neuronal migration pattern.
Tmem94,也称为跨膜蛋白94,是一种编码未完全特征化的跨膜核蛋白的基因,其编码的蛋白在哺乳动物中高度保守。Tmem94基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,特别是在神经发育、心血管和免疫系统发育方面。

在神经发育方面,Tmem94基因的变异与神经发育迟缓/智力障碍(GDD/ID)有关。例如,研究发现,Tmem94基因的变异与GDD/ID表型相关,这些变异可能导致细胞生长、增殖和存活等基因的表达失调,进而影响神经发育[3]。此外,Tmem94基因的变异还与心脏缺陷有关,如先天性心脏病(CHD)。研究发现,Tmem94基因的变异可能导致心脏发育异常,如心脏结构异常和心脏功能异常[1]。

在心血管方面,Tmem94基因的变异与心脏缺陷有关,如CHD。研究发现,Tmem94基因的变异可能导致心脏发育异常,如心脏结构异常和心脏功能异常[1]。此外,Tmem94基因的变异还与心脏毒性有关,可能影响心脏细胞的生长、增殖和存活[2]。

在免疫系统方面,Tmem94基因的变异可能影响免疫系统的发育和功能。研究发现,Tmem94基因的变异可能导致免疫细胞发育异常,如淋巴细胞发育异常,进而影响免疫系统的功能[1]。

综上所述,Tmem94基因在神经发育、心血管和免疫系统发育方面发挥着重要作用。Tmem94基因的变异可能导致GDD/ID、CHD和免疫系统异常等疾病的发生。进一步研究Tmem94基因的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Stephen, Joshi, Maddirevula, Sateesh, Nampoothiri, Sheela, Gahl, William A, Malicdan, May Christine V. . Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism. In American journal of human genetics, 103, 948-967. doi:10.1016/j.ajhg.2018.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30526868/
2. Zhou, Yuan, Huang, Borong, Zhang, Qinqin, Yu, Yaqun, Xiao, Juan. 2024. Modeling of new markers for the diagnosis and prognosis of pancreatic cancer based on the transition from inflammation to cancer. In Translational cancer research, 13, 1425-1442. doi:10.21037/tcr-23-1365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38617519/
3. Moeinifar, Nafiseh, Hojati, Zohreh. 2025. Novel mutations found in genes involved in global developmental delay and intellectual disability by whole-exome sequencing, homology modeling, and systems biology. In The world journal of biological psychiatry : the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry, , 1-16. doi:10.1080/15622975.2025.2453198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39853208/